Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Boala lui Hartnup
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 05.07.2025
Boala Hartnup este o afecțiune rară asociată cu reabsorbția și excreția anormală a triptofanului și a altor aminoacizi. Simptomele bolii Hartnup includ erupții cutanate, anomalii ale SNC, statură mică, dureri de cap, leșin și colaps. Diagnosticul se bazează pe detectarea unor niveluri ridicate de triptofan și alți aminoacizi în urină. Tratamentul preventiv include niacină sau niacinamidă, iar nicotinamida se administrează în timpul atacurilor.
Ce cauzează boala Hartnup?
Boala Hartnup este moștenită autosomal recesiv. Se dezvoltă o absorbție scăzută a triptofanului, fenilalaninei, metioninei și a altor aminoacizi monoaminomonocarboxilici în intestinul subțire. Acumularea de aminoacizi neabsorbiți în tractul gastrointestinal crește metabolismul acestora de către flora bacteriană. Unele produse ale degradării triptofanului, inclusiv indolii, kinurenina și serotonina, sunt absorbite în intestin și apar în urină. Reabsorbția renală a aminoacizilor este, de asemenea, afectată, provocând aminoacidurie generalizată, incluzând toți aminoacizii neutri, cu excepția prolinei și hidroxiprolinei. Conversia triptofanului în niacinamidă este, de asemenea, afectată.
Simptomele bolii Hartnup
Simptomele sunt aproape întotdeauna precedate de un aport scăzut de nutrienți. Simptomele bolii Hartnup se datorează deficitului de niacinamidă și seamănă cu cele ale pelagrei, în special erupția cutanată pe zonele expuse ale corpului. Manifestările neurologice includ ataxia cerebeloasă și tulburările mintale. Retardul mintal, statura mică, durerile de cap, colapsul și leșinul sunt frecvente. Deși boala este prezentă de la naștere, simptomele pot apărea în copilărie, la început de viață sau la tinerețe. Simptomele pot fi precipitate de expunerea la soare, anumite medicamente sau alte factori de stres.
Diagnosticul bolii Hartnup
Diagnosticul se bazează pe detectarea tulburărilor caracteristice în excreția aminoacizilor în urină. Indolii și alte produse de degradare a triptofanului în urină reprezintă o dovadă suplimentară a prezenței bolii Hartnup.
[ 5 ]
Tratamentul bolii Hartnup
Boala Hartnup are un prognostic favorabil, iar frecvența atacurilor scade de obicei odată cu vârsta. Atacurile pot fi prevenite prin menținerea unei stări nutriționale bune și suplimentarea dietei cu niacină sau niacinamidă, 50-100 mg administrat oral de 3 ori pe zi. Un atac care s-a dezvoltat este tratat cu nicotinamidă, 20 mg administrat oral, o dată pe zi.