Aplazia uterină

Aplazia uterină este o patologie caracterizată prin subdezvoltarea uterului sau forma anormală a acestuia din cauza influenței factorilor exogeni și endogeni. Prevalența acestei patologii este mai largă decât pare la prima vedere, așa că trebuie să cunoașteți principalele simptome și manifestări ale bolii. Riscul de a avea o fată cu o astfel de patologie este foarte mare, iar infertilitatea este una dintre consecințe, ceea ce dovedește importanța acestei probleme.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Epidemiologie

Epidemiologia acestei probleme se caracterizează prin nașterea unei fetițe la fiecare aplazie uterină la cinci mii de fete sănătoase. Aceasta este o prevalență foarte largă, ceea ce subliniază necesitatea prevenției. Peste 65% din cazurile de aplazie uterină sunt combinate cu defecte congenitale ale altor organe, iar aplazia uterină în 70% din cazuri este combinată cu aplazie vaginală. Cursul asimptomatic până la o vârstă fragedă se observă la 89% dintre fete, ceea ce subliniază importanța activității preventive.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Cauze aplasie uterină

Cauzele dezvoltării aplaziei uterine nu sunt adesea determinate sută la sută și, cel mai adesea, acest lucru nu se poate face nici măcar în cazuri individuale. Acest lucru se datorează faptului că pot exista multe dintre ele, iar determinarea cauzei exacte nu este o sarcină prioritară, deoarece tratamentul nu depinde de factorul etiologic. Cel mai adesea, această problemă este congenitală și, în ciuda faptului că manifestările pot apărea doar în timpul pubertății, boala începe în primii ani.

Cauza oricărei patologii congenitale este întotdeauna dificil de stabilit, deoarece factorul acționează chiar și in utero. Având în vedere că sistemul reproducător al fetei se formează și se dezvoltă în primul trimestru de sarcină, în acest moment se poate dezvolta aplazia uterină, în anumite condiții. Prin urmare, principala cauză a aplaziei uterine poate fi considerată influența factorilor exogeni și endogeni asupra organismului feminin în primul trimestru de sarcină. Pot exista mulți astfel de factori.

Primul grup de cauze, care sunt cele mai frecvente, sunt agenții infecțioși. Dacă o femeie suferă de o infecție virală sau bacteriană în primul trimestru, atunci toate acestea pot provoca ulterior formarea de defecte congenitale ale organelor genitale, inclusiv aplazia uterină la o fată in utero. Chiar și o simplă infecție virală acută poate afecta dezvoltarea organelor. Având în vedere sarcina, majoritatea medicamentelor sunt contraindicate sau nu sunt recomandate pentru utilizare în timpul sarcinii, așa că mai des o femeie este tratată cu remedii populare sau plante medicinale. Acest lucru are cu siguranță efectul său, dar lipsa unui tratament adecvat poate fi, de asemenea, un factor de risc pentru influența virusului asupra ontogenezei. Patogeneza unor astfel de modificări constă în faptul că virusul este capabil să pătrundă în placentă și să fie inclus în mecanismul diviziunii celulare, care este cel mai activ în primul trimestru. În acest caz, structura normală a organului este perturbată, ceea ce ulterior pune problema aplaziei uterine. O atenție deosebită trebuie acordată infecțiilor care prezintă cea mai mare amenințare potențială. Acestea sunt bolile care ar trebui diagnosticate primele din cauza dăunării lor asupra copilului nenăscut. Aceste infecții includ așa-numitul grup TORCH. Acestea sunt boli care includ toxoplasmoza, rubeola, citomegalovirusul și virusurile herpetice, precum și altele. Aceste boli sunt cauza defectelor congenitale la copii în majoritatea cazurilor, inclusiv aplazia congenitală.

Dacă o femeie are o infecție bacteriană, atunci se recomandă administrarea de medicamente antibacteriene care nu sunt dăunătoare fătului. Prin urmare, datorită disponibilității unui tratament adecvat, o infecție bacteriană este considerată mai puțin periculoasă decât una virală. În plus, virusurile au o capacitate mai mare de a induce mutageneză, adică de a modifica setul de cromozomi al celulelor și de a provoca defecte congenitale.

Un alt grup de cauze care pot provoca aplazie uterină in utero includ bolile materne cronice sau acute din timpul sarcinii. Orice boală perturbă dezvoltarea normală a copilului. Dacă o femeie are bronșită cronică sau astm bronșic, copilul nu primește suficient oxigen. Dacă o femeie are un defect cardiac congenital sau hipertensiune arterială, acest lucru perturbă capacitatea inimii de a pompa sânge și se dezvoltă și insuficiență circulatorie la nivelul placentei. Adică, orice boală reprezintă o amenințare potențială pentru copil, așa că toți acești factori trebuie luați în considerare încă din etapa de planificare a sarcinii. Dacă vorbim despre boli infecțioase cronice, aceasta poate provoca și o astfel de afecțiune. Dacă există focare primare de infecție sub formă de anexită cronică sau pielonefrită, acest lucru nu face decât să intensifice efectul factorilor etiologici care contribuie la dezvoltarea tulburărilor în formarea organelor interne ale copilului.

De asemenea, una dintre cauzele aplaziei uterine poate fi o deficiență hormonală acută, care perturbă formarea organelor genitale feminine. Aceasta se poate datora tumorilor sau anomaliilor congenitale ale glandei pituitare și hipotalamusului, patologiei glandelor suprarenale sau ovarelor.

Vorbind despre aplazia uterină ca patologie dobândită, aceasta se întâmplă extrem de rar. Acest termen este mai des aplicat tulburărilor congenitale la fete, dar dacă există o problemă similară la vârsta adultă din cauze exogene, atunci uneori putem vorbi despre aplazia uterină. Cauzele aplaziei sunt adesea invazive. Adică, aplazia se dezvoltă după o intervenție chirurgicală, pe fondul îndepărtării unei părți a uterului sau al operațiilor la nivelul vaginului. Drept urmare, uterul este defect și nu își poate îndeplini funcția, așa că putem vorbi despre aplazia dobândită. Astfel de operații grave și traumatice sunt efectuate în oncopatologie.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Factori de risc

Având în vedere toate cauzele posibile ale aplaziei uterine congenitale, este necesar să evidențiem principalii factori de risc pentru aplazie din partea mamei, care pot duce la aceasta, deoarece mama este responsabilă de dezvoltarea fetiței în timpul sarcinii. Printre acești factori de risc se numără:

1. femei care suferă de infecții inflamatorii cronice ale tractului genital și alte surse de infecție cronică;
2. boli ale femeilor însărcinate în primul trimestru, în special infecții virale;
3. femei cu vaginită frecventă, colpită sau adnexită cronică - aceasta este baza acțiunii altor factori etiologici;
4. femeile cu tulburări ale sistemului neurovegetativ - aceasta este strâns legată de reglarea hormonală a funcțiilor organismului, precum și de circulația sanguină locală (tulburări psihosomatice), care afectează direct fătul și organogeneza.

Prevenirea bolilor feminine, ținând cont de corectarea factorilor de risc, este cea mai fiabilă metodă de evitare a aplaziei uterine.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Simptome aplasie uterină

Boala este insidioasă prin faptul că primele semne apar atunci când o femeie își dorește să aibă copii sau în timpul adolescenței. O fată se naște cu caracteristici sexuale normale, dacă vorbim doar despre aplazia uterină fără defecte congenitale ale altor organe. Se dezvoltă bine, în funcție de vârstă, nu există abateri de înălțime, greutate sau dezvoltare mentală. Apoi, caracteristicile sexuale secundare ale fetei se dezvoltă normal, deoarece cariotipul general și fondul hormonal nu sunt perturbate. Primele simptome pot apărea atunci când toate caracteristicile sexuale sunt deja exprimate, iar menstruația nu are loc. Aceasta poate fi una dintre primele manifestări care vor duce la ideea de patologie de dezvoltare. Uneori, menstruația poate începe și poate fi rară. Apoi, primele simptome pot apărea doar atunci când femeia își dorește să rămână însărcinată și nu poate. Infertilitatea este unul dintre principalele simptome ale aplaziei uterine, iar acest simptom apare la toate femeile cu acest diagnostic.

Dacă o fată a avut menstruație până la o anumită perioadă, atunci o manifestare a patologiei poate fi încetarea bruscă a acesteia. În acest caz, funcția ovarelor nu are de suferit, iar întreaga problemă constă în anomalia structurii uterului. În acest caz, nu numai miometrul este subdezvoltat, ci și endometrul, astfel încât reglarea normală a ciclului menstrual nu are loc.

Nu atât de des, dar există cazuri când unul dintre simptomele aplaziei uterine este o durere persistentă și tractivă în abdomen. O astfel de durere este constantă, nu răspunde la ameliorarea durerii și este dificil de tratat.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Etape

Stadiile aplaziei uterine pot fi împărțite în funcție de severitatea structurii anatomice a uterului. Dacă uterul se apropie de dimensiunea și forma unui uter normal cu abateri de 1-2 cm, atunci acesta este primul stadiu al bolii. Al doilea stadiu al bolii este caracterizat prin abateri de formă și dimensiune mai mari de 3 cm, iar al treilea este reprezentat de tulburări grave cu rămășițe ale unui uter rudimentar. Stadiul bolii poate fi determinat numai după o examinare amănunțită.

[ 24 ]

Formulare

Tipurile de aplazie uterină depind de implicarea altor organe în acest proces. Cel mai adesea, aplazia uterină este combinată cu aplazia vaginală, care se manifestă printr-o îngustare semnificativă a vaginului. Aplazia cervicală este o patologie comună care însoțește subdezvoltarea uterului în sine, dar modificările sunt mai pronunțate la nivelul colului uterin, ceea ce pune la îndoială posibilitatea unei sarcini normale. Aplazia canalului cervical cu un uter funcțional este cea mai favorabilă opțiune în ceea ce privește posibilitatea unei sarcini normale, care depinde deja de gradul de aplazie a canalului cervical.

Simptomele aplaziei uterine, care sunt exprimate la toate femeile, sunt absența menstruației și infertilitatea, mai rar există durere în abdomenul inferior, care este o triadă caracteristică acestei boli.

[ 25 ], [ 26 ]

Complicații și consecințe

Consecința aplaziei uterine este aproape întotdeauna infertilitatea, deoarece șansele de a avea un copil normal cu o încălcare a structurii anatomice a uterului sunt aproape zero. La urma urmei, chiar dacă aplazia are un grad minim de expresie, atunci funcțional un astfel de uter poate să nu reziste la sarcină. Miometrul nu este atât de puternic, iar creșterea în dimensiune a uterului poate să nu fie suficientă pentru acest făt. Alte complicații care apar în cazul diagnosticării premature a aplaziei uterine sunt dezvoltarea hematometrelor și hematocolpurilor. Acest lucru se întâmplă deoarece sângele menstrual nu poate ieși prin uterul anatomic incorect și se acumulează acolo, formând un fel de hematom. În plus, acest lucru poate amenința sângerări grave.

Inflamațiile infecțioase frecvente ale vaginului și ale tractului genital sunt o complicație foarte frecventă a aplaziei uterine, deoarece există condiții favorabile pentru reproducerea microorganismelor.

[ 27 ], [ 28 ]

Diagnostice aplasie uterină

Diagnosticul aplaziei uterine trebuie pus la timp pentru corectarea normală a afecțiunii, deoarece fiecare femeie trebuie să își îndeplinească funcția reproductivă. Este foarte important nu numai să se stabilească un diagnostic, ci și să se determine stadiul și gradul modificărilor altor organe genitale.

Prima etapă a diagnosticului este colectarea anamnezei. Este necesar să se afle când a început menstruația și cum a fost ciclul. Adesea, fetele cu aplazie vaginală au menstruații foarte târzii sau nu le au deloc, deși ar trebui să fie acolo până la momentul respectiv. Acest punct ar trebui să sugereze ideea unei examinări mai serioase.

Următoarea etapă a diagnosticului este examinarea vaginală. În timpul examinării vaginale se poate determina dacă există modificări la nivelul colului uterin sau al vaginului, precum și modificări ale orificiului extern al canalului cervical. Colul uterin poate fi deformat, vaginul îngustat sau dimensiunea sa nu permite deloc examinarea. În timpul examinării bimanuale și palpării, uneori este imposibil să se ajungă la uter sau se poate determina dimensiunea sa mică.

În momentul tratamentului, trebuie efectuate teste pentru a exclude o infecție a tractului genital. Pe lângă testele generale, este important să se efectueze un screening hormonal. Acest lucru este important pentru a determina starea ovarelor și a stabili cu exactitate diagnosticul. La urma urmei, există patologii ale căror simptome sunt similare cu cele ale aplaziei. În cazul aplaziei uterine, fondul hormonal nu este perturbat, toți hormonii sunt normali. Singurele modificări pot fi la nivelul glandei pituitare, care se caracterizează printr-o încălcare a secreției de hormoni foliculostimulanți și luteinizanți. Atunci putem considera că aplazia ar fi putut fi cauzată de o astfel de insuficiență hipofizară in utero. Frotiurile pentru flora bacteriană și gradul de puritate al vaginului sunt, de asemenea, o metodă de cercetare obligatorie, deoarece permit excluderea inflamației bacteriene sau a unui anumit proces infecțios. Acest lucru este important de făcut înainte de a prescrie orice tratament.

Diagnosticul instrumental este considerat o metodă precisă pentru determinarea aplaziei și a prezenței bolilor concomitente. Cea mai informativă metodă este examinarea cu ultrasunete. Această metodă poate determina dimensiunea uterului, locația, forma, starea vaginului și permeabilitatea acestuia. De asemenea, determină starea endometrului, grosimea acestuia și posibilitatea de descuamare. Ovarele nu sunt modificate în aplazia uterină, funcția lor nu este afectată, astfel încât ovulația are loc normal.

Uneori, pentru diagnostice suplimentare, este necesar să se efectueze metode mai informative - atunci se utilizează RMN sau CT. Aceste metode permit examinarea organelor genitale cu măsurarea precisă a dimensiunii și grosimii organului.

Consultarea cu un endocrinolog și genetician este obligatorie dacă vorbim despre aplazie uterină în combinație cu alte patologii. Apoi, în scopul diagnosticului diferențial, se determină cariotipul fetei și se efectuează un examen hormonal.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial trebuie efectuat cu mare atenție, deoarece există o serie de patologii care au multe dintre aceleași simptome, iar tacticile de tratament sunt diferite. În primul rând, dacă apare simptomul absenței menstruației, atunci este necesar să se diferențieze aplazia uterină cu o întârziere a dezvoltării sexuale. În acest caz, odată cu acest simptom, va exista și o întârziere în dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare la o fată, iar în cazul aplaziei simple, toate semnele secundare nu sunt afectate. Menstruația întârziată și infertilitatea pot fi, de asemenea, asociate cu sindromul Stein-Leventhal. Aceasta este o patologie caracterizată prin modificări ale ovarelor și scleroza acestora, care perturbă fondul hormonal cu un deficit de hormoni sexuali feminini. Femeile cu acest sindrom sunt supraponderale și prezintă semne de virilizare. La ecografie, ovarele vor avea chisturi semnificative. În cazul aplaziei simple, ovarele nu sunt afectate, astfel încât fondul hormonal al fetei este normal și nu există modificări externe.

În timpul examinării, este necesar să se efectueze diagnostice diferențiale cu o combinație de aplazie uterină cu alte defecte.

Un diagnostic amănunțit al aplaziei uterine este foarte important, deoarece tacticile de tratament pot diferi în funcție de vârsta și stadiul bolii.

Tratament aplasie uterină

Problema tratării aplaziei uterine trebuie discutată imediat ce se stabilește diagnosticul. Dacă diagnosticul este stabilit la o fată, atunci tratamentul chirurgical nu poate fi întotdeauna utilizat în stadiile incipiente. Adesea, din cauza formei neregulate a uterului sau a aplaziei sale parțiale, poate exista o întârziere a fluxului menstrual în uter sau vagin. Atunci este necesară evacuarea sângelui pentru a evita hematometrul. Dacă endometrul este prezervat, atunci înainte de orice intervenție chirurgicală este necesară o terapie conservatoare care vizează suprimarea funcției menstruale. Pentru aceasta, se utilizează medicamente din diferite grupuri, de la contraceptive orale la medicamente care sunt antagoniști ai hormonilor ovarieni și ai sistemului hipotalamo-hipofizar.

1. Ganirelix este un medicament cu efect antigonadotrop. Mecanismul de acțiune al medicamentului este că substanța activă a medicamentului este o peptidă similară hormonului feminin de eliberare naturală, care eliberează hormon gonadotrop. În acest caz, se eliberează o anumită cantitate, iar după câteva luni de tratament, are loc o epuizare naturală a hormonilor, astfel încât cantitatea de gonadotropină scade. Prin urmare, cantitatea de estrogeni scade treptat - acest lucru permite reducerea funcției menstruale sau oprirea completă a acesteia. Medicamentul este disponibil în flacoane, iar metoda de administrare este subcutanată. Pentru efectul complet al tratamentului, este necesară respectarea tratamentului. Doza medicamentului este determinată individual, pe baza determinării nivelului de estriol, dar cel mai adesea tratamentul se efectuează începând cu prima zi a ciclului și timp de cinci zile, cura este de la trei la șase luni. Precauții - nu poate fi utilizat în combinație cu medicamente gonadotrope, deoarece acest lucru poate provoca hiperstimularea ovarelor în stadiul inițial al tratamentului și atrezia acestora. Reacțiile adverse întâlnite cel mai frecvent includ bufeuri, piele uscată, mâncărime, osteoporoză întârziată, precum și dureri abdominale și simptome dispeptice.
2. Triptorelina este un medicament antiestrogenic din grupul agoniștilor factorilor gonadotropi. Mecanismul de acțiune al medicamentului constă în legarea competitivă la receptorii hipotalamici și sinteza hormonului de eliberare a hormonului, ceea ce determină mai întâi o creștere și apoi o blocare a producției de hormoni gonadotropi hipofizari. Acest lucru poate opri funcția menstruală la fetele cu aplazie uterină. Medicamentul este disponibil sub formă de injecție. Doza medicamentului pentru tratamentul blocajului complet al ciclului menstrual este determinată în combinație cu screening hormonal. Cursul tratamentului este de la patru la șase luni. Precauții - dacă există pietre la rinichi sau vezică biliară, medicamentul trebuie utilizat cu precauție. Reacțiile adverse pot fi reacții alergice, precum și angorjarea inițială a glandelor mamare și o cantitate mică de secreții uterine.
3. Danodiolul este un medicament care acționează prin reducerea cantității de estrogen, ceea ce previne ovulația și hiperproliferarea ulterioară a endometrului. Medicamentul este utilizat pentru a opri rapid funcția menstruală și a reduce durerea înainte de intervenția chirurgicală. Metoda de administrare a medicamentului este orală. Dozaj - 400-800 miligrame pe zi, este mai bine să se împartă în 2 sau 4 doze. Precauții - în caz de disfuncție hepatică sau hepatită, este mai bine să nu se utilizeze medicamentul și, de asemenea, este necesară dozarea medicamentului, începând cu o doză minimă de 200 de miligrame pe zi. Reacțiile adverse sunt posibile sub formă de creștere în greutate, edem, precum și fenomene alergice și dispeptice.

Tratamentul chirurgical al aplaziei uterine poate avea sfere de intervenție diferite. Dacă o femeie are dureri severe în abdomenul inferior și există aplazie de gradul trei, atunci se poate recurge la histerectomie, deoarece nu există speranță pentru o sarcină normală. În acest caz, este posibilă conservarea completă a vaginului, dacă acesta nu este modificat, și menținerea funcției sexuale.

Printre alte metode de tratament chirurgical, există numeroase metode de chirurgie plastică a pereților uterini și vaginului - colpoelongație, colpopoieză și altele. În acest caz, este important dacă există modificări ale canalului cervical. Dacă vorbim despre o simplă îngustare sau atrezie a canalului cervical, atunci sarcina este posibilă cu ajutorul unor metode alternative de fertilizare. În acest caz, scopul principal al tratamentului chirurgical este de a restabili structura normală a uterului și căile de dezvoltare fetală. În toate celelalte cazuri, scopul tratamentului chirurgical este de a relua viața sexuală normală.

Colpoelongația este un tratament chirurgical pentru aplazia uterină, care se caracterizează prin formarea unui reziduu îngustat sau rudimentar al uterului. În același timp, prin lărgirea lumenului, este posibilă atingerea unor dimensiuni normale pentru activitatea sexuală. Acest tratament se efectuează în mai multe ședințe și necesită corecții repetate după un anumit timp.

Colpopoieza este o intervenție chirurgicală cu formarea unui nou vagin din țesuturile adiacente. Cel mai adesea se utilizează ca bază colonul sigmoid sau peritoneul. În acest scop, se efectuează o operație în care intestinul este rotit și suturat la nivelul colului uterin. Un astfel de vagin este bine aprovizionat cu sânge, dar este necesară o activitate sexuală regulată, deoarece membrana mucoasă nu este adaptată la influența factorilor externi.

Acestea sunt principalele metode de corecție chirurgicală a aplaziei uterine, care permit îmbunătățirea calității vieții unei paciente cu această patologie.

Profilaxie

Prevenirea dezvoltării aplaziei este nespecifică și, deoarece este în principal o patologie congenitală, toate măsurile se aplică mamei în timpul sarcinii, dacă aceasta poartă o fetiță. Este necesar să se evite contactul cu persoanele bolnave și leziunile infecțioase în primul trimestru de sarcină. În prezența focarelor cronice de infecție, tratamentul trebuie efectuat în etapa de planificare a sarcinii. Este necesar să se ia toate măsurile pentru a evita influența factorilor nocivi asupra organismului unei femei însărcinate. În ceea ce privește prevenirea complicațiilor, undeva la vârsta de trei sau patru ani, se recomandă prezentarea fiecărei fetițe la un ginecolog pediatru. În această perioadă, aplazia uterină poate fi diagnosticată și tratată prin alte abordări, care pot restabili complet funcția sexuală până la vârsta de maturitate.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]

Prognoză

Prognosticul aplaziei uterine pentru purtarea unei sarcini normale este nefavorabil, cu excepția aplaziei izolate sau a ageneziei canalului cervical. Pentru recuperarea completă, prognosticul este, de asemenea, nefavorabil, fiind posibilă doar restabilirea vieții sexuale.

Aplazia uterină este o patologie foarte frecventă în zilele noastre și reprezintă una dintre cauzele infertilității. Cel mai adesea, este o patologie congenitală dificil de corectat. Însă, în ciuda acestui fapt, o femeie poate primi tratament simptomatic și poate trăi o viață sexuală fără probleme. Nu disperați, deoarece există întotdeauna tratament chiar și pentru bolile complexe.

[ 38 ]