Sindromul Wolfram: cauze, simptome, diagnostic, tratament
Ultima examinare: 20.11.2021
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Sindromul Wolfram (sindromul DIDMOAD - diabetului insipid, Mettitus de Diabet, Optic atrofia, surditate, OMIM 598500) este descris pentru prima dată DJ Wolfram și NR WagenerB 1938 ca o combinație de diabet zaharat juvenil și atrofie optică, care a fost ulterior suplimentat cu diabet insipidus și surzenie. Până în prezent, au fost descrise aproximativ 200 de cazuri de această boală.
Sindromul este caracterizat prin eterogenitate genetică. Este moștenit autosomal-recesiv. Gena este localizată pe cromozomul 4p. Patologia este asociată cu o încălcare a comunicării dintre genomul nuclear și cel mitocondrial. În mușchi și limfocite, 60% dintre pacienți au mutații punctuale ale ADNmt, care apar la atrofia neuro-optică a lui Leber. Uneori, sindromul este asociat cu prezența unei deleții mitocondriale mari.
Simptomele sindromului Wolfram. Boala se dezvoltă în copilăria timpurie (1-8 ani). Începe cu debutul simptomelor de diabet zaharat. În acest caz, diabetul zaharat juvenil (non-autoimun) se formează în asociere cu atrofia nervilor optici. Ulterior, diabet insipidus al genezei centrale (deficit de vasopressin, observat la 70% dintre pacienți) și pierderea auzului (în 60%), care se reunesc după 10 ani. În primul rând, există o scădere a auzului la frecvențe înalte. Boala are un caracter progresiv.
La jumătate dintre pacienți simptomatologia neurologică se unește: un mioclon, convulsii, ataxie, dizartrie, nistagmus. Uneori se dezvoltă anosmia, accidente vasculare cerebrale, retinită pigmentară, anemie, neutropenie, trombocitopenie.
Cu ultrasunete a rinichilor, 50% dezvăluie anomalii ale sistemului urinar (hidronefroza, dilatarea ureterelor). Potrivit datelor RMN, se detectează atrofia sindromului cerebral și a cerebelului. Adesea, se remarcă modificările EEG și electroretinogramele. În studiul morfologic al biopsiilor musculare, fenomenul RRF nu este deseori determinat. O scădere a nivelului de glutamat dehidrogenază este caracteristică. Nivelul activității enzimelor din lanțul respirator este în limite normale.
Cum să examinăm?
Использованная литература