Boli ale copiilor (pediatrie)

Anemia feriprivă la copii

Anemia feriprivă este un sindrom clinic și hematologic bazat pe o tulburare a sintezei hemoglobinei din cauza deficitului de fier. Deficitul latent de fier, care reprezintă 70% din totalul afecțiunilor legate de deficitul de fier, nu este considerat o boală, ci o tulburare funcțională cu un bilanț negativ al fierului; nu are un cod independent conform ICD-10.

Displazie nediferențiată a țesutului conjunctiv

Displazia nediferențiată a țesutului conjunctiv nu este o entitate nozologică singulară, ci un grup genetic eterogen, un complex de boli multifactoriale, a căror bază patogenetică o constituie caracteristicile individuale ale genomului; manifestarea clinică este provocată de acțiunea condițiilor de mediu dăunătoare (factori intrauterini, deficiențe nutriționale).

Osteogeneză incompletă

Osteogeneza imperfectă (osteogenesisimperfecta, boala Lobstein-Wrolik; Q78.0) este o boală ereditară caracterizată prin fragilitate osoasă crescută, cel mai adesea cauzată de mutații în genele colagenului de tip I, din cauza disfuncției osteoblastelor, ceea ce duce la perturbarea osificării endostale și periostale.

Sindromul Ehlers-Danlos: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Sindromul Ehlers-Danlos (SED; Q79.6) este o boală genetic eterogenă cauzată de diverse mutații în genele colagenului sau în genele responsabile de sinteza enzimelor implicate în maturarea fibrelor de colagen.

Sindromul Marfan

Sindromul Marfan este o tulburare ereditară caracterizată prin tulburări sistemice ale țesutului conjunctiv (Q87.4; OMIM 154700). Modelul de moștenire este autosomal dominant, cu penetranță ridicată și expresivitate variabilă.

Tratamentul osteoporozei la copii

Corectarea osteoporozei în copilărie este complicată de faptul că, spre deosebire de un pacient adult cu țesut osos format, un copil trebuie să acumuleze calciu în oase pentru a crea masa osoasă maximă în viitor.

Diagnosticul osteoporozei la copii

La evaluarea parametrilor biochimici, sunt obligatorii metodele de cercetare de rutină - determinarea conținutului de calciu (fracție ionizată) și fosfor din sânge, excreția zilnică de calciu și fosfor în urină, precum și excreția de calciu în urină pe stomacul gol în raport cu concentrația de creatinină din aceeași porție de urină.

Osteoporoza la copii

Osteoporoza [osteopenie, scăderea densității minerale osoase (DMO)] este o boală complexă, multifactorială, cu progresie lentă și asimptomatică până la apariția fracturilor osoase.

Simptomele rahitismului

Rahitismul este o boală a întregului organism, cu disfuncții semnificative ale unui număr de organe și sisteme. Primele simptome clinice ale rahitismului se întâlnesc la copiii cu vârsta de 2-3 luni. La copiii prematuri, boala se manifestă mai devreme (de la sfârșitul primei luni).

Rakhitis

Rahitismul este o boală a copiilor mici cauzată de aportul și/sau formarea insuficientă a vitaminei D în organism, caracterizată prin afectarea formării osoase și a funcțiilor diferitelor organe și sisteme din cauza modificărilor metabolismului fosfor-calciu.