Boli ale copiilor (pediatrie)

Malformații cerebrale

Anencefalia este absența emisferelor cerebrale. Creierul lipsă este uneori înlocuit de țesut nervos chistic malformat, care poate fi expus sau acoperit de piele. Părți ale trunchiului cerebral sau ale măduvei spinării pot lipsi sau pot fi malformate. Copilul se naște mort sau moare în câteva zile sau săptămâni. Tratamentul este de susținere a simptomelor.

Boala lui Hartnup

Boala Hartnup este o afecțiune rară asociată cu reabsorbția și excreția anormală a triptofanului și a altor aminoacizi. Simptomele includ erupții cutanate, anomalii ale SNC, statură mică, dureri de cap, leșin și colaps. Diagnosticul se bazează pe detectarea unor niveluri ridicate de triptofan și alți aminoacizi în urină. Tratamentul preventiv include niacină sau niacinamidă, iar nicotinamida se administrează în timpul atacurilor.

Artrogripoză multiplă congenitală

Artrogripoza multiplexă congenitală este caracterizată prin contracturi articulare multiple (în special ale membrelor superioare și gâtului) și amioplazie, de obicei fără alte anomalii congenitale majore. Inteligența este relativ normală.

Hidrocefalie

Hidrocefalia este mărirea ventriculelor creierului cu exces de lichid cefalorahidian. Simptomele includ mărirea capului și atrofia creierului. Creșterea presiunii intracraniene provoacă agitație și o fontanelă bombată. Diagnosticul se bazează pe ecografie la nou-născuți și pe tomografie computerizată sau RMN la copiii mai mari. Tratamentul implică de obicei o intervenție chirurgicală de șunt ventricular.

Cistinurie

Cistinuria este un defect ereditar al tubulilor renali în care resorbția aminoacidului cistină este afectată, excreția acestuia în urină crește și se formează calculi de cistină în tractul urinar. Simptomele includ dezvoltarea colicilor renale din cauza formării de calculi și, eventual, infecția tractului urinar sau manifestări de insuficiență renală. Diagnosticul se bazează pe determinarea excreției de cistină în urină. Tratamentul include creșterea volumului zilnic de lichide consumate și alcalinizarea urinei.

Convulsiile febrile la copii

Convulsiile febrile se dezvoltă la copiii sub 6 ani atunci când temperatura corpului crește peste 38 °C și nu există antecedente de convulsii afebrile sau alte cauze posibile. Diagnosticul este clinic și se stabilește după excluderea altor cauze posibile. Tratamentul pentru o convulsie care durează mai puțin de 15 minute este de susținere.

Omfalocel

Omfalocelul este o proeminență a organelor abdominale printr-un defect median la baza ombilicului. În cazul omfalocelului, proeminența organelor este acoperită de o membrană subțire și poate fi mică (doar câteva anse intestinale) sau poate conține majoritatea organelor abdominale (intestine, stomac, ficat).

Amputații congenitale

Amputările congenitale sunt defecte transversale sau longitudinale ale membrelor asociate cu tulburări de creștere primare sau cu distrugerea intrauterină secundară a țesuturilor embrionare normale.

Trunchiul arterial comun

Trunchiul arterial comun se formează dacă, în timpul dezvoltării intrauterine, trunchiul primitiv nu este împărțit printr-un sept în artera pulmonară și aortă, rezultând formarea unui singur trunchi arterial mare, situat deasupra unui defectu septal ventricular infundibular perimembranos mare.

Atrezia valvei tricuspide

Atrezia tricuspidiană este absența valvei tricuspide asociată cu hipoplazia ventriculară dreaptă. Anomaliile asociate sunt frecvente și includ defectul septal atrial, defectul septal ventricular, permeabilitatea canalului arterial și transpoziția marilor vase.