Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Boala Wilson-Conovalov - Cauze
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 04.07.2025
Boala Wilson-Konovalov (degenerescența hepatolenticulară) este o boală ereditară și se transmite pe cale autosomal recesivă.
Boala apare cu o frecvență de 1:30.000 din populație. Gena anormală responsabilă de dezvoltarea bolii este localizată în regiunea cromozomului XIII. Fiecare pacient este purtător homozigot al acestei gene. Boala este răspândită în întreaga lume, dar este mai frecventă în rândul evreilor de origine est-europeană, arabilor, italienilor, japonezilor, chinezilor, indienilor și în populațiile în care căsătoriile consangvine sunt frecvente.
Cauza modificărilor la nivelul ficatului și al sistemului nervos central, apariția inelului Kayser-Fleischer în cornee, afectarea rinichilor și a altor organe este acumularea crescută de cupru în țesuturi.
În boala Wilson, excreția biliară de cupru este scăzută, în timp ce excreția urinară de cupru este crescută. Cu toate acestea, nivelurile serice de cupru sunt de obicei scăzute. Cantitatea de ceruloplasmină, o α2 -globulină care transportă cuprul în plasmă, este scăzută.
În mod normal, din cele 4 mg de cupru consumate zilnic cu alimente, aproximativ 2 mg sunt absorbite și aceeași cantitate este eliminată cu bila, ceea ce asigură echilibrul cuprului în organism. În boala Wilson, excreția de cupru cu bila este de doar 0,2-0,4 mg, ceea ce, în ciuda unei creșteri a excreției cu urină la 1 mg/zi, duce la acumularea excesivă a acestuia în organism.