Boli ale copiilor (pediatrie)

Sindromul Noonan: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Sindromul Noonan este numit după autorul care a descris această boală în 1963. Nou-născuții au retard de creștere (lungimea la naștere este de 48 cm) cu greutate corporală normală. Defectele cardiace congenitale (stenoza valvulară a arterei pulmonare, defectul septal ventricular), criptorhidia la băieți în 60% din cazuri, deformarea combinată a toracelui sunt diagnosticate de la naștere.

Sindromul Beckwith-Wiedemann.

Sindromul Beckwith-Wiedemann (BWS) este o tulburare congenitală caracterizată printr-o creștere excesiv de rapidă în copilăria timpurie, asimetrie a dezvoltării corporale, un risc crescut de a dezvolta cancer și unele malformații congenitale, precum și probleme de comportament la copil.

Sindromul Shereshevsky-Turner.

Sindromul Turner (sindromul Shereshevsky-Turner, sindromul Bonnevie-Ulrich, sindromul 45, X0) este o consecință a absenței complete sau parțiale a unuia dintre cei doi cromozomi sexuali, determinat fenotipic la sexul feminin. Diagnosticul se bazează pe manifestările clinice și este confirmat prin examenul cariotipului.

Sindromul Lejeune (sindromul deleției brațului scurt al cromozomului 5): cauze, simptome, diagnostic, tratament

Epidemiologia sindromului Lejeune. Frecvența populațională este necunoscută. Nu mai mult de 1% dintre pacienții cu retard mintal profund prezintă o deleție 5p.

Sindromul Wolff-Hirschhorn (sindromul deleției brațului scurt al cromozomului 4): cauze, simptome, diagnostic, tratament

Sindromul Wolf-Hirschhorn a fost descris în peste 150 de publicații.

Sindromul Edwards (sindromul trisomiei cromozomului 18): cauze, simptome, diagnostic, tratament

Sindromul Edwards (trisomia 18, trisomia 18) este cauzat de un cromozom 18 suplimentar și implică de obicei inteligență scăzută, greutate mică la naștere și malformații congenitale multiple, inclusiv microcefalie severă, occiput proeminent, urechi implantate jos, malformate și trăsături faciale caracteristice.

Sindromul Patau (sindrom de trisomie a cromozomului 13)

Sindromul Patau (trisomia 13) apare atunci când există un cromozom 13 suplimentar și include malformații ale prozencefalului, feței și ochilor; retard mintal sever; și greutate mică la naștere.

Sindromul Down

Sindromul Down este cel mai frecvent diagnosticat sindrom cromozomial. A fost descris clinic de Down în 1866 și identificat cariotipic în 1959.

Tulburările de alimentație la copii: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Tulburările nutriționale sunt afecțiuni patologice care se dezvoltă ca urmare a aportului și/sau absorbției insuficiente sau excesive de nutrienți. Tulburările nutriționale se caracterizează prin perturbarea dezvoltării fizice, a metabolismului, a imunității și a stării morfofuncționale a organelor interne și a sistemelor corpului.

Tratamentul obezității la copii

Scopul tratării obezității la copii este de a realiza un echilibru energetic între consumul și cheltuielile de energie. Criteriul pentru eficacitatea tratării obezității la copii este pierderea în greutate. O condiție necesară pentru terapia dietetică la toate grupele de vârstă este calcularea nutriției în funcție de proteine, grăsimi, carbohidrați și calorii, comparând consumul real cu cel recomandat.