Au fost descoperite noi mutații genetice care cauzează diabetul

Diabetul zaharat este o boală destul de frecventă, s-ar putea spune că este flagelul societății moderne.

Diverse metode sunt folosite pentru a trata această boală. Peste un milion de tineri cu vârsta de douăzeci de ani și peste aud diagnosticul de „ diabet zaharat ” în fiecare an. După bolile cardiovasculare și oncologice, diabetul zaharat ocupă locul trei ca număr de pacienți din lume.

Diabetul zaharat este o boală sistemică care se dezvoltă pe fondul unui deficit parțial sau absolut al hormonului insulină. Drept urmare, organismul prezintă o perturbare a metabolismului carbohidraților, în special, utilizarea glucozei de către țesuturi este inhibată. Ulterior, apar o serie de tulburări hormonale și metabolice, care pot provoca dezvoltarea de afecțiuni renale, ale vaselor de sânge retiniene, infarct miocardic și accident vascular cerebral. Toate acestea fac din diabet o boală periculoasă care necesită tratament urgent.

Cercetătorii au descoperit trei variații genetice care afectează producția de insulină. Rezultatele muncii lor sunt publicate în revista științifică Nature Genetics. Această cercetare a oamenilor de știință a avut ca scop studierea genelor care au un impact semnificativ asupra secreției hormonului insulină.

Potrivit autoarei principale a studiului, profesoara de genetică Karen Mocke de la Facultatea de Medicină a Universității din Carolina de Nord, analizarea și studierea variațiilor genetice ajută la o mai bună înțelegere a influenței pe care o au genele asupra dezvoltării unei boli.

Acest studiu este primul de acest fel care utilizează metoda ExoME pentru colectarea de informații genetice.

Metoda de secvențiere ExoME pentru diagnostic clinic permite specialiștilor să diagnosticheze pacienții în cazurile în care acest lucru nu se poate face folosind metodele de diagnostic tradiționale.

ExoME face posibilă identificarea regiunilor genomului în care apar mutații care cauzează boli.

„Această metodă ne-a permis să examinăm un număr mare de persoane, în special, peste 8.000 de persoane. Sperăm că o astfel de analiză va fi utilă pentru identificarea mutațiilor asociate cu obezitatea și dezvoltarea cancerului”, spun cercetătorii.

Un grup de oameni de știință condus de profesorul Moke a realizat un studiu detaliat și o analiză a unui studiu la scară largă realizat de experți de la Universitatea din Finlanda de Est.

Cercetătorii au analizat dosarele medicale și datele genetice de la 8.229 de bărbați finlandezi pentru a identifica posibile variații genetice care ar putea fi asociate cu diabetul.

Astfel de variații, care provoacă eșecuri în producția de insulină a organismului, au fost găsite în trei gene - TBC1D30, PAM și KANK1. Prezența acestor gene poate crea probleme de sănătate chiar și la persoanele absolut sănătoase și poate duce, de asemenea, la dezvoltarea diabetului.

Echipa de oameni de știință nu se va opri și intenționează să efectueze cercetări suplimentare pentru a afla mai multe despre modul în care genele sunt legate de diabet. Ei speră că munca lor de succes, realizată folosind metoda ExoME, va ajuta la studierea legăturilor ereditare dintre variațiile genetice și alte boli.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]