Boli ale copiilor (pediatrie)

Sindromul NARP: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Sindromul NARP (slăbiciune neurogenă, ataxie, retinită pigmentară) a fost descris pentru prima dată în 1990. Este moștenit pe cale maternă.

Sindromul MERRF

Sindromul MERRF (Epilepsie Mioclonică cu Fibre Roșii Zdrențuite) a fost descris pentru prima dată în 1980. Ulterior, boala a fost identificată ca o nozologie independentă.

Sindromul MELAS: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Sindromul MELAS (encefalomiopatie mitocondrială, acidoză lactică, episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral) este o boală cauzată de mutații punctuale în ADN-ul mitocondrial.

Sindromul Kearns-Sayre - această boală a fost descrisă pentru prima dată în 1958. Majoritatea cazurilor sunt cauzate de deleții mari de ADNmt, de 2-10 mii pb. Cea mai frecventă deleție este de 4977 pb. Duplicațiile sau mutațiile punctuale sunt extrem de rare.

Sindromul Pearson

Sindromul Pearson a fost descris pentru prima dată de N. A. Pearson în 1979. Se bazează pe deleții mari în ADN-ul mitocondrial, dar acestea sunt localizate în principal în mitocondriile celulelor măduvei osoase. În majoritatea cazurilor, sindromul Pearson apare sporadic.

Boli mitocondriale

Bolile mitocondriale reprezintă un grup eterogen mare de boli ereditare și afecțiuni patologice cauzate de perturbări ale structurii, funcțiilor mitocondriilor și respirației tisulare. Conform cercetătorilor străini, frecvența acestor boli la nou-născuți este de 1:5000.

Trombocitopenie cu absența osului radial (sindromul TAP)

În trombocitopenia cu absența radiusului, proteinele din laptele de vacă pot fi considerate un tip de alergen care provoacă trombocitopenie severă cu mortalitate ridicată (60%), care este o consecință a inferiorității morfologice sau funcționale a megacariocitelor din măduva osoasă, caracteristică acestei boli. Intervențiile chirurgicale devin, de asemenea, un factor de stres, provocând trombocitopenie.

Sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter este cea mai frecventă cauză a hipogonadismului hipergonadotrop la băieți. Frecvența acestui sindrom, conform diferiților autori, este de 1.300-1:1000 de nou-născuți de băieți.

CHARGE-asociație

Asocierea CHARGE este un complex de simptome al defectelor congenitale ale globului ocular (colobom), defectelor cardiace, atreziei coanale, hipoplaziei organelor genitale externe și anomaliilor pavilionului auricular la copiii cu dezvoltare fizică întârziată.

Asociația VATER

Spectrul defectelor congenitale este foarte larg și mai mult de 2/3 dintre aceste defecte sunt localizate în segmentul inferior al corpului (defecte ale intestinului distal, anomalii genito-urinare, oase pelvine și extremități inferioare).