Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Boli mitocondriale cauzate de tulburări ale ciclului Krebs
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 07.07.2025
Principalii reprezentanți ai acestui grup de boli sunt asociați în principal cu o deficiență a următoarelor enzime mitocondriale: fumarază, complexul α-ceto-glutarat dehidrogenază, succinat dehidrogenază și aconitază.
Bolile mitocondriale din această clasă au un tip de moștenire autosomal recesiv. Frecvența nu a fost stabilită.
Patogeneza se bazează pe o tulburare a funcționării ciclului acidului tricarboxilic, care ocupă un loc central în metabolismul bioenergetic al celulelor.
Simptome. Boala se manifestă la o vârstă fragedă. Tabloul clinic include encefalopatie progresivă severă, microcefalie, convulsii și alterarea tonusului muscular. Deficitul de succinat dehidrogenază poate fi caracterizat prin semne clinice asemănătoare sindromului Kearns-Sayre (tulburare de conducere cardiacă, cardiomiopatie, ataxie, scăderea acuității vizuale) sau se poate manifesta ca encefalomiopatie necrozantă subacută Leigh.
Teste de laborator. Examinarea biochimică a copiilor relevă de obicei acidoză metabolică moderată, niveluri crescute de acid lactic în sânge și excreție renală ridicată a metaboliților corespunzători ai ciclului Krebs. Se pot observa hipoglicemie ușoară și o ușoară creștere a nivelului de amoniac din sânge. O scădere bruscă a activității enzimei cheie corespunzătoare este determinată în fibroblaste și miocite.
Diagnosticul diferențial vizează excluderea encefalomiopatiilor mitocondriale cauzate de defecte ale transportului de electroni și fosforilării oxidative, acidozei lactice, epilepsiei simptomatice și encefalomiopatiilor perinatale.
Tratament. Pentru stimularea metabolismului energetic, în complexul terapeutic se utilizează diverși cofactori ai reacțiilor enzimatice: coenzima Q-10 la 60-90 mg/zi, vitaminele B1, B2 , B6 , nicotinamidă la 30-60 mg/zi, preparate de levocarnitină (25-50 mg/kg pe zi) timp de 3-4 luni, citocrom C la 2-4 ml intramuscular sau intravenos (10 injecții pe cură). Se recomandă hrănirea frecventă cu creșterea consumului de carbohidrați la 60% din conținutul caloric al dietei. În ciuda tratamentului, eficacitatea acestuia necesită cercetări și dovezi suplimentare.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]
Ce teste sunt necesare?