Boli ale copiilor (pediatrie)

Boli mitocondriale datorate oxidării deficitare a acizilor grași beta

Studiul bolilor mitocondriale cauzate de beta-oxidarea deficitară a acizilor grași cu lungimi diferite ale lanțurilor de carbon a început în 1976, când oamenii de știință au descris pentru prima dată pacienți cu deficit de acil-CoA dehidrogenază a acizilor grași cu lanț mediu și acidemie glutarică de tip II.

Boli mitocondriale cauzate de tulburări ale ciclului Krebs

Principalii reprezentanți ai acestui grup de boli sunt asociați în principal cu o deficiență a următoarelor enzime mitocondriale: fumarază, complexul α-ceto-glutarat dehidrogenază, succinat dehidrogenază și aconitază.

Boli mitocondriale datorate defectelor în fosforilarea oxidativă

Frecvența populațională a acestui grup de boli este de 1:10.000 de nou-născuți vii, iar bolile cauzate de un defect al ADN-ului mitocondrial sunt de aproximativ 1:8000.

Boli mitocondriale datorate metabolismului piruvatului afectat

Printre bolile determinate genetic ale metabolismului acidului piruvic, se disting defectele complexului piruvat dehidrogenază și ale carboxilazei piruvatului. Majoritatea acestor afecțiuni, cu excepția deficienței componentei E, alfa

Trichopolydystrophy Menkes

Tricopolidistrofia Menkes (boala părului creț, OMIM 309400) a fost descrisă pentru prima dată de JH Menkes în 1962. Incidența bolii este de 1:114.000-1:250.000 de nou-născuți. Se transmite recesiv legat de cromozomul X.

Sindromul Wolfram: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Sindromul Wolfram (sindromul DIDMOAD - Diabet insipid, Diabet metitus, Atrofie optică, Surditate, OMIM 598500) a fost descris pentru prima dată de DJ Wolfram și HP WagenerB în 1938 ca o combinație de diabet zaharat juvenil și atrofie optică, la care s-a adăugat ulterior diabet insipid și pierderea auzului. Până în prezent, au fost descrise aproximativ 200 de cazuri ale acestei boli.

Poliodistrofia sclerozantă progresivă a lui Alpers

Polidistrofia sclerozantă progresivă a sindromului Alpers (OMIM 203700) a fost descrisă pentru prima dată de BJ Alpers în 1931. Frecvența populației nu a fost încă stabilită. Se transmite autosomal recesiv. Localizarea genei nu a fost stabilită.

Encefalomiopatia Leah necrotizantă subacută

Boala a fost menționată pentru prima dată în 1951. Până în prezent, au fost descrise peste 120 de cazuri. Boala Leigh (OMIM 256000) este o boală genetic eterogenă care poate fi moștenită fie nuclear (autosomal recesiv sau legată de cromozomul X), fie mitocondrial (mai puțin frecventă).

Sindromul deleției ADN mitocondrial multiplu: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Sindromul delețiilor multiple ale ADN-ului mitocondrial se transmite conform legilor lui Mendel, cel mai adesea într-o manieră autosomal dominantă.

Sindromul Leber: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Sindromul Leber (sindromul LHON - Neuropatia optică ereditară a lui Leber) sau atrofia ereditară a nervilor optici a fost descrisă de T. Leber în 1871.