Inteligența artificială va îmbunătăți prognosticul și tratamentul bolilor autoimune

Un nou algoritm avansat de inteligență artificială (IA) ar putea duce la predicții mai precise și mai timpurii, precum și la noi tratamente pentru bolile autoimune, în care sistemul imunitar atacă în mod eronat celulele și țesuturile sănătoase ale organismului. Algoritmul analizează codul genetic care stă la baza acestor afecțiuni pentru a modela mai precis modul în care genele asociate cu anumite boli autoimune sunt exprimate și reglate și pentru a identifica gene de risc suplimentare.

Lucrarea, dezvoltată de o echipă de cercetători de la Colegiul de Medicină al Universității din Pennsylvania, depășește performanțele metodologiilor existente și a identificat cu 26% mai multe noi asocieri genă-trăsătură, raportează cercetătorii. Lucrarea lor a fost publicată astăzi în revista Nature Communications.

„Cu toții avem mutații în ADN și trebuie să înțelegem cum oricare dintre aceste mutații ar putea afecta expresia genelor legate de boli, astfel încât să putem prezice din timp riscul de îmbolnăvire. Acest lucru este deosebit de important pentru bolile autoimune”, a declarat Dajiang Liu, profesor distins, vicepreședinte pentru cercetare și director al departamentului de inteligență artificială și informatică biomedicală la Colegiul de Medicină al Universității din Pennsylvania și coautor al studiului.

„Dacă un algoritm de inteligență artificială poate prezice mai precis riscul de boală, înseamnă că putem interveni mai devreme.”

Genetica și dezvoltarea bolilor

Genetica stă adesea la baza dezvoltării bolilor. Variațiile ADN-ului pot afecta expresia genelor, care este procesul prin care informațiile din ADN sunt convertite în produse funcționale, cum ar fi proteinele. Cât de puternic sau slab este exprimată o genă poate afecta riscul de boală.

Studiile de asociere la nivelul întregului genom (GWAS), o abordare populară în cercetarea geneticii umane, pot identifica regiuni ale genomului care sunt asociate cu o anumită boală sau trăsătură, dar nu pot identifica genele specifice care influențează riscul de îmbolnăvire. Este ca și cum ai partaja locația cu un prieten, dar fără reglajele fine de pe smartphone - orașul poate fi evident, dar adresa este ascunsă.

Metodele actuale sunt, de asemenea, limitate în detaliile analizei lor. Expresia genelor poate fi specifică anumitor tipuri de celule. Dacă analiza nu face distincție între diferite tipuri de celule, rezultatele pot omite relațiile reale cauză-efect dintre variantele genetice și expresia genelor.

Metoda EXPRESSO

Metoda echipei, numită EXPRESSO (EXpression PREdiction with Summary Statistics Only), utilizează un algoritm de inteligență artificială mai avansat și analizează datele din semnăturile cantitative de expresie ale celulelor mononucleare care leagă variantele genetice de genele pe care le reglează.

De asemenea, integrează date genomice 3D și epigenetică, care măsoară modul în care genele pot fi modificate de mediu pentru a influența boala. Echipa a aplicat EXPRESSO seturilor de date GWAS pentru 14 boli autoimune, inclusiv lupus, boala Crohn, colita ulcerativă și artrita reumatoidă.

„Cu această nouă metodă, am reușit să identificăm mult mai multe gene de risc pentru boli autoimune care au cu adevărat efecte specifice tipului de celulă, ceea ce înseamnă că afectează doar un anumit tip de celulă și nu altele”, a declarat Bibo Jiang, profesor asistent la Colegiul de Medicină al Universității din Pennsylvania și autor principal al studiului.

Aplicații terapeutice potențiale

Echipa a folosit aceste informații pentru a identifica potențiale terapii pentru bolile autoimune. În prezent, spun ei, nu există opțiuni bune de tratament pe termen lung.

„Majoritatea tratamentelor au ca scop ameliorarea simptomelor, mai degrabă decât vindecarea bolii. Aceasta este o dilemă, știind că bolile autoimune necesită tratament pe termen lung, dar tratamentele existente au adesea efecte secundare atât de grave încât nu pot fi utilizate pe termen lung. Cu toate acestea, genomica și inteligența artificială oferă o cale promițătoare pentru dezvoltarea de noi terapii”, a declarat Laura Carrel, profesor de biochimie și biologie moleculară la Colegiul de Medicină al Universității din Pennsylvania și coautoare a studiului.

Munca echipei a indicat compuși medicamentosi care pot inversa expresia genelor în tipurile de celule asociate cu bolile autoimune, cum ar fi vitamina K pentru colita ulcerativă și metformina, care este frecvent prescrisă pentru diabetul de tip 2, pentru diabetul de tip 1. Aceste medicamente, deja aprobate de Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA (FDA) ca fiind sigure și eficiente pentru tratarea altor boli, ar putea fi reutilizate.

Echipa de cercetare lucrează cu colegii pentru a-și testa descoperirile în laborator și, în cele din urmă, în studii clinice.

Studiul a fost condus de Lida Wang, doctorandă în cadrul programului de biostatică, și de Chakrit Khunsriraksakul, care își va primi doctoratul în bioinformatică și genomică în 2022 și diploma de medicină în luna mai de la Universitatea din Pennsylvania. Printre alți autori de la Colegiul de Medicină al Universității din Pennsylvania se numără Havell Marcus, care urmează doctoratul și diploma de medicină; Deyi Chen, cercetător postdoctoral; Fang Zhang, student absolvent; și Fang Chen, cercetător postdoctoral. De asemenea, s-a alăturat lucrării Xiaowei Zhang, profesor asistent la Centrul Medical Southwestern al Universității din Texas.