Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Îndepărtarea unui cromozom suplimentar nu va vindeca sindromul Down.
Ultima examinare: 01.07.2025
Îndepărtarea cromozomului suplimentar nu va vindeca sindromul Down, dar ar putea ajuta oamenii de știință din domeniul medical în cercetări suplimentare.
Cercetătorii de la Universitatea din Washington au reușit să extragă a treia copie a cromozomului 21 dintr-o linie celulară umană cu sindrom Down.
Cauza sindromului Down este o patologie cromozomială: în setul de cromozomi (cariotip) al unei persoane din perechea a 21-a există trei cromozomi în loc de doi (trisomie). Trisomiile sunt, de asemenea, cauza unui număr de alte sindroame, în special sindromul Edwards și sindromul Patau.
O echipă de oameni de știință de la Facultatea de Medicină a Universității din Washington a reușit să elimine cel de-al 21-lea cromozom suplimentar din setul de cromozomi ai celulelor umane cultivate în laborator.
Potrivit oamenilor de știință, corectarea trisomiei ar putea avea atât semnificație clinică, cât și de cercetare.
Sindromul Down este cea mai frecventă trisomie. Persoanele cu această patologie au ochi, fețe și mâini caracteristice. Acest sindrom poate cauza numeroase probleme de sănătate (deficiențe mintale, demență, malformații cardiace, îmbătrânire prematură, unele forme de leucemie).
„Nu încercăm să spunem că metoda de corecție a trisomiei pe care am folosit-o poate ajuta la tratarea sindromului Down”, explică autorul principal, Dr. David Russell. „Căutăm modalități prin care oamenii de știință din domeniul medical pot dezvolta terapii celulare pentru a corecta unele dintre tulburările de formare a sângelui care însoțesc sindromul Down.”
Russell speră că descoperirile sale vor contribui la realizarea zilei în care terapia celulară va putea fi utilizată pentru tratarea leucemiei la persoanele cu sindrom Down. De asemenea, el spune că cercetări suplimentare în acest domeniu ar putea ajuta la înțelegerea relației dintre cromozomul 21 suplimentar și problemele medicale asociate cu sindromul Down.
Russell a spus că a fost nevoie de multă muncă pentru a descoperi metoda exactă de îndepărtare a cromozomului suplimentar, dar colegul său, Dr. Li Bi Li, prin muncă asiduă, a reușit să corecteze o serie de erori făcute în timpul primei încercări de a extrage cromozomul din setul de cromozomi.
Oamenii de știință au folosit un virus adeno-asociat pentru a transporta o genă străină în locația dorită de pe cromozomul 21. Pentru a evita să fie distrusă de genă, celula trebuia să scape de ea împreună cu copia suplimentară a cromozomului.
[