Mieloza funiculară

Mieloza funiculară, sindromul neuroanemic sau sindromul de mieloză funiculară sunt clasificate drept mielopatii, deoarece sunt rezultatul unui proces patologic al sistemului nervos central, cum ar fi distrugerea tecii protectoare de mielină a fibrelor nervoase spinale, ceea ce duce la degenerarea combinată subacută a măduvei spinării.

Epidemiologie

Nu există date privind prevalența mielozei funiculare, dar se știe că aceasta afectează de obicei persoanele de peste patruzeci de ani și că la 95% dintre pacienți factorul etiologic al acestui sindrom este anemia pernicioasă, care are o natură autoimună: prezența anticorpilor împotriva celulelor parietale ale stomacului și împotriva factorului intrinsec Castle, care asigură absorbția vitaminei B12 în ileon.

Și, conform statisticilor internaționale, 1-2% din totalul cazurilor de anemie înregistrate sunt anemii pernicioase.

În țările europene, deficitul de vitamina B12 se observă la 5-46% dintre persoanele în vârstă, iar în America Latină - la 60% din populația adultă. De asemenea, 20-85% dintre vegetarieni suferă de deficit de cobalamină.

Cauze mieloza funiculară

Principalele cauze ale mielozei funiculare – demielinizarea fibrelor nervoase ale funiculului sau ale coloanelor măduvei spinării – sunt lipsa vitaminei B12 (cobalamină) din organism. [ 1 ]

De asemenea, această patologie poate fi cauzată de tulburări ale metabolismului vitaminei B12 (în special, de malabsorbția acesteia) și deanemia megaloblastică asociată cu un deficit de acid folic și cobalamină.

Cum sunt legate anemia pernicioasă sau anemia cu deficit de vitamina B12 și mieloza funiculară? Datorită compoziției sale, cobalamina joacă un rol important în multe procese biologice și este necesară pentru transformarea acizilor grași, a unor aminoacizi și a acidului folic; pentru biosinteza ADN-ului, nucleotidelor și metioninei; pentru maturarea globulelor roșii și creșterea axonilor celulelor neuronale.

Această vitamină ajută la menținerea funcției normale a sistemului nervos, deoarece este un cofactor în producerea principalei proteine a tecii fibrelor nervoase - mielina - de către celulele Schwann și oligodendrocite.

Factori de risc

Experții observă factori de risc pentru dezvoltarea mielozei funiculare în deficitul cronic de cobalamină din organism, a cărui probabilitate, la rândul său, crește odată cu aciditatea scăzută a stomacului; gastrită hipoacidă, atrofică sau anacidă cu aclorhidrie, precum și cu îndepărtarea unei părți din stomac. Și acest lucru se datorează faptului că vitamina B12, legată de proteinele alimentare, este eliberată în stomac - sub acțiunea acidului clorhidric și a proteazei produse de celulele stomacale - pepsinogenul.

Factorii care cresc riscul de deficit de vitamina B12 odată cu dezvoltarea simptomelor neurologice includ bolile hepatice cronice (deoarece aici sunt stocate rezervele acestei vitamine sub formă de transcobalamină I), precum și boala Crohn, boala Addison, hipoparatiroidismul și insuficiența pancreatică, sindromul Zollinger-Ellison, boala celiacă, sclerodermia sistemică autoimună cu afectare gastrointestinală, neoplasmele maligne (inclusiv limfomul) și difilobotriaza. [ 2 ]

Patogeneza

Explicând patogeneza modificărilor degenerative ale măduvei spinării, este necesar de menționat că manifestările neurologice în această afecțiune sunt cauzate de deteriorarea funiculilor posteriori (funiculus dorsalis) și laterali (funiculus lateralis) perechi ai substanței albe a măduvei spinării, constând din procesele (axonii) neuronilor. Acești funiculi sunt căi conductoare asociative, ascendente (aferente) și descendente (eferente) de-a lungul cărora trec impulsurile corespunzătoare între măduva spinării și creier. Adică, axonii sunt afectați atât pe căile ascendente ale coloanei posterioare, cât și pe căile piramidale descendente. [ 3 ]

Demielinizarea cordoanelor în deficitul de vitamina B12 este asociată cu activarea stresului reticulului endoplasmatic (reticul), care poate fi cauzat de creșterea fosforilării kinazelor (IRE1α și PERK) și a factorului de inițiere a translației 2 (EIF2), precum și de exprimarea factorului de transcripție activator 6 (ATF6). Drept urmare, există o scădere a inițierii translației (sinteza proteinelor de către ribozomii de pe ARN-ul mesager) și o inhibare a sintezei proteice generale, ceea ce duce la oprirea ciclului celular și accelerarea apoptozei celulelor mielinice. [ 4 ]

În plus, se poate produce melanină modificată anormal – cu un conținut lipidic mai scăzut – din cauza creșterii nivelului coenzimei metilmalonil-CoA din mitocondrii, cauzată de lipsa cobalaminei, care interferează cu sinteza acizilor grași și provoacă acumularea de acid metilmalonic, ceea ce duce la stres oxidativ în celule.

Citește și – Patogeneza deficitului de vitamina B12

Simptome mieloza funiculară

Se disting următoarele tipuri sau forme de mieloză funiculară: ataxie senzorială columnară posterioară sau mieloză funiculară cu leziuni ale funiculilor posteriori ai măduvei spinării; mieloză funiculară piramidală - cu leziuni ale funiculilor laterali, precum și mixtă (cu leziuni ale funiculilor posteriori și laterali). [ 5 ]

Se disting, de asemenea, trei etape sau perioade de dezvoltare a patologiei. Primele semne ale perioadei prodromale de degenerare combinată subacută a măduvei spinării sunt amorțeala și furnicăturile (parestezii) în vârfurile degetelor de la picioare, ocazional în degetele de la mâini și de la picioare; sensibilitate scăzută. În timp, aceste senzații se extind la picioare și mâini. Pacienții se plâng de slăbiciune musculară, pierderea frecventă a echilibrului și modificări ale mersului. [ 6 ]

Pe măsură ce progresează, în a doua etapă, se observă simptome precum ataxia (afectarea coordonării mișcărilor), modificări ale sensibilității posturale, scăderea reflexelor tendinoase, pierderea sensibilității profunde, rigiditatea membrelor inferioare din cauza parezei spastice, dificultăți de mers și imobilitatea pacientului. Vederea se poate deteriora (din cauza tulburărilor pupilare). [ 7 ]

În a treia etapă, simptomele existente pot fi completate de tulburări urinare (sub formă de retenție urinară sau incontinență) și tulburări de defecație (manifestate prin constipație). Modificările mentale pronunțate nu sunt neobișnuite.

Vezi și - Simptome ale leziunilor măduvei spinării

Complicații și consecințe

Cele mai semnificative consecințe și complicații ale mielozei funiculare sunt tulburările neurologice care progresează spre parapareză spastică inferioară (paraplegie) și modificări mentale – până la disfuncție cognitivă parțială.

În cazuri severe, este posibilă deteriorarea substanței cenușii și a axonilor cornului anterior al măduvei spinării și a regiunilor corticale ale creierului. [ 8 ]

Diagnostice mieloza funiculară

Diagnosticul standard începe cu înregistrarea simptomelor existente, studierea anamnezei, examinarea pacientului și studierea reflexelor.

Se efectuează analize de sânge: generale, pentru nivelul vitaminei B12 și folaților, homocisteinei și acidului metilmalonic, pentru prezența anticorpilor împotriva factorului intrinsec (AIFAB) și a celulelor parietale ale mucoasei gastrice (APCAB) etc.

Diagnosticul instrumental include electroneuromiografia și RMN-ul părților corespunzătoare ale coloanei vertebrale. [ 9 ]

Diagnostic diferentiat

Pentru a exclude mielita herpetică sau mielita amiotrofică laterală și multiplă, polinevrita, mielopatia spondilogenică, mielopatia vacuolară HIV, neurosifilisul tardiv (tabes dorsalis), sarcoidoza, sindroamele ereditare și diverse polineuropatii motor-senzoriale, astrocitomul, ependimomul, leucoencefalopatia, se efectuează diagnostic diferențial.

Tratament mieloza funiculară

Tratamentul are ca scop oprirea anemiei și a procesului de demielinizare axonală prin injecții intramusculare cu vitamina B12 (cianocobalamină) împreună cu alte vitamine din grupul B. Mai multe informații în articol – Tratamentul deficitului de vitamina B12 [ 10 ]

Profilaxie

Deficitul pe termen lung de vitamina B12 duce la leziuni ireversibile ale sistemului nervos, așa că dieta ar trebui să conțină suficiente produse care conțin cobalamină. Ce alimente o conțin, în detaliu în publicația - Vitamina B12.

De asemenea, dacă este posibil, ar trebui eliminate cauzele deficitului de vitamina B12, deși predispoziția la anemia pernicioasă este moștenită autosomal dominant.

Prognoză

De ce depinde prognosticul mielozei funiculare? De stadiul sindromului în momentul contactării unui medic, de severitatea simptomelor și de eficacitatea tratamentului. Fără tratament, starea pacientului se agravează, dar terapia poate ameliora parestezia și ataxia. Cu toate acestea, în jumătate din cazuri, într-un stadiu avansat, paraplegia spastică este aproape imposibil de gestionat.