Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Artrogripoză multiplă congenitală
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 05.07.2025
[ Ce cauzează artrogripoza multiplex congenitală?
Orice afecțiune care afectează mișcarea fetală în timpul perioadei fetale (de exemplu, malformații uterine, gestație multiplă, oligohidramnios) poate duce la artrogripoză multiplexă congenitală (AMC). AMC nu este o tulburare genetică, deși unele tulburări genetice (de exemplu, atrofia musculară spinală de tip I, trisomia 18) cresc riscul de artrogripoză. AMC poate fi cauzată de tulburări neurogene, miopatii sau afecțiuni ale țesutului conjunctiv. Miopatiile congenitale, boala neuronală a cornului anterior și miastenia gravis maternă sunt considerate cauze ale amioplaziei asociate.
Simptomele artrogripozei multiple congenitale
Deformitățile sunt evidente la naștere. Artrogripoza multiplexă congenitală nu este progresivă; cu toate acestea, cauza principală (de exemplu, distrofia musculară) poate fi. Contracturi în flexie sau extensie se formează în articulațiile afectate. Umerii sunt de obicei aduși și în rotație internă, coatele sunt extinse, iar încheieturile mâinilor și degetele sunt flexate. Șoldurile pot fi dislocate, iar picioarele sunt de obicei ușor flexate la nivelul șoldurilor. Genunchii sunt extinși; picioarele echinovar sunt frecvente. Mușchii picioarelor sunt de obicei hipoplazici, iar membrele tind să fie cilindrice și complet drepte. Uneori există o subțiere, o membrană a țesuturilor moi pe partea ventrală a articulațiilor, cu contracturi în flexie. Poate fi prezentă scolioza. Cu excepția subțierii oaselor lungi, scheletul apare normal radiografic. Deficiențele fizice pot fi severe și invalidante. Inteligența este de obicei normală sau ușor redusă.
Alte anomalii care rareori însoțesc artrogripoza includ microcefalia, palatoschizisul, criptorhidia, defectele cardiace și ale tractului urinar.
Diagnosticul artrogripoziei multiple congenitale
Examinarea trebuie să includă o căutare amănunțită a anomaliilor asociate. Electromiografia și biopsia musculară pot fi utilizate pentru diagnosticarea neuropatiilor și miopatiilor. Biopsia musculară relevă de obicei amioplazie cu înlocuire a țesutului adipos și fibros.
Tratamentul artrogripoziei multiple congenitale
Artrogripoza multiplex congenitală necesită trimitere rapidă la un ortoped și kinetoterapeut. Exercițiile și terapia fizică a articulațiilor în primele luni de viață pot duce la o ameliorare semnificativă. Dispozitivele ortetice pot fi eficiente. Intervenția chirurgicală poate fi necesară ulterior pentru a reduce anchiloza, dar îmbunătățirea amplitudinii de mișcare este rară. Repoziționarea musculară (de exemplu, repoziționarea chirurgicală a tricepsului astfel încât acesta să poată îndoi brațul la cot) poate îmbunătăți funcția. Mulți copii se descurcă bine; 2/3 sunt ambulatori după tratament.