La heterozigoți, activitatea izomerazei glucozofosfat în eritrocite este de 40-60% din normă, boala este asimptomatică. La homozigoți, activitatea enzimatică este de 14-30% din normă, boala se manifestă sub formă de anemie hemolitică. Primele manifestări ale bolii pot fi observate deja în perioada neonatală - se observă icter pronunțat, anemie, splenomegalie.