Boli ale pielii și țesutului subcutanat (dermatologie)

Displaziile ectodermice: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Displazia ectodermică este un grup de boli ereditare cauzate de dezvoltarea anormală a ectodermului și combinate cu diverse modificări ale epidermei și ale anexelor pielii.

Epidermoliza buloasă congenitală (veziculită ereditară): cauze, simptome, diagnostic, tratament

Epidermoliza buloasă congenitală (pemfigusul ereditar) este un grup mare de afecțiuni ale pielii neinflamatorii, caracterizate printr-o tendință a pielii și a membranelor mucoase de a dezvolta vezicule, în principal la locurile traumatismelor mecanice minore (frecare, presiune, ingerarea de alimente tari).

Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum este o boală ereditară, transmisă printr-o genă autosomală de la părinți, rude și are natură familială.

Neurofibromatoza: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Neurofibromatoza (boala Recklinghausen) este o boală ereditară caracterizată prin malformații ale structurilor ecto- și mezodermale, în principal ale pielii, sistemelor nervoase și osose, cu un risc crescut de a dezvolta tumori maligne.

Boala lui Darier (diskeratoză vegetativă foliculară): cauze, simptome, diagnostic, tratament

Boala Darier este o afecțiune rară caracterizată prin keratinizare anormală (diskeratoză), apariția unor papule cornoase, predominant foliculare, pe zonele seboreice.

Porokeratoza

Porokeratoza este un grup de boli caracterizate prin afectarea keratinizării.

Sindromul Netherton: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Combinația dintre ihtioză - eritrodermie congenitală de formă ihtiozică (ihtioză lamelară) cu afectarea părului de tip tricorexis nodular în combinație cu atopie a fost descrisă pentru prima dată de E. V. Netherton (1958).

Keratoderma: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Keratodermia este un grup de dermatoze caracterizate printr-o perturbare a procesului de keratinizare - formarea excesivă de cornee în principal pe palme și tălpi.

Ihtioze

Ihtiozele sunt un grup de boli ereditare ale pielii caracterizate prin tulburări de keratinizare. Cauzele și patogeneza nu sunt pe deplin înțelese. Multe forme de ihtioză se bazează pe mutații sau tulburări de expresie ale genelor care codifică diverse forme de keratină. În ihtioza lamelară se observă deficit de transglutaminază keratinocitară și hiperkeratoză proliferativă.

Pustuloza subcorneală: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1956 de dermatologii englezi Sneddon și Wilkinson. Până de curând, literatura de specialitate a discutat întrebarea dacă boala este o formă nozologică independentă de dermatoză sau dacă sub masca sa se ascund psoriazisul pustular, impetigo herpetiform Hebra, forma pustulară a dermatitei Duhring și o serie de alte boli de piele.