Boala Hirschprung (megacolon congenital)

Boala Hirschsprung (megacolonul congenital) este o anomalie congenitală a inervației intestinului inferior, de obicei limitată la colon, rezultând o obstrucție intestinală funcțională parțială sau completă. Simptomele includ constipație persistentă și distensie abdominală. Diagnosticul se face prin clismă baritată și biopsie. Tratamentul bolii Hirschsprung este chirurgical.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Ce cauzează boala Hirschsprung?

Boala Hirschsprung este cauzată de absența congenitală a plexurilor nervoase autonome (Meissner și Auerbach) din peretele intestinal. Leziunea este de obicei limitată la colonul distal, dar poate implica întregul colon sau chiar întregul intestin gros și subțire. Peristaltismul în segmentul afectat este absent sau anormal, rezultând spasm muscular neted persistent și obstrucție intestinală parțială sau completă cu acumulare de conținut intestinal și dilatare masivă a segmentului proximal, în mod normal inervat. Alternarea între segmentele afectate și cele neafectate aproape niciodată nu se observă.

Simptomele bolii Hirschsprung

Cel mai adesea, simptomele bolii Hirschsprung apar devreme: în prima lună la 15% dintre pacienți, până la vârsta de un an la 60% și până la vârsta de 4 ani la 85%. La sugari, manifestările includ constipație cronică, distensie abdominală și, în cele din urmă, vărsături, ca și în alte forme de obstrucție intestinală inferioară. Ocazional, copiii cu o zonă foarte scurtă de aganglionoză au doar constipație ușoară sau recurentă, adesea alternând cu episoade de diaree ușoară, ceea ce duce la o întârziere a diagnosticului. La copiii mai mari, manifestările pot include anorexie, lipsa impulsului psihologic de a defeca și un rect gol cu scaun palpabil deasupra locului obstrucției la examinare. De asemenea, copilul poate fi subnutrit.

Enterocolita Hirschsprung

Enterocolita Hirschsprung (megacolonul toxic) este o complicație care pune viața în pericol a bolii Hirschsprung și care duce la dilatarea severă a colonului, adesea urmată de sepsis și șoc.

Cauza enterocolitei Hirschsprung este asociată cu dilatarea severă a segmentului proximal din cauza obstrucției intestinale, subțierii peretelui intestinal, suprapopulării bacteriene și migrării microorganismelor intestinale. Șocul se poate dezvolta rapid, urmat de deces. Prin urmare, sunt necesare examinări regulate și frecvente ale copiilor cu boala Hirschsprung.

Enterocolita Hirschsprung se dezvoltă cel mai adesea în primele luni de viață înainte de corecția chirurgicală, dar poate apărea și după intervenția chirurgicală. Manifestările clinice includ febră, distensie abdominală, diaree (care poate fi sanguinolentă) și, ulterior, constipație persistentă.

Tratamentul inițial este de susținere, cu înlocuire a fluidelor, decompresie intestinală prin sonde nazogastrice și rectale și antibiotice cu spectru larg, inclusiv anaerobe (de exemplu, o combinație de ampicilină, gentamicină și clindamicină). Unii experți sugerează clisme saline pentru curățarea intestinului, dar acestea trebuie administrate cu atenție pentru a evita creșterea presiunii colonului și provocarea perforației. După cum s-a menționat mai sus, tratamentul definitiv este chirurgical.

[ 5 ], [ 6 ]

Diagnosticul bolii Hirschsprung

Boala Hirschsprung trebuie diagnosticată cât mai devreme posibil. Cu cât boala este lăsată netratată mai mult timp, cu atât este mai mare riscul de a dezvolta enterocolită Hirschsprung (megacolon toxic), care poate fi fulminantă și poate duce la moartea copilului. Majoritatea cazurilor pot fi diagnosticate în primele luni de viață.

Tratamentul inițial include clisme baritate sau uneori biopsie rectală. Clisma baritată poate evidenția o diferență de diametru între segmentul dilatat, proximal, normal inervat și segmentul distal îngustat (zona aganglionică). Clisma baritată trebuie efectuată fără pregătire prealabilă, deoarece aceasta poate dilata segmentul afectat, făcând examinarea nediagnostică. Deoarece caracteristicile pot lipsi în perioada neonatală, trebuie obținut un film tardiv la 24 de ore; dacă colonul rămâne umplut cu bariu, este probabil diagnosticul de boală Hirschsprung. Biopsia rectală poate evidenția absența celulelor ganglionare. Colorația cu acetilcolinesterază poate fi efectuată pentru a demonstra trunchiuri nervoase robuste. Unele centre au, de asemenea, capacitatea de a efectua rectoscopie, care poate evidenția inervație anormală. Diagnosticul definitiv necesită biopsie rectală cu grosime completă.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Tratamentul bolii Hirschsprung

Tratamentul bolii Hirschsprung în perioada neonatală a implicat de obicei o colostomie deasupra aganglionului pentru a decomprima colonul și a permite copilului să crească înainte de a doua etapă a intervenției chirurgicale. Ulterior, întregul aganglion este rezecat, iar colonul este tras în jos. Cu toate acestea, unele centre efectuează acum o operație într-o singură etapă în perioada neonatală.

După corecția finală, prognosticul este bun, deși unii copii prezintă tulburări cronice de motilitate cu constipație și/sau simptome de obstrucție.