Boli ale copiilor (pediatrie)

Simptomele anemiei falciforme

Anemia falciformă apare sub forma unor episoade de atacuri de durere (crize) asociate cu ocluzie capilară, ca urmare a „formării spontane de seceră” a eritrocitelor, alternând cu perioade de remisie. Crizele pot fi provocate de boli intercurente, condiții climatice, stres, fiind posibilă apariția spontană a crizelor.

Cauzele și patogeneza anemiei falciforme

Principalul defect în această patologie este producerea de HbS ca urmare a unei mutații spontane și a deleției genei β-globinei de pe cromozomul 11, ceea ce duce la înlocuirea valinei cu acid glutamic în poziția VIP a lanțului polipeptidic (a2, β2, 6 val).

Anemia celulelor falciforme

Anemia falciformă este o anemie hemolitică cronică severă care apare la indivizii homozigoți pentru gena anemiei falciforme și este asociată cu o rată ridicată a mortalității.

Talasemiile

Talasemiile sunt un grup eterogen de anemii hipocrome ereditare de severitate variabilă, care au la bază o perturbare a structurii lanțurilor de globină.

Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Cea mai frecventă enzimopatie este deficitul de glucozo-6-fosfat dehidrogenază, întâlnit la aproximativ 300 de milioane de oameni; pe locul al doilea se află deficitul de piruvat kinază, întâlnit la câteva mii de pacienți din populație; alte tipuri de defecte enzimatice ale globulelor roșii sunt rare.

Picnocitoză infantilă infantilă.

Bolile cauzate de perturbarea structurii lipidice a membranei eritrocitare includ și picnocitoza infantilă, care nu este o patologie ereditară persistentă și are o natură tranzitorie și un prognostic favorabil.

Deficitul de piruvat kinază: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Deficitul de activitate a piruvat kinazei este a doua cea mai frecventă cauză a anemiei hemolitice ereditare după deficitul de G6PD. Se transmite autosomal recesiv, se manifestă ca anemie hemolitică cronică (non-sferocitară), apare cu o frecvență de 1:20.000 în populație și se observă la toate grupurile etnice.

Anemie hemolitică la copii

Proporția anemiei hemolitice printre alte boli ale sângelui este de 5,3%, iar printre afecțiunile anemice - 11,5%. În structura anemiei hemolitice, printre alte boli ale sângelui, anemia hemolitică este de aproximativ 5,3%, iar printre afecțiunile anemice - 11,5%. În structura anemiei hemolitice, predomină formele ereditare de boli.

Sferocitoza ereditară (boala Minkowski-Schoffar)

Sferocitoza ereditară (boala Minkowski-Chauffard) este o anemie hemolitică bazată pe tulburări structurale sau funcționale ale proteinelor membranare, care apare odată cu hemoliza intracelulară.

Tratamentul deficienței de acid folic

Rezultatul optim al tratamentului se obține prin prescrierea acidului folic într-o doză de 100-200 mcg pe zi. Un comprimat conține 0,3-1,0 mg de acid folic, soluția injectabilă - 1 mg/ml. Durata terapiei este de câteva luni, până la formarea unei noi populații de eritrocite.