Atrezia esofagiană

Atrezia esofagiană (AE) este o malformație congenitală în care esofagul se termină orb la o distanță de aproximativ 8-12 cm de intrarea în cavitatea bucală.

Fistula traheoesofagiană congenitală fără atrezie este un canal patologic căptușit cu țesut de granulație sau epiteliu, care comunică lumenul neschimbat al esofagului cu lumenul traheei.

Atrezia esofagiană este cel mai frecvent tip de atrezie gastrointestinală.

Epidemiologie

Atrezia esofagiană este o malformație congenitală a tractului gastrointestinal superior, cu o prevalență la nivel mondial estimată de 1 la 2.500 până la 1 la 4.500 de nașteri.[ 1 ] În Statele Unite, prevalența este estimată la 2,3 la 10.000 de nașteri vii.[ 2 ] Incidența relativă a atreziei esofagiene crește odată cu vârsta maternă.[ 3 ],[ 4 ]

Cauze atrezie esofagiană

Etiologia atreziei esofagiene, cu sau fără fistulă traheoesofagiană asociată, constă în incapacitatea de a separa sau dezvoltarea incompletă a intestinului anterior.[ 5 ] Tractul fistular provine dintr-o ramură a rudimentului pulmonar embrionar care nu se ramifică din cauza interacțiunilor epitelio-mezenchimale defectuoase.

Mai multe gene au fost asociate cu atrezia esofagiană, inclusiv Shh, [ 6 ] SOX2, CHD7, MYCN și FANCB. Cu toate acestea, etiologia nu este pe deplin înțeleasă și este probabil multifactorială. Pacienții pot fi diagnosticați fie cu AP/TPS izolat, fie cu parte a unui sindrom precum VACTERL sau CHARGE.

Patogeneza

Esofagul este un tub muscular care transportă bolusul alimentar de la faringe la stomac. Esofagul provine din stratul germinativ al endodermului care formează faringele, esofagul, stomacul și liniile epiteliale ale tractului aerodigestiv. Traheea și esofagul iau naștere din divizarea unui tub intestinal anterior comun la începutul dezvoltării fetale. [ 7 ] Eșecul separării sau dezvoltării complete a acestui tub intestinal anterior comun poate duce la fistulă traheoesofagiană (TEF) și atrezie esofagiană (AE). Prenatal, pacientele cu atrezie esofagiană pot prezenta polihidramnios, predominant în al treilea trimestru de sarcină, ceea ce poate fi un indiciu diagnostic pentru atrezia esofagiană.

În plus, aproximativ 50% dintre pacienții cu TPS/EA vor avea anomalii congenitale asociate, inclusiv VACTERL (defecte vertebrale, atrezie anală, defecte cardiace, fistulă traheoesofagiană, anomalii renale și anomalii ale membrelor) sau CHARGE ( colobom, defecte cardiace, atrezie coanală, retard de creștere, anomalii genitale și anomalii ale urechii). După nașterea nou-născutului, cele mai frecvente simptome ale atreziei esofagiene sunt salivația excesivă, sufocarea și incapacitatea de a trece printr-un tub nazogastric. În plus, dacă există TPS asociat, va apărea distensie gastrică pe măsură ce aerul trece din trahee prin fistula esofagiană distală și apoi în stomac.

Pacienții cu acest complex de simptome trebuie supuși unei evaluări rapide pentru atrezia esofagiană și fistula traheoesofagiană și trimiterii prompte la un nivel superior de îngrijire pentru evaluarea de către un chirurg pediatru.

Fiziopatologie

Fistula traheoesofagiană și atrezia esofagiană rezultă din divizarea laterală defectuoasă a intestinului anterior în esofag și trahee. Tractul fistular dintre esofag și trahee se poate forma secundar din cauza interacțiunilor epitelio-mezenchimatoase defectuoase. [6] Fistula traheoesofagiană și atrezia esofagiană sunt prezente împreună în aproximativ 90% din cazuri. Atrezia esofagiană și fistula traheoesofagiană sunt clasificate în 5 categorii pe baza configurației lor anatomice. [ 8 ]

• Tipul A este atrezia esofagiană izolată fără fistulă traheoesofagiană asociată, a cărei prevalență este de 8%.

Esofagul proximal și distal se termină orb și nu sunt conectate la trahee. Esofagul proximal este dilatat, cu pereți groși și, de obicei, se termină mai sus în mediastinul posterior, în apropierea celei de-a doua vertebre toracice. Esofagul distal este scurt și se termină la distanțe variabile față de diafragmă. Distanța dintre cele două capete va determina dacă repararea primară este posibilă (rară) sau dacă trebuie efectuată o anastomoză primară întârziată sau o înlocuire esofagiană. În aceste cazuri, este important să se excludă o fistulă traheoesofagiană proximală.

• Tipul B este atrezia esofagiană cu fistulă traheoesofagiană proximală. Acesta este cel mai rar tip, cu o prevalență de 1%.

Această anomalie rară trebuie diferențiată de varietatea izolată. Fistula nu este situată la capătul distal al sacului superior, ci la 1-2 cm deasupra capătului acestuia, pe peretele anterior al esofagului.

• Atrezia esofagiană de tip C este cea mai frecventă (84-86%) și implică atrezie esofagiană proximală cu fistulă traheoesofagiană distală.

Aceasta este o atrezie în care esofagul proximal este dilatat și peretele muscular îngroșat, terminându-se orb în mediastinul superior, aproximativ la nivelul celei de-a treia sau a patra vertebre toracice. Esofagul distal, care este mai subțire și mai îngust, intră în peretele posterior al traheei la nivelul carinei sau, mai frecvent, la unu până la doi centimetri proximal de trahee. Distanța dintre esofagul proximal orb și fistula traheoesofagiană distală variază de la segmente suprapuse până la o fantă largă. Foarte rar, fistula distală poate fi ocluzionată sau obliterată, ducând la un diagnostic greșit de atrezie izolată înainte de intervenția chirurgicală.

• Tipul D - atrezie esofagiană cu fistulă traheoesofagiană proximală și distală, rară - aproximativ 3%

La mulți dintre acești sugari, anomalia a fost diagnosticată greșit și tratată ca atrezie proximală și fistulă distală. Ca urmare a infecțiilor respiratorii recurente, la examinare a fost identificată o fistulă traheoesofagiană, confundată anterior cu o fistulă recurentă. Odată cu utilizarea tot mai frecventă a endoscopiei preoperatorii (bronhoscopie și/sau esofagoscopie), fistula „dublă” poate fi recunoscută precoce și reparată complet în timpul procedurii inițiale. Dacă o fistulă proximală nu este identificată preoperator, diagnosticul trebuie suspectat de o scurgere mare de gaz care provine din punga superioară în timpul anastomozei.

• Atrezia esofagiană de tip E este o fistulă traheoesofagiană izolată, fără atrezie esofagiană asociată. Este cunoscută sub numele de tip „H” și are o prevalență de aproximativ 4%.

Există o conexiune fistulară între esofagul anatomic intact și trahee. Traiectul fistular poate fi foarte îngust, cu diametrul de 3-5 mm și este de obicei situat în regiunea cervicală inferioară. De obicei, fistule sunt simple, dar au fost descrise două sau chiar trei.

Tipuri anatomice comune de atrezie esofagiană. a) Atrezie esofagiană cu fistulă traheoesofagiană distală (86%). b) Atrezie esofagiană izolată fără fistulă traheoesofagiană (7%). c) Fistulă traheoesofagiană de tip H (4%)

Simptome atrezie esofagiană

La aproximativ o treime dintre fetuși, atrezia esofagiană și fistula traheoesofagiană sunt diagnosticate prenatal. Cel mai frecvent semn ecografic al atreziei esofagiene este polihidramniosul, care apare la aproximativ 60% din sarcini. [ 9 ] Dacă este diagnosticată prenatal, familia poate fi consiliată cu privire la așteptările postnatale.

Cu toate acestea, în multe cazuri, diagnosticul nu se pune decât la naștere. Sugarii cu atrezie esofagiană prezintă simptome la scurt timp după naștere, cu secreții crescute care duc la sufocare, detresă respiratorie sau episoade de cianoză în timpul hrănirii. În atrezia esofagiană, o fistulă între trahee și esofagul distal duce la umplerea stomacului cu gaz pe radiografia toracică. Sugarii cu atrezie esofagiană de tip A și B nu vor avea distensie abdominală deoarece nu există fistulă de la trahee la esofagul distal. Sugarii cu fistulă traheoesofagiană pot refluxa conținutul stomacului prin fistulă în trahee, ducând la pneumonie de aspirație și detresă respiratorie. La pacienții cu atrezie esofagiană de tip E, diagnosticul poate fi întârziat dacă fistula este mică.[ 10 ]

Formulare

Există aproximativ 100 de variante cunoscute ale acestui defect, dar trei dintre cele mai frecvente sunt:

1. atrezie esofagiană și fistulă între esofagul distal și trahee (86-90%),
2. atrezie esofagiană izolată fără fistulă (4-8%),
3. fistulă traheoesofagiană, tip H (4%).

În 50-70% din cazurile de atrezie esofagiană, există defecte de dezvoltare combinate:

• defecte cardiace congenitale (20-37%),
• defecte ale tractului gastrointestinal (20-21%),
• defecte ale sistemului genitourinar (10%),
• defecte musculo-scheletice (30%),
• defecte craniofaciale (4%).

În 5-7% din cazuri, atrezia esofagiană este însoțită de anomalii cromozomiale (trisomia 18, 13 și 21). O combinație particulară de anomalii de dezvoltare în atrezia esofagiană este desemnată drept „VATER” prin inițialele latine ale următoarelor defecte de dezvoltare (5-10%):

• defecte ale coloanei vertebrale (V),
• defecte anale (A),
• fistulă traheoesofagiană (T),
• atrezie esofagiană (E),
• defecte osoase ale radiusului (R).

30-40% dintre copiii cu atrezie esofagiană sunt prematuri sau prezintă retard de creștere intrauterină. [ 11 ], [ 12 ]

Complicații și consecințe

Complicațiile chirurgicale pot apărea după repararea atreziei esofagiene. Cea mai temută complicație este scurgerea anastomotică esofagiană.[ 13 ] Scurgerile mici pot fi tratate cu drenaj toracic și NPO prelungit până la corectarea scurgerii. Dacă există o scurgere mare sau o scurgere anastomotică, poate fi necesară reintervenția și rezecția esofagiană cu interpunerea unei grefe gastrice, colonice sau jejunale.

O altă complicație potențială este strictura anastomotică esofagiană. Acestea sunt de obicei tratate cu dilatații esofagiene endoscopice seriate.[ 14 ] În cele din urmă, deși rare, au fost raportate fistulizări recurente ale esofagului și traheei. Aceste probleme sunt tratate prin reintervenție chirurgicală.

Complicațiile non-chirurgicale ale atreziei esofagiene și ale fistulei traheoesofagiene sunt frecvente. Utilizarea inhibitorilor pompei de protoni este recomandată timp de cel puțin un an după repararea atreziei esofagiene din cauza dismotilității esofagiene, care duce la creșterea refluxului gastroesofagian (RGE) și la riscul de aspirație.[ 15 ] Traheomalacia este frecvent observată după intervenția chirurgicală. Nou-născuții cu atrezie esofagiană și fistulă traheoesofagiană au de obicei o incidență crescută a disfagiei, infecțiilor tractului respirator și esofagitei.[ 16 ]

Din cauza GER crescut în copilărie și la vârsta adultă, acești copii au o incidență mai mare a esofagului Barrett și un risc mai mare de cancer esofagian comparativ cu populația generală.[ 17] Protocoalele de screeningpentru cancerul esofagian sunt recomandate la acești pacienți, deși acest lucru este controversat.

Diagnostice atrezie esofagiană

Atrezia esofagiană este de obicei diagnosticată atunci când nu se poate introduce o sondă orogastrică. Sonda nu se extinde până la stomac și poate fi observată încolăcită deasupra nivelului atreziei esofagiene pe radiografia toracică. Diagnosticul definitiv poate fi pus prin injectarea unei cantități mici de substanță de contrast solubilă în apă în sonda orogastrică sub ghidaj fluoroscopic. Bariul trebuie evitat deoarece poate provoca pneumonită chimică dacă este aspirat în plămâni.Esofagoscopia sau bronhoscopia pentru detectarea unei fistule traheale pot fi utilizate pentru a confirma diagnosticul.[ 18 ]

Un nou-născut cu atrezie esofagiană și fistulă traheoesofagiană necesită evaluare pentru anomalii VACTERL și CHARGE, deoarece acestea pot apărea la până la 50% dintre nou-născuți. Mai exact, o evaluare completă necesită o ecocardiogramă cardiacă, radiografii ale extremităților și coloanei vertebrale, ecografie renală și un examen fizic amănunțit al anusului și organelor genitale pentru a depista orice anomalii. Un studiu amplu, realizat într-un singur centru, din Statele Unite a examinat cele mai frecvente anomalii congenitale asociate cu atrezia esofagiană și fistula traheoesofagiană. Dintre aproape 3.000 de pacienți, diagnosticele VACTERL asociate au inclus anomalii spinale la 25,5%, malformații anorectale la 11,6%, defecte cardiace congenitale la 59,1%, boli renale la 21,8% și defecte ale membrelor la 7,1%. [ 19 ] Aproape o treime aveau 3 sau mai multe anomalii și îndeplineau criteriile pentru un diagnostic VACTERL.

Diagnostic diferentiat

Diagnosticele diferențiale includ fisurile laringiene, traheale și esofagiene, septurile sau inelele esofagiene, stricturile esofagiene, duplicațiile esofagiene tubulare, esofagul scurt congenital și agenezia traheală. Aceste diagnostice pot fi investigate în continuare folosind o varietate de tehnici imagistice, de la radiografii și tomografii computerizate până la endoscopie și intervenții chirurgicale.

Tratament atrezie esofagiană

Odată ce este pus diagnosticul de atrezie esofagiană, sugarul trebuie intubat pentru a controla căile respiratorii și a preveni aspirația ulterioară. Dacă nu a fost deja făcut, trebuie introdus ușor un cateter pentru a aspira secrețiile orofaringiene. Sugarului trebuie să i se administreze antibiotice, fluide intravenoase și nimic pe cale orală. Trebuie luată în considerare nutriția parenterală totală (NPT) pentru sugar. Odată ce sugarul este stabilizat hemodinamic și căile respiratorii, trebuie consultat un chirurg pediatru.

Momentul tratamentului chirurgical definitiv al atreziei esofagiene depinde de mărimea sugarului. Dacă sugarul cântărește mai mult de 2 kilograme, intervenția chirurgicală este de obicei oferită după corectarea anomaliilor cardiace, dacă sunt prezente. Sugarii cu greutate foarte mică la naștere (<1500 grame) sunt de obicei tratați în etape, cu ligatura inițială a fistulei, urmată de repararea atreziei esofagiene pe măsură ce sugarul crește.[ 20 ]

Opțiunile chirurgicale pentru repararea atreziei esofagiene includ toracotomia deschisă sau chirurgia toracoscopică video-asistată.[ 21 ] Pașii sunt aceiași în ambele intervenții chirurgicale. Fistula dintre esofag și trahee este identificată și secționată. Un bronhoscop poate fi utilizat pentru a vizualiza originea fistulei în trahee. Odată ce fistula este ligaturată, atrezia esofagiană este reparată. De obicei, se plasează un mic tub nazogastric pentru a traversa cele două capete, iar capetele sunt suturate cu suturi absorbabile dacă capetele pot fi atinse fără prea multă tensiune. Dacă capetele esofagului sunt sub prea multă tensiune sau nu pot fi atinse, se poate utiliza tehnica Foker.[ 22 ] Această tehnică utilizează suturi de tracțiune la capetele esofagului și le apropie lent. Odată ce capetele se apropie fără tensiune, se poate efectua repararea primară.

Dacă există o ruptură esofagiană extralungită care împiedică anastomoza primară, se poate utiliza inserția unui alt organ, cum ar fi stomacul, colonul sau jejunul.[ 23 ] Pacienții cu atrezie esofagiană de tip E „tip H” pot fi tratați cu o incizie cervicală înaltă și se poate evita toracotomia pentru ligaturarea fistulei.[ 24 ] Gastrostomia nu este de obicei indicată, cu excepția cazului în care anastomoza primară a eșuat.

După intervenția chirurgicală, sugarul este returnat la unitatea de terapie intensivă neonatală pentru observație atentă. Se lasă un tub toracic pe partea de unde s-a accesat pieptul. Sugarul continuă să primească nutriție parenterală totală printr-un tub nazogastric cu aspirație intermitentă. Esofagografia se efectuează după 5 până la 7 zile pentru a verifica dacă există scurgeri esofagiene. Dacă nu se constată nicio scurgere, se începe de obicei alimentația orală. Dacă există o scurgere, tubul toracic va colecta drenajul. Sonda toracică este lăsată pe loc până când scurgerea se închide și/sau sugarul tolerează alimentația orală.

Prognoză

Prognosticul pentru nou-născuții cu atrezie esofagiană și fistulă traheoesofagiană este relativ bun și depinde în principal de anomaliile cardiace și cromozomiale, mai degrabă decât de atrezia esofagiană în sine. În general, supraviețuirea generală este de aproximativ 85-90%.[ 25 ] O mortalitate mai mare se observă atunci când sunt prezente anomalii cardiace concomitente pe lângă atrezia esofagiană. Decesele precoce sunt asociate cu anomalii cardiace, în timp ce decesele tardive sunt asociate cu complicații respiratorii. Distanța dintre cele două pungi esofagiene, în special dacă este mare, poate determina prognosticul.[ 26 ] Toți nou-născuții care suferă o reparare a atreziei esofagiene vor avea probleme gastrointestinale și respiratorii așteptate, care de obicei se ameliorează odată cu vârsta.

Surse

1. Nasr T, Mancini P, Rankin SA, Edwards NA, Agricola ZN, Kenny AP, Kinney JL, Daniels K, Vardanyan J, Han L, Trisno SL, Cha SW, Wells JM, Kofron MJ, Zorn AM. Remodelarea epitelială mediată de endozomi în aval de Hedgehog-Gli este necesară pentru separarea traheoesofagiană. Dev Cell. 16 decembrie 2019;51(6):665-674.e6.
2. Pretorius DH, Drose JA, Dennis MA, Manchester DK, Manco-Johnson ML. Fistulă traheoesofagiană in utero. Douăzeci și două de cazuri. J Ultrasound Med. 1987 sept.;6(9):509-13.
3. Cassina M, Ruol M, Pertile R, Midrio P, Piffer S, Vicenzi V, Saugo M, Stocco CF, Gamba P, Clementi M. Prevalența, caracteristicile și supraviețuirea copiilor cu atrezie esofagiană: Un studiu populațional de 32 de ani, care a inclus 1.417.724 de nou-născuți consecutivi. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. Iulie 2016;106(7):542-8.
4. Karnak I, Senocak ME, Hiçsönmez A, Büyükpamukçu N. Diagnosticul și tratamentul fistulei traheoesofagiene de tip H. J Pediatr Surg. 1997 Dec;32(12):1670-4.
5. Scott DA Atrezia esofagiană / Fistula traheoesofagiană - Prezentare generală – CAPITOL RETRAS, DOAR PENTRU REFERINȚĂ ISTORICĂ. În: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editori. GeneReviews® [Internet]. Universitatea din Washington, Seattle; Seattle (WA): 12 martie 2009.
6. Crisera CA, Grau JB, Maldonado TS, Kadison AS, Longaker MT, Gittes GK. Interacțiunile epitelio-mezenchimale defectuoase dictează organogeneza fistulei traheoesofagiene. Pediatr Surg Int. 2000;16(4):256-61.
7. Spitz L. Atrezie esofagiană. Orphanet J Rare Dis. 11 mai 2007; 2:24.
8. Lupo PJ, Isenburg JL, Salemi JL, Mai CT, Liberman RF, Canfield MA, Copeland G, Haight S, Harpavat S, Hoyt AT, Moore CA, Nembhard WN, Nguyen HN, Rutkowski RE, Steele A, Alverson CJ, Stallings EB, Kirby RS. și Rețeaua Națională de Prevenire a Defectelor Congenitale. Date privind defectele congenitale la nivel de populație în Statele Unite, 2010-2014: O concentrare pe defectele gastrointestinale. Birth Defects Res. 2017 01 noiembrie;109(18):1504-1514.
9. Clark DC. Atrezie esofagiană și fistulă traheoesofagiană. Am Fam Physician. 15 februarie 1999;59(4):910-6, 919-20.
10. Lautz TB, Mandelia A, Radhakrishnan J. Asocierile VACTERL la copiii supuși intervențiilor chirurgicale pentru atrezie esofagiană și malformații anorectale: Implicații pentru chirurgii pediatri. J Pediatr Surg. 2015 Aug;50(8):1245-50.
11. Petrosyan M, Estrada J, Hunter C, Woo R, Stein J, Ford HR, Anselmo DM. Atrezie esofagiană/fistulă traheoesofagiană la nou-născuții cu greutate foarte mică la naștere: rezultate îmbunătățite prin reparare în etape. J Pediatr Surg. 2009 Dec;44(12):2278-81.
12. Patkowsk D, Rysiakiewicz K, Jaworski W, Zielinska M, Siejka G, Konsur K, Czernik J. Repararea toracoscopică a fistulei traheoesofagiene și a atreziei esofagiene. J Laparoendosc Adv Surg Tech A. 2009 Apr;19 Suppl 1:S19-22.
13. Foker JE, Linden BC, Boyle EM, Marquardt C. Dezvoltarea unei reparații primare autentice pentru întregul spectru de atrezie esofagiană. Ann Surg. Octombrie 1997;226(4):533-41; discuție 541-3.
14. Bairdain S, Foker JE, Smithers CJ, Hamilton TE, Labow BI, Baird CW, Taghinia AH, Feins N, Manfredi M, Jennings RW. Interpoziție jejunală după repararea eșuată a atreziei esofagiene. J Am Coll Surg. 2016 iunie;222(6):1001-8.
15. Ko BA, Frederic R, DiTirro PA, Glatleider PA, Applebaum H. Acces simplificat pentru secționarea fistulei traheoesofagiene de tip H, cervicale joase/toracice înalte. J Pediatr Surg. 2000 Nov;35(11):1621-2. [PubMed]
16. 16.
17. Choudhury SR, Ashcraft KW, Sharp RJ, Murphy JP, Snyder CL, Sigalet DL. Supraviețuirea pacienților cu atrezie esofagiană: influența greutății la naștere, a anomaliei cardiace și a complicațiilor respiratorii tardive. J Pediatr Surg. 1999 ian;34(1):70-3; discuție 74.
18. Upadhyaya VD, Gangopadhyaya AN, Gupta DK, Sharma SP, Kumar V, Pandey A, Upadhyaya AD. Prognosticul fistulei traheoesofagiene congenitale cu atrezie esofagiană pe baza lungimii intervalului. Pediatr Surg Int. 2007 Aug;23(8):767-71.
19. Engum SA, Grosfeld JL, West KW, Rescorla FJ, Scherer LR. Analiza morbidității și mortalității în 227 de cazuri de atrezie esofagiană și/sau fistulă traheoesofagiană pe parcursul a două decenii. Arch Surg. Mai 1995;130(5):502-8; discuții 508-9.
20. Antoniou D, Soutis M, Christopoulos-Geroulanos G. Stricturi anastomotice după repararea atreziei esofagiene: o experiență de 20 de ani cu dilatarea endoscopică cu balon. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2010 Oct;51(4):464-7.
21. Krishnan U, Mousa H, Dall'Oglio L, Homaira N, Rosen R, Faure C, Gottrand F. Ghiduri ESPGHAN-NASPGHAN pentru evaluarea și tratamentul complicațiilor gastrointestinale și nutriționale la copiii cu atrezie esofagiană și fistulă traheoesofagiană. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2016 Nov;63(5):550-570.
22. Connor MJ, Springford LR, Kapetanakis VV, Giuliani S. Atrezia esofagiană și îngrijirea tranzițională - etapa 1: o revizuire sistematică și o meta-analiză a literaturii de specialitate pentru a determina prevalența problemelor cronice pe termen lung. Am J Surg. 2015 Apr;209(4):747-59.
23. Jayasekera CS, Desmond PV, Holmes JA, Kitson M, Taylor AC. Grup de 4 cazuri de cancer esofagian scuamos care se dezvoltă la adulți cu atrezie esofagiană corectată chirurgical - este momentul pentru începerea screeningului. J Pediatr Surg. 2012 Apr;47(4):646-51.