Omfalocel

Omfalocelul (hernie de cordon ombilical, hernie ombilicală, hernie embrionară) este o proeminență a organelor abdominale printr-un defect al liniei mediane la baza buricului.

Omfalocelul este o anomalie de dezvoltare în care, ca urmare a unei perturbări timpurii a organogenezei, organele abdominale se dezvoltă într-o oarecare măsură în afara corpului embrionului, ceea ce implică nu numai dezvoltarea anormală a acestor organe, ci și defecte în formarea atât a cavității abdominale, cât și a toracelui. Protruzia herniară este acoperită de un sac herniar format din amnion la exterior și peritoneu la interior, cu mezenchim (gelatina Varganov) între ele.

În omfalocel, proeminența organelor este acoperită de o membrană subțire și poate fi mică (doar câteva anse intestinale) sau poate conține majoritatea organelor abdominale (intestin, stomac, ficat). Pericolele imediate sunt uscarea organelor interne, hipotermia și deshidratarea din cauza evaporării apei și infecția peritoneului. Sugarii cu omfalocel au o incidență foarte mare a altor malformații congenitale, inclusiv atrezie intestinală; anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down; și anomalii cardiace și renale, care trebuie identificate și evaluate înainte de corecția chirurgicală.

Codul ICD-10

Î79.2. Exomfalos.

Epidemiologie

Incidența omfalocelului este de 1-2 la 10.000 de nou-născuți vii, fără diferențe semnificative în funcție de sex. Majoritatea copiilor cu omfalocel se nasc la termen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Ce cauzează omfalocelul?

Ideile despre etologia și patogeneza omfalocelului rămân încă contradictorii. Se crede că doi factori joacă un rol major în geneza herniei embrionare a cordonului ombilical - rotația intestinală afectată în prima perioadă de rotație și subdezvoltarea peretelui abdominal anterior. Rotația intestinală afectată se manifestă sub forma conservării unei hernii ombilicale „fiziologice” temporare, care se formează într-un embrion de 5 săptămâni din cauza discrepanței dintre ratele de creștere ale intestinului și cavitatea abdominală și dispare de la sine până în săptămâna a 11-a de dezvoltare.

O altă teorie este că omfalocelul este o „persistență a tulpinii trunchiare în zona ocupată în mod normal de somatopleură”. Această idee a unui eșec al înlocuirii mezodermale laterale a peritoneului, amnionului și mezodermului tulpinii explică varietatea anomaliilor observate în omfalocel, de la extrofia cloacală până la pentada Cantrell.

Cum se manifestă omfalocelul?

Copiii cu omfalocel prezintă adesea multiple defecte combinate ale altor organe și sisteme vitale, precum și anomalii cromozomiale. Cel mai adesea, acestea sunt defecte cardiace congenitale, defecte renale, defecte ortopedice etc. Omfalocelele mici sunt adesea combinate cu un canal vitelin permeabil.

Este posibilă o combinație de omfalocel cu sindrom Down și trisomie a cromozomilor 13 și 18.

Omfalocelul este o componentă a sindromului Beckwith-Wiedemann, cunoscut și sub numele de sindrom OMG (omfalocel-macroglosie-gigantism). Acest sindrom, pe lângă omfalocel, este caracterizat (așa cum sugerează și numele) prin prezența unei limbi mari, care uneori provoacă dificultăți de respirație, și gigantism, cel mai adesea realizat în gigantismul organelor parenchimatoase (hepatosplenomegalie, hiperplazie a pancreasului), care se poate manifesta prin hiperinsulinism și hipoglicemie, deosebit de periculoase în perioada neonatală. Gigantismul parțial al scheletului se întâlnește mai rar.

Omfalocelul este uneori o componentă a unor anomalii severe precum pentada Cantrell și extrofia cloacală, al căror tratament este extrem de dificil și are încă rezultate dezamăgitoare în majoritatea clinicilor. Severitatea leziunilor combinate și curabilitatea lor determină severitatea stării pacientului cu omfalocel și prognosticul, iar în tanatogeneză sau dizabilitate: rolul principal aparține adesea nu omfalocelului, ci malformațiilor combinate sau sindroamelor genetice. Toate cele de mai sus dictează necesitatea detectării precoce a omfalocelului în perioada prenatală pentru o decizie la timp privind menținerea sau întreruperea sarcinii.

Clasificare

Conform clasificării de lucru a omfalocelului, în funcție de dimensiunea defectului peretelui abdominal anterior (orificiul herniar) și de volumul conținutului sacului herniar, se disting omfaloceluri de dimensiuni mici, medii și mari. Conținutul herniilor mici și medii sunt de obicei ansele intestinale (în cazul uneia mici - una sau mai multe). Un omfalocel mare conține întotdeauna nu numai ansele intestinale, ci și ficatul.

În funcție de forma proeminenței herniare, se disting herniile emisferice, sferice și în formă de ciupercă.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Cum să recunoști omfalocelul?

Vizualizarea omfalocelului este posibilă prin ecografie începând cu săptămâna a 14-a de sarcină. Un test pentru conținutul de alfa-fetoproteină (AFP) al mamei este foarte informativ; conținutul acesteia este crescut în cazul malformațiilor congenitale. În acest caz (cu o creștere a cantității de AFP), este necesar să se examineze cu atenție fătul pentru a depista prezența unor malformații congenitale combinate. Dacă omfalocelul este detectat în combinație cu malformații incurabile sau anomalii genetice, viitorii părinți pot fi sfătuiți să întrerupă sarcina.

Copiii cu omfalocel mic sau mediu se pot naște pe cale naturală dacă nu există alte indicații pentru o cezariană. În cazul omfalocelului mare, metoda de naștere este aleasă individual în fiecare caz specific. De obicei, este recomandabil să se efectueze o cezariană din cauza riscului de ruptură a membranelor subțiri ale herniei.

Diagnosticul prenatal al omfalocelului

Diagnosticul omfalocelului după nașterea copilului, de regulă, nu cauzează dificultăți. Cu toate acestea, în cazul unui omfalocel mic, pot apărea erori în timpul tratamentului cordonului ombilical în maternitate, care au consecințe grave. De obicei, în membranele herniale cu acest tip de anomalie, există una sau două anse intestinale, adică volumul formațiunii este mic, iar un astfel de omfalocel arată adesea ca un cordon ombilical îngroșat. Dacă medicul sau moașa nu au recunoscut un omfalocel mic și au aplicat o clemă de strivire sau o ligatură la marginea dintre umbrele cordonului ombilical și piele și au tăiat restul cordonului ombilical, atunci peretele intestinal poate fi deteriorat. Prin urmare, în cazurile suspecte (cu cordon ombilical gros, displazie a vaselor cordonului ombilical), este important să ne amintim despre omfalocelul mic și să aplicăm ligatura la o distanță de cel puțin 10-15 cm de marginea pielii. Un astfel de nou-născut necesită transfer imediat la un spital de chirurgie pentru examinare. O radiografie laterală permite confirmarea sau excluderea diagnosticului de omfalocel mic. În cazul omfalocelului, se detectează anse intestinale (bule de gaz) în membranele cordonului ombilical în afara peretelui abdominal anterior, în timp ce în absența comunicării dintre cavitatea abdominală și membranele cordonului ombilical, integritatea peretelui abdominal anterior nu este compromisă la radiografie. Având în vedere faptul că malformațiile combinate nu sunt neobișnuite în cazul omfalocelului, protocolul obligatoriu de examinare a pacientului, pe lângă radiografia toracică și a cavității abdominale în poziție verticală, include ecografia creierului, cavității abdominale și spațiului retroperitoneal, precum și ecografia inimii și a vaselor mari.

Tratamentul omfalocelului

Atunci când se acordă primul ajutor unui copil cu omfalocel într-o maternitate, atenția principală trebuie acordată menținerii temperaturii corpului său, protejării sacului herniar de influențele externe negative. Pacienții cu omfalocel necesită îngrijiri de urgență.

Alegerea metodei de tratament pentru omfalocel depinde de dimensiunea herniei, de starea pacientului și de capacitățile spitalului unde se efectuează acest tratament. Acesta poate fi conservator sau chirurgical și poate avea loc în una sau mai multe etape.

Tratamentul conservator al omfalocelului

În ultimii ani, pe măsură ce resuscitarea s-a dezvoltat și suportul pentru resuscitare s-a îmbunătățit, tratamentul conservator a fost utilizat în cazuri extrem de limitate când, dintr-un motiv sau altul, se presupune că intervenția chirurgicală trebuie amânată. Astfel de tactici pot fi utilizate pentru herniile uriașe de cordon ombilical sau combinația acestora cu multiple defecte severe de dezvoltare. Cel mai adesea, în aceste scopuri se utilizează soluții de bronzare precum povidonă-iod, merbromin și soluție de permanganat de potasiu 5%. Sacul herniar este fixat peste pacient în poziție verticală de către restul cordonului ombilical, membranele herniei sunt tratate cu una dintre soluțiile enumerate de mai multe ori pe zi, realizând formarea unei cruste dense, sub care se formează treptat o cicatrice, formând o hernie ventrală mare. Cu toate acestea, această metodă are multe dezavantaje serioase (infecția membranelor, ruptura acestora, o perioadă lungă de vindecare, aderențe pronunțate etc.), așa că ar trebui utilizată doar în cazuri extraordinare.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Tratamentul chirurgical al omfalocelului

Tratamentul chirurgical poate fi radical (sutura strat cu strat a tuturor straturilor peretelui abdominal după imersia organelor în cavitatea abdominală) sau etapizat. A doua opțiune implică formarea treptată a peretelui abdominal anterior folosind materiale auto- sau aloplastice în etape intermediare.

Intervenția radicală este operația de elecție, efectuată în cazurile în care disproporția viscero-abdominală (raportul dintre volumul formațiunii herniare și capacitatea cavității abdominale) este moderată, iar sutura strat cu strat a peretelui abdominal anterior nu provoacă o creștere semnificativă a presiunii intraabdominale. În consecință, chirurgia radicală se efectuează de obicei pentru omfalocelele de dimensiuni mici și medii, mai rar pentru omfalocelele mari.

Dacă un omfalocel mic este combinat cu un canal vitelin, intervenția radicală este suplimentată prin rezecția canalului vitelin. Trebuie reținut că o componentă a aproape oricărui omfalocel, cu rare excepții în herniile mici, este malrotația, un mezenter comun al intestinului subțire și gros, prin urmare, la introducerea organelor în cavitatea abdominală, intestinul gros trebuie să se deplaseze spre flancul stâng, iar intestinul subțire trebuie să se afle în flancul drept și în centrul cavității abdominale. După finalizarea etapei intraperitoneale a operației, se efectuează sutura strat cu strat a plăgii peretelui abdominal anterior, formând un buric „cosmetic”.

Cele mai mari dificultăți apar în tratamentul omfalocelelor mari cu un grad semnificativ de disproporție viscero-abdominală, atunci când chirurgia radicală este imposibilă din cauza unei creșteri bruște a presiunii intraabdominale. În astfel de cazuri, trebuie utilizate diferite tipuri de tratament chirurgical în etape.

În 1948, Robert Gross din Boston a descris o metodă de tratament chirurgical etapizat al herniilor mari de cordon ombilical. Prima etapă a constat în îndepărtarea membranelor herniale, introducerea organelor, pe cât posibil, în cavitatea abdominală, separarea largă a lambelor de piele ale peretelui abdominal până la regiunea lombară și suturarea pielii cu formarea unei hernii ventrale. A doua etapă a implicat eliminarea herniei ventrale (la vârsta de L-2 ani). În prezent, această metodă nu este practic utilizată, deoarece prezintă numeroase dezavantaje (proces adeziv pronunțat, dimensiuni mari ale herniei ventrale, lipsa condițiilor pentru creșterea volumului cavității abdominale, deoarece aproape toate organele se află în sacul herniar cutanat).

Un progres major în tratamentul omfalocelului mari a avut loc în 1967, când Schuster a descris o metodă de aplicare temporară a unei învelișuri din plastic pentru a reduce dimensiunea defectului fascial.

Apoi, în 1969, Allen și Wrenn au propus utilizarea unei acoperiri silastice cu un singur strat, suturată la marginile defectului fascial, cu reducerea treptată ulterioară a volumului formațiunii herniare folosind compresie manuală, ceea ce permite închiderea primară întârziată a peretelui herniar. De îndată ce prima etapă a intervenției restabilește motilitatea intestinală, aceasta se golește și scade în volum, urmează a doua etapă (de obicei după 3-14 zile) - îndepărtarea sacului și chirurgia plastică radicală a peretelui abdominal anterior sau formarea unei hernii ventrale acum mici. Această metodă rămâne principala în tratamentul acestei patologii și este în prezent...

Tehnica chirurgicală pentru tratamentul etapizat al omfalocelului mare. Operația începe cu o incizie în pielea din jurul formațiunii herniare. După ce s-a asigurat că este imposibilă imersarea tuturor organelor, o pungă de silicon cu un strat silastic este suturată la marginea musculo-aponevrotică a defectului peretelui abdominal anterior. Această pungă acoperă acea parte a conținutului herniei care a fost plasată cu succes în cavitatea abdominală. Punga este legată peste organe și fixată deasupra pacientului în poziție verticală. Pe măsură ce organele din pungă coboară spontan în cavitatea abdominală, punga este legată din ce în ce mai jos (în raport cu peretele abdominal), reducându-i volumul, permițând în același timp un anumit grad de compresie. A doua etapă implică scoaterea pungii (după 7-14 zile) și suturarea radicală strat cu strat a peretelui abdominal anterior pentru a forma o hernie ventrală mică. În acest caz, ultima etapă a tratamentului chirurgical (eliminarea herniei ventrale cu sutura strat cu strat a peretelui abdominal) se efectuează la vârsta de 6 luni.

Există metode care sunt utilizate cu succes pentru utilizarea alotransplantului de origine sintetică sau biologică, cusut în defectul fascial al peretelui abdominal anterior sub formă de plasture în cazul unui grad pronunțat de disproporție visceroabdominală.

Managementul postoperator

În perioada postoperatorie timpurie, se efectuează ventilație artificială a plămânilor, ameliorarea durerii și terapie antibacteriană. Componenta decisivă a tratamentului este nutriția parenterală totală pe întreaga perioadă de vindecare a peretelui abdominal și restabilirea funcțiilor intestinale. La copiii cu anomalii severe combinate în perioada postoperatorie, trebuie rezolvată problema corectării la timp a acestor anomalii, ceea ce necesită participarea medicilor din aceste specialități la tratament. O atenție deosebită trebuie acordată pacienților cu sindrom Besquit-Wiedemann, predispuși la hipoglicemie severă. Controlul atent al nivelului de zahăr din sânge ajută la prevenirea acestei afecțiuni și la prevenirea dezvoltării encefalopatiei la acești pacienți.

Prognosticul omfalocelului

Toți pacienții cu omfalocel care nu prezintă malformații letale ale altor organe și sisteme supraviețuiesc. Cu toate acestea, atunci când omfalocelul este asociat cu diverse anomalii, diagnosticarea lor la timp, precum și cooperarea cu medici de alte specialități, permit nu numai vindecarea copiilor cu malformații cardiace congenitale severe, renale, ale sistemului nervos central, ale sistemului musculo-scheletic, ci și asigurarea unei calități a vieții acceptabile, ceea ce este posibil doar într-un spital multidisciplinar de copii, ai cărui specialiști și servicii au o vastă experiență în alăptarea nou-născuților cu această patologie complexă. Observația dispensară a pacienților trebuie efectuată până la finalizarea completă a reabilitării timp de câțiva ani.