Boli ale copiilor (pediatrie)

Sindromul Kostmann: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Sindromul Kostmann (agranulocitoza determinată genetic la copii) este cea mai severă formă de neutropenie ereditară. Tipul de moștenire este autosomal recesiv, pot exista cazuri sporadice și un tip de moștenire dominant.

Neutropenia la copii

Criteriul pentru neutropenie la copiii cu vârsta peste un an și la adulți este o scădere a numărului absolut de neutrofile (bandate și segmentate) în sângele periferic la 1,5 mii în 1 μl de sânge și mai puțin, la copiii din primul an de viață - la 1 mie în 1 μl și mai puțin.

Neutropenie neonatală aloimună sau izoimună

Neutropenia aloimună sau izoimună a nou-născuților apare la făt din cauza incompatibilității antigenice dintre neutrofilele fătului și cele ale mamei. Izoanticorpii mamei aparțin clasei IgG, penetrează bariera placentară și distrug neutrofilele copilului. Izoanticorpii sunt de obicei leucoaglutinine, reacționează cu celulele pacientului și ale tatălui său, nu reacționează cu celulele mamei.

Sindromul Chediak-Higashi.

Sindromul Chediak-Higashi este o boală cu disfuncție celulară generalizată. Tipul de moștenire este autosomal recesiv. Este cauzat de un defect al proteinei Lyst. Trăsătura caracteristică a acestui sindrom sunt granulele gigantice peroxidază-pozitive în neutrofile, eozinofile, monocitele din sângele periferic și măduva osoasă, precum și în celulele precursoare ale granulocitelor.

Sindromul Schwachman-Daimond: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Sindromul Shwachman-Diamond este caracterizat prin neutropenie și insuficiență pancreatică exocrină în combinație cu displazie metafizară (25% dintre pacienți). Moștenirea este autosomal recesivă, existând cazuri sporadice. Cauza neutropeniei este afectarea celulelor progenitoare și a stromei măduvei osoase. Chemotaxia neutrofilelor este afectată.

Deficitul de mieloperoxidază: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Deficitul de mieloperoxidază este cea mai frecventă patologie congenitală a fagocitelor; frecvența deficitului ereditar complet de mieloperoxidază este de la 1:1400 la 1:12.000.

Boala granulomatoasă cronică

Boala granulomatoasă cronică este o afecțiune ereditară cauzată de un defect al sistemului de formare a anionilor superoxid din neutrofile, ca răspuns la stimularea de către microorganisme. Această boală se bazează pe modificări programate genetic în structură sau pe deficiența enzimei NADPH oxidază, care catalizează reducerea oxigenului la forma sa activă - superoxid.

Aplazia parțială a celulelor roșii

Termenul „aplazie parțială a celulelor roșii” (APCR) descrie un grup de entități nozologice caracterizate prin anemie combinată cu reticulocitopenie și dispariția sau reducerea semnificativă a numărului de precursori ai eritropoiezei, determinați morfologic, precum și cei stabiliți timpuriu, în măduva osoasă. Clasificarea APCR împarte în forme congenitale și dobândite.

Anemie Diamond-Blackfan.

Anemia Diamond-Blackfan este cea mai cunoscută formă de aplazie parțială a celulelor roșii la copii. Boala este numită după autorii care au descris patru copii cu semne caracteristice ale bolii în 1938.

Diskeratoza congenitală: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Prima descriere a diskeratozei congenitale (Dyskeratosis congenita) a fost făcută de dermatologul Zinsser în 1906, iar în anii 1930 a fost completată de dermatologii Kohl și Engman, prin urmare, o altă denumire pentru această formă rară de patologie ereditară este „sindromul Zinsser-Kohl-Engman”.