Neurofibromatoza este împărțită în două forme autozomal dominante, caracterizate prin evoluții clinice diferite: neurofibromatoza de tip I (NF1) - sindromul Recklinghausen; neurofibromatoza de tip II - neurofibromatoză acustică bilaterală.
În leucemie, orice parte a globului ocular poate fi implicată în procesul patologic. În prezent, când rata mortalității acestor pacienți a scăzut semnificativ, stadiul terminal al leucemiei este rar.
Dezlipirea de retină care apare în copilărie este dificil de tratat din cauza diagnosticului tardiv asociat cu absența plângerilor la copil până când al doilea ochi nu vede bine.
Persistența arterei hialoide apare la mai mult de 3% dintre sugarii sănătoși născuți la termen. Este aproape întotdeauna detectată la 30 de săptămâni de gestație și la sugarii prematuri în timpul screening-ului pentru retinopatia de prematuritate.
Cataracta este orice opacifiere a cristalinului. Asocierea ambliopiei de privațiune cu cataracta care se dezvoltă în copilăria timpurie subliniază importanța eliminării acestei cauze de dizabilitate la copii.
Uveita este o inflamație a tractului uveal. Procesul inflamator poate fi localizat în anumite părți ale tractului uveal, în legătură cu care este recomandabil să se subdivizeze procesul uveal în funcție de localizarea sa.