Cancerul de intestin este ereditar

Cancerul de colon este una dintre cele mai frecvente boli oncologice. Se credea că principala cauză a dezvoltării sale este alimentația deficitară, fumatul, consumul excesiv de alimente prăjite și consumul de alimente sărace în fibre.

Totuși, oamenii de știință britanici asociază cancerul de colon nu doar cu factorii menționați mai sus. Specialiștii de la Institutul de Cercetare a Cancerului și de la Universitatea Oxford au descoperit o legătură între dezvoltarea cancerului de colon și anumite mutații genetice. În opinia lor, aceste mutații genetice au un impact semnificativ asupra riscului de a dezvolta tumori maligne.

Rezultatele cercetărilor oamenilor de știință au fost publicate în revista științifică Nature Genetics.

Oamenii de știință au descoperit două gene, POLE și POLD1, care sunt transmise de la părinți la copii - acest lucru crește riscul de a dezvolta cancer intestinal și explică, de asemenea, de ce unele familii prezintă un risc crescut.

Apropo, mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2 sunt un exemplu similar. Aceste gene modificate sunt cele care cresc riscul de a dezvolta cancer la sân la femei.

Experții au efectuat o analiză ADN detaliată a douăzeci de persoane cu antecedente familiale de cancer intestinal.

Oamenii de știință au identificat o legătură similară cu cea observată în cazul cancerului de sân, dar în acest caz rolul decisiv l-au jucat genele POLE și POLD1.

Printre cei 20 de participanți la studiu cărora li s-au prelevat probe biologice și au fost supuși unor analize genetice detaliate, unii fuseseră deja diagnosticați cu cancer de colon, iar alții aveau rude care se luptau în prezent cu boala.

Unul dintre participanții la studiu, Joe Wiegand, în vârstă de 28 de ani, din Hampshire, a fost informat despre diagnosticul său de către specialiștii care au efectuat testul și va fi supus unei intervenții chirurgicale pentru a i se îndepărta o parte din intestin.

„Avem un istoric de cancer intestinal în familia noastră. Bunica mea paternă, sora ei și tatăl meu au fost cu toții diagnosticați cu această boală. Iar verii mei au fost diagnosticați nu doar cu tumori intestinale, ci și cu tumori cerebrale”, spune Joe. „Cu siguranță se întâmplă ceva în familia noastră.”

„Mutațiile genelor POLE și POLD1 pot fi transmise de la părinți la copii. Deși aceste modificări genetice sunt rare, cei care au ghinionul să le moștenească prezintă un risc dramatic crescut de a dezvolta cancer de colon”, a declarat unul dintre autorii studiului, profesorul Richard Houlston.

Experții speră că datele obținute vor ajuta persoanele care prezintă un risc crescut de a dezvolta această boală, precum și acele familii în care cancerul intestinal a devenit o boală familială. Pentru a face acest lucru, spun oamenii de știință, este necesar să se efectueze o analiză țintită, cu ajutorul căreia va fi clar dacă există mutații în aceste gene.

În plus, mutațiile genei POLD1 sunt asociate cu un risc crescut de a dezvolta tumori cerebrale și uterine.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]