Colobom al discului optic

Colobomul discului optic este o consecință a închiderii incomplete a fisurii coroidiene. Este o afecțiune rară, de obicei sporadică, dar apare și moștenire autosomal dominantă. Coloboamele discului optic sunt la fel de frecvente în leziunile unilaterale sau bilaterale și pot fi însoțite de manifestări sistemice.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Simptomele colobomului discului optic

• Acuitatea vizuală este adesea redusă.
• Un disc cu o excavație globulară, bine definită, focală, alb-argintie, deplasată inferior, astfel încât marginea neuroretiniană inferioară este subțiată sau absentă, iar țesutul discal normal este conținut într-o mică pană superioară.
• Discul poate fi mărit.
• Vasele retiniene sunt neschimbate.

Câmp vizual cu defect superior care, în combinație cu aspectul discului, poate fi confundat cu glaucomul cu tensiune normală.

Anomalii oculare, inclusiv microftalmie și coloboame ale irisului, corpului ciliar și coroidei.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Complicațiile colobomului discului optic

• Dezlipire maculară seroasă de retină.
• Lărgirea progresivă a excavației cu subțierea zonulei neurale, în ciuda unei presiuni intraoculare normale.
• Dezlipire de retină regmatogenă la ochi cu coloboame corioretiniene asociate.

Leziuni sistemice

Leziunile sistemice sunt destul de numeroase, așa că aici vor fi menționate doar cele mai importante.

1. Anomaliile cromozomiale includ sindroamele Palau (trisomia 13), Edwards (trisomia 18) și ochi de pisică (trisomia 12).
2. CHARGE include colobom, defecte cardiace, atrezie coanală, creștere retardată și anomalii genitale și ale urechii.
3. Alte sindroame: Meckel-Gruber, Goltz, Walker-Warburg, Goldenhar, Rubinstein-Taybi, microftalmie Lenz și chist Dandv-Walker.

[ 10 ], [ 11 ]