S-au descoperit legături genetice între boala inflamatorie intestinală și boala Parkinson

Cercetătorii de la Școala de Medicină Icahn de la Mount Sinai au făcut o descoperire semnificativă prin identificarea legăturilor genetice dintre boala inflamatorie intestinală (BII) și boala Parkinson (BP). Studiul lor, publicat în revista Genome Medicine, evidențiază potențialul unor strategii terapeutice comune pentru combaterea acestor două tulburări complexe.

O echipă condusă de Meltem Ece Kars, doctor în filosofie, cercetător postdoctoral la Institutul Charles Bronfman pentru Medicină Personalizată, Yuval Itan, profesor de genetică și științe genomice, și Inga Peter, profesor de genetică și științe genomice la Școala de Medicină Icahn din Mount Sinai, a utilizat tehnici avansate de analiză genomică pentru a investiga suprapunerea genetică dintre bolile inflamatorii intestinale (BII) și boala Parkinson (BP). Rezultatele lor indică mutații ale genei LRRK2 ca element comun care leagă cele două afecțiuni și identifică noi gene care sunt probabil afectate la persoanele cu ambele afecțiuni.

Dr. Kahrs a explicat esența descoperirilor lor: „Am descoperit că bolile inflamatorii intestinale și boala Parkinson sunt cauzate de anumiți factori genetici comuni, inclusiv variante ale genei LRRK2 și alte gene necunoscute anterior în această combinație de afecțiuni. Acest lucru ar putea schimba radical modul în care abordăm aceste boli, permițând terapiilor să vizeze simultan ambele afecțiuni.”

Metode și rezultate ale studiului

Studiul a analizat date de la Mount Sinai BioMe BioBank, UK Biobank și o cohortă de 67 de pacienți diagnosticați atât cu boli inflamatorii intestinale (BII), cât și cu boala Parkinson (BP) de la Biobanka Națională Daneză. Această bază de date combinată le-a permis cercetătorilor să examineze variante genetice rare cu impact ridicat și să identifice noi gene și căi biologice care contribuie la comorbiditatea BII-BP.

„Studiul nostru nu numai că leagă genetic aceste două boli, dar pune și bazele unor noi forme de tratament și, eventual, strategii de prevenție care ar putea reduce povara acestor boli asupra pacienților”, a declarat Dr. Meltem Ece Kars.

Noi metode și abordări

Cercetătorii au folosit o varietate de metode computaționale pentru a identifica asocieri semnificative între variantele genei LRRK2 și co-apariția bolilor inflamatorii intestinale (BII) și a bolii Parkinson (BP), inclusiv o abordare de analiză cluster eterogenă, pe care au demonstrat-o a fi extrem de eficientă în descoperirea de gene în cohorte mici care nu pot fi analizate prin metodele tradiționale de asociere a genelor. Analiza lor a identificat, de asemenea, mai multe căi legate de imunitate, inflamație și autofagie, sistemul de reciclare celulară al organismului, care sunt implicate în ambele afecțiuni.

Aceste descoperiri au implicații potențiale în multiple domenii ale medicinei, sugerând că înțelegerea factorilor genetici ar putea duce la terapii mai țintite. Studiul subliniază importanța cercetării genetice în dezvoltarea unor abordări personalizate ale medicinei care ar putea îmbunătăți tratamentul pacienților cu boli inflamatorii intestinale (BII) și boli boala Parkinson (BP).

Implicațiile acestor descoperiri se extind dincolo de paradigmele terapeutice actuale: „Prin identificarea fundamentelor genetice comune ale bolilor inflamatorii intestinale (BII) și bolii Parkinson (BP), deschidem calea pentru tratamente inovatoare, fie că este vorba de dezvoltarea de noi ținte medicamentoase, fie de reutilizarea medicamentelor existente care ar putea aborda cauzele profunde ale acestor afecțiuni”, a declarat Dr. Meltem Ece Kars.

Impactul asupra cercetărilor viitoare

Rezultatele acestui studiu ar putea influența, de asemenea, direcțiile viitoare de cercetare, încurajând o abordare mai integrată a studierii bolilor care pot părea fără legătură, dar care au căi genetice comune.