Angiomatoza hemoragică familială ereditară este o boală autosomal dominantă. Există mai multe rapoarte în literatura de specialitate care arată că boala a fost întâlnită la mai multe generații.
Cauzele și patogeneza polifibromatozei juvenile a degetelor lui Rayne nu au fost pe deplin stabilite. Se crede că dermatoza are un tip de moștenire autosomal dominant.
Acrogeria familialis (sindromul Gottron) este o boală rară descrisă în 1941 de H. Gottron. Cauzele și patogeneza Acrogeria familialis (sindromul Gottron) nu au fost studiate pe deplin. Dezvoltarea bolii se datorează în mare măsură perturbării structurii și funcției fibroblastelor și sintezei de colagen, precum și hipofuncției glandei pituitare. Există raportări de cazuri familiale ale bolii.
Scleroza tuberoasă este o boală ereditară caracterizată prin hiperplazia derivaților ecto- și mezodermului. Modelul de moștenire este autosomal dominant. Genele mutante sunt situate în loci 16p13 și 9q34 și codifică tuberinele, proteine care reglează activitatea fazei GT a altor proteine extracelulare.
În prezent, acest grup de eritrokeratodermie include tulburări de keratinizare a pielii de tip hiperkeratoză, care apar pe un fond eritematos. Cu toate acestea, puțini dermatologi o clasifică drept ihtioză.
Cauzele și patogeneza incontinenței pigmentare (melanoblastoza Bloch-Sulzberg). Incontinența pigmentară este cauzată de o genă dominantă mutantă localizată în cromozomul X.
Boala Hartup este considerată autosomal recesivă. A fost descrisă în 1956 de D. N. Baron și colab. Boala este caracterizată printr-o erupție pelagroidă, modificări neuropsihiatrice și aminoacidurie.
Cauzele și patogeneza bolii sunt necunoscute. Potrivit multor oameni de știință, dermatoza este ereditară. Apare sub influența insolației solare prelungite și a altor factori. Boala este mai frecventă în rândul persoanelor care lucrează la soare.
Acanthosis nigricans (distrofia cutanată papilar-pigmentată) este caracterizată prin hiperkeratoză, hiperpigmentare și papilomatoză a pielii, axilelor și a altor pliuri mari.
