Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Un nou purtător de gene promite vindecarea bolilor cerebrale
Ultima examinare: 02.07.2025
Un studiu realizat de oamenii de știință de la Institutul Broad al MIT și de la Universitatea Harvard a arătat că un vector de terapie genică care utilizează proteine umane traversează eficient bariera hematoencefalică și livrează o genă țintă în creierul șoarecilor cu proteine umane. Această dezvoltare ar putea îmbunătăți semnificativ tratamentul bolilor cerebrale la oameni.
Terapia genică are potențialul de a trata boli cerebrale genetice severe pentru care în prezent nu există leacuri și opțiuni de tratament limitate. Cu toate acestea, metodele existente de administrare a genelor, cum ar fi virusurile adeno-asociate (AAV), nu sunt capabile să traverseze eficient bariera hematoencefalică și să livreze material terapeutic la creier. Această provocare a împiedicat dezvoltarea unor terapii genice mai sigure și mai eficiente pentru bolile cerebrale timp de decenii.
Acum, cercetătorii din laboratorul lui Ben Deverman au creat primul AAV publicat care vizează o proteină umană pentru a livra gene către creierul șoarecilor cu receptorul uman de transferină. Acest virus se leagă de receptorul uman de transferină, care este abundent în bariera hematoencefalică la oameni. Într-un nou studiu publicat în revista Science, echipa a arătat că AAV-ul lor, atunci când a fost injectat în sângele șoarecilor cu receptorul uman de transferină, a pătruns în creier la niveluri mult mai ridicate decât AAV-ul utilizat în terapia genică a sistemului nervos central aprobată de FDA, AAV9. Virusul a atins, de asemenea, un număr mare de tipuri importante de celule cerebrale, inclusiv neuroni și astrocite. Cercetătorii au arătat, de asemenea, că AAV-ul lor a fost capabil să livreze copii ale genei GBA1, care este asociată cu boala Gaucher, demența cu corpi Lewy și boala Parkinson, către un număr mare de celule din creier.
Oamenii de știință sugerează că noul lor AAV ar putea fi o opțiune mai bună pentru tratarea tulburărilor neurodezvoltării cauzate de mutații monogenice, cum ar fi sindromul Rett sau deficiența de SHANK3, precum și a bolilor de stocare lizozomală, cum ar fi deficiența de GBA1, și a bolilor neurodegenerative, cum ar fi boala Huntington, bolile prionice, ataxia Friedreich și formele monogenice de SLA și boala Parkinson.
„De când ne-am alăturat Institutului Broad, misiunea noastră a fost să creăm oportunități pentru terapiile genice în sistemul nervos central. Dacă acest AAV se ridică la înălțimea așteptărilor noastre în studiile pe oameni, va fi mult mai eficient decât tratamentele actuale”, a declarat Ben Deverman, autorul principal al studiului.
Studiul a mai constatat că noul AAV ar putea îmbunătăți semnificativ livrarea genelor la creier în comparație cu AAV9, care este aprobat pentru tratamentul atrofiei musculare spinale la sugari, dar este relativ ineficient în livrarea genelor la creierul adultului. Noul AAV a atins până la 71% dintre neuroni și 92% dintre astrocite în toate regiunile creierului.
Oamenii de știință cred că noua lor dezvoltare AAV are un mare potențial pentru tratamentul bolilor neurodegenerative și poate îmbunătăți semnificativ calitatea vieții pacienților.
Rezultatele sunt publicate în revista Science.