Oamenii de știință au reușit să "dezactiveze" cromozomul responsabil pentru sindromul Down

Geneticienii de la Universitatea din Massachusetts din Statele Unite au raportat că studii recente au dovedit posibilitatea „dezactivării” celui de-al treilea cromozom din ultima, a douăzeci și una, pereche de cromozomi, a cărui prezență cauzează anumite probleme genetice în dezvoltarea corpului uman. Specialiștii sunt încrezători că o descoperire în domeniul geneticii va ajuta în viitorul apropiat la gestionarea multor boli genetice care până acum erau considerate incurabile.

Un grup de biologi americani lucrează de mult timp la studierea posibilității de neutralizare a cromozomului suplimentar din perechea a douăzeci și una. După cum se știe, al treilea cromozom este cauza sindromului Down - o patologie genetică destul de frecventă în lumea modernă. Sindromul Down este numit și trisomie pe perechea a 21-a de cromozomi. Patologia este caracterizată prin prezența unei a treia copii suplimentare de material genetic în perechea a douăzeci și una de cromozomi.

Consecințele pot depinde de boli genetice, de starea sistemului imunitar și chiar de simpla întâmplare. La baza noului studiu a stat o metodă de terapie genetică, care a fost utilizată anterior pentru tratarea unor boli asociate cu modificări genetice. Abaterile genetice simple ar putea fi vindecate prin eliminarea genei defecte.

Conducătorul studiului a ales să utilizeze următoarea metodă: s-a realizat o imitație a „dezactivării” unui cromozom X, prezent la fiecare femeie. În timpul experimentului, oamenii de știință au reușit să cultive o celulă stem care conținea 21 de perechi de cromozomi și să introducă în aceasta o genă specială ce putea bloca unul dintre cei doi cromozomi din pereche. Cercetătorii sunt încrezători că, dacă această genă a reușit să dezactiveze temporar acțiunea unuia dintre cei doi cromozomi din pereche, atunci în cazul sindromului Down, când ultima pereche de cromozomi conține trei cromozomi, posibilitatea „dezactivării” celui de-al treilea devine reală.

Oamenii de știință americani au efectuat mai multe experimente care au confirmat posibilitatea implementării cu succes a planului. Geneticienii au efectuat experimente pe celule stem obținute din epiteliul unei persoane afectate de sindromul Down. Prezența unei gene speciale în celule a avut efectul scontat: unul dintre cromozomii din perechea a douăzeci și una s-a „dezactivat”.

Munca realizată de cercetătorii din Massachusetts ar putea fi începutul unui studiu major care vizează prevenirea și tratarea bolilor genetice. În prezent, medicii sunt încrezători că, în timp, va fi posibil nu doar să se determine ce gene influențează simptomele neurodegenerative, ci și să se manipuleze anumite gene.

Desigur, mai este mult de parcurs până când astfel de metode pot fi utilizate pe scară largă, dar primii pași au fost deja făcuți, consideră șeful studiului. Posibilitatea de a „dezactiva” un cromozom și posibilitatea de a controla anumite gene poate fi considerată o victorie.