Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Boala Wilson-Conovalov
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 04.07.2025
Boala Wilson-Konovalov (degenerescența hepatolenticulară) este o boală ereditară rară, predominant la vârsta tânără, cauzată de o tulburare a biosintezei ceruloplasminei și a transportului de cupru, ceea ce duce la o creștere a conținutului de cupru în țesuturi și organe, în principal în ficat și creier, și se caracterizează prin ciroză hepatică, înmuierea și degenerarea bilaterală a nucleilor bazali ai creierului și apariția unei pigmentări verzui-brune de-a lungul periferiei corneei ( inelul Kayser-Fleischer).
Boala a fost descrisă pentru prima dată de SA Kinnier Wilson în 1912 ca „un complex de simptome definit, principalele manifestări ale căruia sunt tremor generalizat, dizartrie și disfagie, rigiditate musculară și hipertonie, epuizare, contracții spastice, contracturi și emotivitate accentuată. Simptomele mentale pot fi tranzitorii și seamănă cu cele ale psihozei toxice, dar sunt mai puțin severe și mai cronice și includ o îngustare generală a orizontului mental, o oarecare absență sau supunere fără iluzii sau halucinații. Nu progresează neapărat în aceeași măsură ca simptomele neurologice. În unele cazuri ale bolii, simptomele mentale sunt foarte ușoare sau absente” (Wilson, 1912). Deși Wilson a descris majoritatea manifestărilor clinice ale bolii, el nu a acordat atenție leziunilor hepatice și pigmentării corneene anormale. Aceasta din urmă se dezvoltă ca urmare a depunerii de cupru în cornee și se numește inelul Kayser-Fleischer.
Cauzele bolii Wilson-Konovalov
Degenerescența hepatolenticulară este o boală ereditară și se transmite pe cale autosomal recesivă.
Boala apare cu o frecvență de 1:30.000 din populație. Gena anormală responsabilă de dezvoltarea bolii este localizată în regiunea cromozomului XIII. Fiecare pacient este purtător homozigot al acestei gene. Boala este răspândită în întreaga lume, dar este mai frecventă în rândul evreilor de origine est-europeană, arabilor, italienilor, japonezilor, chinezilor, indienilor și în populațiile în care căsătoriile consangvine sunt frecvente.
Degenerescența hepatolenticulară este cauzată de o mutație a genei transportoare de cupru situată pe cromozomul 13. Boala se manifestă de obicei în a 2-a sau a 3-a decadă de viață, în principal prin simptome neurologice și mentale sau simptome asociate cu afectarea hepatică (fiecare dintre aceste grupuri de simptome predomină într-o treime din cazuri). Uneori simptomele apar în prima decadă de viață, foarte rar în a șasea.
[ Patogeneza bolii Wilson-Konovalov
În degenerescența hepatolenticulară, există un defect genetic în sinteza ceruloplasminei (oxidază de cupru) în ficat, care este legată de α2-globuline. Importanța ceruloplasminei constă în faptul că menține cuprul în sânge într-o stare legată. Organismul primește aproximativ 2-3 mg de cupru pe zi prin alimente, aproximativ jumătate din această cantitate este absorbită în intestin, intră în sânge, se leagă de ceruloplasmină, este transportată în țesuturi și este inclusă în apoenzime specifice.
Simptomele bolii Wilson-Konovalov
Tabloul clinic este caracterizat de diversitate, care se datorează efectului dăunător al cuprului asupra multor țesuturi. Lezarea predominantă a unui organ sau a altuia depinde de vârstă. La copii, este vorba în principal de ficatul (forme hepatice). Ulterior, încep să predomine simptomele neurologice și tulburările mintale (forme neuropsihice). Dacă boala se manifestă după 20 de ani, atunci pacienții au de obicei simptome neurologice. Este posibilă o combinație a simptomelor ambelor forme. Majoritatea pacienților cu vârste cuprinse între 5 și 30 de ani au deja manifestări clinice ale bolii sau a fost pus un diagnostic.
Ce te deranjează?
Diagnosticul bolii Wilson-Konovalov
Nivelurile serice de ceruloplasmină și cupru sunt de obicei scăzute. Diagnosticul diferențial se efectuează cu hepatita acută și cronică, în care nivelul ceruloplasminei poate fi scăzut din cauza sintezei afectate în ficat. Malnutriția contribuie, de asemenea, la scăderea nivelului de ceruloplasmină. În cazul administrării de estrogeni, contraceptive orale, în cazul obstrucției biliare și în timpul sarcinii, nivelurile de ceruloplasmină pot crește.
Tratamentul bolii Wilson-Konovalov
Medicamentul de elecție este penicilamina. Aceasta leagă cuprul și îi crește excreția zilnică în urină la 1000-3000 mcg. Tratamentul începe cu administrarea orală de clorhidrat de penicilamină în doză de 1,5 g/zi, în 4 prize, înainte de mese. Ameliorarea se dezvoltă lent; sunt necesare cel puțin 6 luni de administrare continuă a medicamentului la această doză. Dacă nu există nicio ameliorare, doza poate fi crescută la 2 g/zi. La 25% dintre pacienții cu afectare a sistemului nervos central, afecțiunea se poate agrava inițial și abia apoi apar semne de ameliorare. Inelul Kayser-Fleischer scade sau dispare. Vorbirea devine mai clară, tremorul și rigiditatea scad. Starea mentală se normalizează.
Prognoză
Fără tratament, boala Wilson progresează și duce la decesul pacienților. Cel mai mare pericol este atunci când boala rămâne nediagnosticată și pacientul decedează fără a primi tratament.