Cistinurie

Cistinuria este un defect ereditar al tubulilor renali în care resorbția aminoacidului cistină este afectată, excreția acestuia în urină crește și se formează calculi de cistină în tractul urinar. Simptomele includ dezvoltarea colicilor renale din cauza formării de calculi și, eventual, infecția tractului urinar sau manifestări de insuficiență renală. Diagnosticul se bazează pe determinarea excreției de cistină în urină. Tratamentul cistinuriei include creșterea volumului zilnic de lichide consumate și alcalinizarea urinei.

[ 1 ], [ 2 ]

Cauzele cistinuriei

Cistinuria se transmite autosomal recesiv. La purtătorii heterozigoți, se poate observa o excreție urinară crescută de cistină, dar rareori suficientă pentru a forma calculi.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Fiziopatologia cistinuriei

Defectul principal este o limitare a reabsorbției tubulare a cistinei în rinichi, ceea ce crește concentrația acesteia în urină. Cistina este puțin solubilă în urina acidă, așa că, dacă concentrația sa în urină depășește solubilitatea sa, în urină se formează cristale de cistină, care apoi formează calculi de cistină.

Reabsorbția a doi aminoacizi esențiali (lizină, ornitină, arginină) este, de asemenea, afectată, ceea ce nu cauzează probleme semnificative, deoarece acești aminoacizi au un sistem de transport alternativ, independent de sistemul de transport al cistinei. Mai mult, acești aminoacizi sunt mai solubili în urină decât cistina, iar excreția lor crescută nu duce la precipitarea cristalelor și la formarea de calculi. Absorbția lor în intestinul subțire (și absorbția cistinei) este, de asemenea, redusă.

Simptomele cistinuriei

Simptomele cistinuriei, cel mai frecvent colica renală, apar de obicei între vârstele de 10 și 30 de ani. Se pot dezvolta infecții ale tractului urinar și insuficiență renală cauzate de uropatia obstructivă.

Calculii de cistină radioopac se formează în pelvisul renal sau în vezica urinară. Calculii Staghorn sunt frecvenți. Cistina poate fi prezentă în urină sub formă de cristale hexagonale galben-brune. Cantități excesive de cistină în urină pot fi detectate folosind testul cu nitroprusid de cianură. Diagnosticul este confirmat prin detectarea unei excreții zilnice de cistină mai mare de 400 mg/zi (în mod normal, mai puțin de 30 mg/zi).

Tratamentul cistinuriei

În cele din urmă, se dezvoltă de obicei insuficiență renală în stadiu terminal. Scăderea concentrațiilor de cistină urinară reduce afectarea renală. Acest lucru se realizează prin creșterea volumului de urină. Aportul de lichide trebuie să fie suficient pentru a produce un debit urinar de aproximativ 3 până la 4 litri pe zi. Hidratarea este deosebit de importantă noaptea, când pH-ul urinei scade. Alcalinizarea urinei la un pH mai mare de 7,4 cu bicarbonat de sodiu sau potasiu 1 mEq/kg, administrat oral de două ori pe zi, și acetazolamidă 5 mg/kg (până la 250 mg) oral, seara, crește semnificativ solubilitatea cistinei. Dacă aportul mare de lichide și alcalinizarea urinei nu reduc formarea calculilor, se pot încerca alți agenți. Penicilamina (7,5 mg/kg de 4 ori pe zi și 250 până la 1000 mg oral de 4 ori pe zi la copiii mai mari) este eficientă, dar efectele toxice îi limitează utilizarea. Aproximativ 1/2 dintre pacienți dezvoltă manifestări toxice, cum ar fi febră, erupții cutanate, artralgie sau, mai rar, sindrom nefrotic, pancitopenie sau reacții asemănătoare LES. Cistinuria poate fi tratată cu captopril (0,3 mg/kg oral de 3 ori pe zi), dar nu este la fel de eficient ca penicilamina, dar este semnificativ mai puțin toxic.