Boala Hippel-Lindau (Hippel-Lindau): cauze, simptome, diagnostic, tratament

Angiomatoza retinei și cerebelului constituie un sindrom cunoscut sub numele de boala von Hippel-Lindau. Boala se transmite autosomal dominant. Gena responsabilă pentru sindrom este situată pe brațul scurt al cromozomului 3 (3p25-p26). Principalele caracteristici ale bolii includ angiomatoza retinei, hemangioblastoamele cerebelului, creierului și măduvei spinării, precum și carcinoamele renale și feocromocitoamele.

O trăsătură caracteristică a acestei tulburări este diversitatea simptomelor clinice. Rareori apar toate semnele patologice ale bolii la un singur pacient.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Simptomele bolii Von Hippel-Lindau

Neurologic

Leziunile sistemului nervos central sunt aproape întotdeauna localizate sub tentorium cerebelos. Cel mai frecvent este hemangioblastomul cerebelos, care apare cu o frecvență de aproximativ 20%. Leziuni similare apar la nivelul creierului și măduvei spinării, dar mai rar. Se pot observa siringobulbie și siringomielie.

Leziuni ale organelor interne

Rinichii sunt implicați în procesul patologic cu formarea de carcinoame sau hemangioblastoame din celulele parenchimatoase. Mai rar apare hemangiomul pancreasului. Feocromocitoamele se observă la aproximativ 10% dintre pacienți. Paragangliomul epididimar nu este caracteristic sindromului von Hippel-Lindau.

Manifestări oftalmologice

Aproximativ 2/3 din toate cazurile de boală implică angiomatoză retiniană, localizată de obicei la periferia medie. Au fost descrise cinci etape de dezvoltare a acestei leziuni.

• Stadiul 1. Preclinic; acumulări inițiale de capilare, ușoara lor expansiune în funcție de tipul de microanevrisme diabetice.
• Stadiul 2. Clasic; formarea angioamelor retiniene tipice.
• Stadiul 3. Exudativ; cauzat de creșterea permeabilității pereților vasculari ai ganglionilor angiomatoși.
• Stadiul 4. Dezlipire de retină de natură exudativă sau tracțională.
• Stadiul 5. Stadiul terminal; dezlipire de retină, uveită, glaucom, ftizie oculară. Tratamentul început în stadiile incipiente ale bolii este asociat cu un risc mai mic de complicații. Sunt posibile crioterapia, laserul și radioterapia, precum și rezecția chirurgicală.

Screeningul pacienților cu sindrom Von Hippel-Lindau este necesar, inclusiv următoarele studii:

1. inspecție anuală cu înregistrarea datelor obținute;
2. examen oftalmologic la fiecare 6-12 luni începând cu vârsta de 6 ani;
3. cel puțin un test de urină pentru feocromocitom și testarea repetată dacă tensiunea arterială este crescută sau instabilă;
4. angiografie selectivă bilaterală a rinichilor când pacientul împlinește vârsta de 15-20 de ani, procedura repetându-se la fiecare 1-5 ani;
5. RMN al fosei craniene posterioare;
6. Tomografie computerizată a pancreasului și rinichilor la vârsta de 15-20 de ani, procedura repetându-se la fiecare 1-5 ani sau neprogramată la apariția simptomelor corespunzătoare. Este recomandabil să se efectueze screening la copiii proveniți de la părinții afectați de sindrom și/sau alte rude apropiate cu risc crescut de a dezvolta boala. Studiul se desfășoară în următoarele domenii:
   • examinare cu înregistrarea datelor obținute la împlinirea de către copil a vârstei de 10 ani;
   • examen oftalmologic anual începând de la vârsta de 6 ani sau când apar simptome suspecte;
   • cel puțin un test de urină pentru feocromocitom și testarea repetată dacă tensiunea arterială este crescută sau instabilă;
   • RMN al fosei craniene posterioare, CT al pancreasului și rinichilor la împlinirea vârstei de 20 de ani;
   • examinarea cu ultrasunete a pancreasului și rinichilor după vârsta de 15-20 de ani;
   • Dacă este posibil, un test pentru antecedentele familiale pentru a determina care membri ai familiei sunt purtătorii genei responsabile pentru sindrom.