Boli ale copiilor (pediatrie)

Tulburare a metabolismului fructozei

Deficiențele enzimelor implicate în metabolismul fructozei pot fi asimptomatice sau pot provoca hipoglicemie. Fructoza este un monozaharid prezent în concentrații mari în fructe și miere și este, de asemenea, o componentă a zaharozei și sorbitolului.

Defecte în enzimele ciclului ornitinei

Defectele enzimelor ciclului ureei sunt caracterizate prin hiperamonemie în condiții de catabolism sau încărcare proteică. Tulburările primare ale ciclului ureei includ deficitul de carbamoil fosfat sintetază (CPS), deficitul de ornitin transcarbamilază (OTC), deficitul de arginin succinat sintetază (citrullinemie), deficitul de argininosuccinat liază (acidurie argininosuccinică) și deficitul de arginază (argininemie).

Tulburare a metabolismului metioninei

Homocistinuria - această boală este o consecință a deficitului de cistationin beta sintetază, care catalizează formarea cistationului din homocisteină și serină, este moștenită autosomal recesiv. Homocistinuria - această boală este o consecință a deficitului de cistationin beta sintetază, care catalizează formarea cistationului din homocisteină și serină, este moștenită autosomal recesiv.

Tulburări ale metabolismului aminoacizilor cu lanț ramificat

Valina, leucina și izoleucina sunt aminoacizi cu lanț ramificat; deficitul enzimelor implicate în metabolismul lor duce la acumularea de acizi organici cu acidoză metabolică severă.

Paralizie periodică familială

Paralizia periodică familială este o afecțiune autosomală rară, caracterizată prin episoade de paralizie flască cu pierderea reflexelor tendinoase profunde și lipsa răspunsului muscular la stimularea electrică. Există 3 forme: hiperkaliemică, hipokaliemică și normokaliemică.

Sindroame de deleție cromozomială

Sindroamele de deleție cromozomială sunt rezultatul pierderii unei părți a unui cromozom. În acest caz, există o tendință de a dezvolta malformații congenitale severe și întârzieri semnificative în dezvoltarea mentală și fizică.

Traheită bacteriană (crup pseudomembranos)

Traheita bacteriană (crupa pseudomembranoasă) este o infecție bacteriană localizată în trahee. Traheita bacteriană este o boală rară care apare la copii de orice vârstă. Cel mai adesea este cauzată de Staphylococcus aureus, streptococul premolitic de grup A și Haemophilus influenzae de tip b.

Sindromul de detresă respiratorie la nou-născuți

Sindromul de detresă respiratorie este cauzat de un deficit de surfactant în plămânii sugarilor născuți la mai puțin de 37 de săptămâni de gestație. Riscul crește odată cu gradul de prematuritate. Simptomele sindromului de detresă respiratorie includ dificultăți de respirație, utilizarea mușchilor accesorii ai respirației și dilatare nazală, care începe la scurt timp după naștere. Diagnosticul este clinic; riscul poate fi evaluat prenatal prin teste de maturitate pulmonară.

Sindroame pulmonare de scurgere a aerului

Sindroamele de scurgere a aerului pulmonar implică răspândirea aerului în afara locației sale normale în spațiile aeriene ale plămânilor.

Hipertensiunea pulmonară persistentă la nou-născuți

Hipertensiunea pulmonară persistentă a nou-născutului este persistența sau revenirea constricției arteriolare pulmonare, provocând o scădere semnificativă a fluxului sanguin pulmonar și un șunt dreapta-stânga. Simptomele și semnele includ tahipnee, retracții ale peretelui toracic și cianoză marcată sau saturație scăzută a oxigenului care nu răspunde la terapia cu oxigen. Diagnosticul se bazează pe anamneză, examinare, radiografie toracică și răspunsul la suplimentarea cu oxigen.