Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Sindromul Wolfram: cauze, simptome, diagnostic, tratament
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 07.07.2025
Sindromul Wolfram (sindromul DIDMOAD - Diabet insipid, Diabet metitus, Atrofie optică, Surditate, OMIM 598500) a fost descris pentru prima dată de DJ Wolfram și HP WagenerB în 1938 ca o combinație de diabet zaharat juvenil și atrofie optică, la care s-a adăugat ulterior diabet insipid și pierderea auzului. Până în prezent, au fost descrise aproximativ 200 de cazuri ale acestei boli.
Sindromul este caracterizat prin heterogenitate genetică. Se transmite autosomal recesiv. Gena este localizată pe cromozomul 4p. Patologia este asociată cu o încălcare a comunicării dintre genomurile nuclear și mitocondrial. În mușchi și limfocite, 60% dintre pacienți prezintă mutații punctuale ale ADNmt, care apar în atrofia neurooptică Leber. Uneori, sindromul este asociat cu prezența unei deleții mitocondriale mari.
Simptome ale sindromului Wolfram. Boala se dezvoltă în copilăria timpurie (1-8 ani). Începe odată cu apariția simptomelor de diabet. În acest caz, se formează diabetul zaharat juvenil (non-autoimun) în combinație cu atrofia nervilor optici. Ulterior, se dezvoltă diabetul insipid de origine centrală (deficit de vasopresină, observat la 70% dintre pacienți) și pierderea auzului (la 60%), care se adaugă după vârsta de 10 ani. Inițial, apare pierderea auzului la frecvențe înalte. Boala este progresivă.
Jumătate dintre pacienți dezvoltă simptome neurologice: mioclonii, convulsii, ataxie, dizartrie, nistagmus. Uneori se dezvoltă anosmie, accidente vasculare cerebrale, retinită pigmentară, anemie, neutropenie, trombocitopenie.
Ecografia renală relevă anomalii ale sistemului urinar (hidronefroză, dilatație ureterală) în proporție de 50%. Datele RMN relevă atrofie a trunchiului cerebral și cerebeloasă. Modificări EEG și electroretinogramă sunt adesea observate. Fenomenul RRF nu este adesea detectat în examinarea morfologică a biopsiilor musculare. O scădere a nivelului de glutamat dehidrogenază este caracteristică. Nivelul activității enzimelor din lanțul respirator este în limite normale.
Cum să examinăm?