Un nou test identifică sindromul Down la un copil nenăscut

Sindromul Down este una dintre cele mai comune forme de patologie cauzată de defecte genetice.

Copiii născuți cu astfel de tulburări pot apărea în orice familie, fie că este vorba de o familie de oameni obișnuiți sau de oficiali de rang înalt (Kennedy, de Gaulle).

Când cromozomii feminini și masculini se combină, în fiecare celulă a corpului copilului se formează un al 21-lea cromozom suplimentar, acesta fiind cauza acestui sindrom.

Până acum, medicii sunt dezorientați și nu pot identifica cauza exactă a acestei anomalii genetice, în care copilul nu este pe deplin sănătos din punct de vedere mintal. Probabilitatea nașterii unui astfel de copil nu depinde de nivelul de avere sau de stilul de viață al părinților, iar mediul înconjurător nu influențează deficiențele genetice.

Anterior, era dificil să se determine prezența acestei boli grave, dar profesorul Kyros Nicolaides de la King's College London și un grup de specialiști au dezvoltat o nouă tehnologie de testare a sângelui care va permite detectarea prezenței sindromului la femeile însărcinate încă din săptămâna a douăsprezecea.

Experții au efectuat studii clinice pe 2.049 de femei și au reușit să identifice toate cazurile de sindrom Down la făt la douăsprezece săptămâni.

Cu această tehnologie, oamenii de știință speră să salveze mii de vieți, deoarece în prezent zeci de femei cu risc de a naște copii cu anomalii genetice se confruntă cu alegerea de a se supune unui test invaziv. Această alegere nu este ușoară, deoarece testul nu este atât de inofensiv. În medie, din 10.000 de femei, 527 se încadrează în grupul de risc și li se recomandă să se supună unui test invaziv.

Statisticile arată că fiecare a suta femeie care se supune unui test își pierde copilul ca urmare a unui avort spontan.

Noua metodă de diagnosticare a sindromului determină prezența anomaliilor genetice la un copil nenăscut cu o precizie de până la 99%, mai ales că nu are astfel de efecte secundare, iar viitoarea mamă nu este chinuită de alegerea de a pierde copilul sau de a naște un bebeluș cu sindrom Down.

Testul se efectuează printr-un test de sânge de rutină pentru a determina dacă există un cromozom suplimentar.

„Am fost un cercetător de renume în acest domeniu în ultimii 20 de ani, iar rezultatele pe care le avem acum sunt pur și simplu spectaculoase”, spune Dr. Nicolaides. „Aceasta înseamnă că putem spune cu o certitudine de 99% dacă un embrion are o anomalie genetică. Inofensivitatea sa înseamnă, de asemenea, că poate fi testat în sarcini care nu prezintă riscuri, așa că putem lua în considerare utilizarea sa pe scară largă. Testele invazive vor fi astfel de domeniul trecutului și nu vor provoca daune.”

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]