Displaziile ectodermice: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Displazia ectodermică este un grup de boli ereditare cauzate de dezvoltarea anormală a ectodermului și combinate cu diverse modificări ale epidermei și ale anexelor pielii.

Cauzele și patogeneza displaziei ectodermale nu au fost pe deplin stabilite. În prezent, în literatura de specialitate au fost descrise câteva zeci de dermatoze de origine ectodermală. În general, se acceptă faptul că următoarele două forme sunt clasice: anhidrotică și hidrotică. Forma anhidrotică este adesea moștenită într-un mod recesiv legat de cromozomul X, mai rar într-un mod autosomal recesiv. Au fost descrise cazuri familiale ale bolii. Forma hidrotică a displaziei ectodermale este moștenită într-un mod autosomal dominant. Unii oameni de știință cred că sub influența razelor X, a infecțiilor virale și a compușilor chimici, poate apărea o încălcare a legăturilor disulfidice în fracția matricei L-keratinei.

Simptome ale displaziei ectodermale. Ambele forme de displazie ectodermală se dezvoltă la scurt timp după naștere sau în copilăria timpurie, tabloul clinic complet formându-se până la pubertate.

Displazia ectodermică anhidrotică (sindromul Christ-Siemens) este o boală eterogenă, în majoritatea cazurilor moștenită recesiv, legată de cromozomul X, localizarea genei - Xql2-ql3. Tabloul clinic complet, inclusiv semne de bază precum anhidroza, hipotricoza și hipodonția, se observă, cu rare excepții, numai la bărbați.

Forma anhidrotică a displaziei ectodermale apare predominant la bărbați. Semnele caracteristice sunt următoarea triadă: hipo- sau anhidroză, hipotricoză, hipodonție. La început, pacienții prezintă o termoreglare afectată din cauza hipo- sau aplaziei glandelor sudoripare. Pacienții cu forma anhidrotică suferă de hipertermie, care poate avea consecințe grave dacă cazurile nu sunt recunoscute. Există o scădere sau absență a transpirației pe întreaga piele, cu excepția localizării glandelor apocrine, unde se poate păstra într-o măsură mai mare sau mai mică. La examinare, se observă uscăciune pronunțată și subțierea pielii. Unii pacienți prezintă descuamare ihtioziformă, hiperkeratoză foliculară, keratodermie abia sesizabilă a palmelor și tălpilor. Din cauza uscăciunii se dezvoltă conjunctivită, laringită, faringită, rinită și stomatită. Genele și sprâncenele sunt rare, nu există păr în zona pubiană și la axile. Părul vellus nu este de obicei afectat. Aspectul pacienților este caracteristic: expresie obosit, senilă, statură mică, craniu mare, pătrat, cu tuberculi frontali proeminenți, bărbie masivă, creste sprâncenele, pomeți înalți și lați, obraji scobiți, buze bombate, urechi mari și proeminente (urechi de satir), nas în șa, păr subțire până la alopecie. Dinții erup târziu, rămân în stadiul de lapte mult timp, există o distanță mare între incisivii superiori, pot fi incompleți sau chiar absenți complet, adesea deformați. Dezvoltarea mentală la majoritatea pacienților este normală, uneori se relevă semne de scădere a inteligenței, pierderea auzului, susceptibilitate la infecții. La femei, boala apare într-o formă ușoară sub forma unor anomalii dentare ușoare, tulburări de transpirație focală, dezvoltare deficitară a glandelor mamare.

Displazia ectodermică hidrotică (sindromul Clouston) este moștenită autosomal dominant și se caracterizează prin două simptome principale: hipotricoză și anomalii ale unghiilor. Se consideră că defectul biochimic este o scădere a numărului de legături disulfidice din fracția matricei α-keratinei.

În displazia hidrotică ectodermică, principalele semne sunt distrofia unghiilor și hipotricoza, într-o măsură mai mică - keratoza palmoplantară, tulburări de pigmentare. Transpirația nu este de obicei afectată. Modificările unghiilor sunt principalul, cel mai frecvent și uneori singurul semn al bolii. Plăcile unghiale cresc lent, sunt îngroșate, fragile, se rup ușor, au o culoare maronie, sunt deformate și atrofiate pe alocuri. Marginile unghiilor sunt ca și cum ar fi fost mâncate, despicate, striate longitudinal. Poate apărea onicoliză.

Părul este subțire, uscat, se rupe ușor, se răriește, uneori până la alopecie totală. Se pot observa păr răsucit, fragilitate a părului în noduri, despicare, pierderea sprâncenelor și a genelor, creștere rară a părului la axile și pubis. Există focare de hipo- și depigmentare, uneori asemănătoare petelor vitiliginoase. Se detectează îngroșarea falangelor terminale, modificările dinților sunt de obicei absente sau nesemnificative. Odată cu vârsta, fenomenul de xratodermie se intensifică.

Histopatologie. În forma anhidrotică de displazie, există o absență a glandelor sudoripare, structura normală a foliculilor de păr și a glandelor sebacee. În displazia hidrotică, se observă hipoplazie a părului și a glandelor sebacee.

Patomorfologie. Examinarea histologică relevă subțierea epidermei, hiperkeratoză cu formarea de dopuri cornoase în orificiile foliculilor de păr, hipoplazie a foliculilor de păr și a glandelor sebacee. În forma anhidrotică, glandele sudoripare sunt absente, în forma hidrotică - în limite normale. Cu toate acestea, semnele de transpirație care apar în timpul tratamentului cu tigazonă la pacienții cu displazie ectodermică anhidrotică indică faptul că numărul glandelor sudoripare este doar redus și/sau acestea sunt defectuoase funcțional (observații proprii). Modificările părului în ambele tipuri de displazie ectodermică sunt similare. Acestea sunt răsucite, modificate în funcție de tipul de tricorexie nodulară. Adesea, tijele de păr au un diametru mai mic decât în mod normal, se observă asimetrie a foliculilor de păr, proliferarea celulelor tecii radiculare externe. Printre celulele proliferative se numără cele diskeratotice; se observă o nouă formare de foliculi de păr din celulele tecii radiculare externe. Teaca radiculară internă este îngroșată și deformată. Microscopia electronică cu scanare a relevat o scădere a diametrului tijei firului de păr, o modificare a formei sale de la rotundă la compactată; solzii cuticulei sunt atrofici sau absenți. Exfolierea celulelor cuticulei este mai vizibilă spre partea superioară a firului de păr. Medulara firului de păr are o structură fibroasă grosieră. Anomaliile de keratinizare sunt posibil cauzate de o modificare genetică a secvenței de aminoacizi din proteinele cortexului și medularei firului de păr, ceea ce duce la o perturbare a oxidării grupărilor tiol dintre polipeptidele filamentelor cortexului firului de păr.

Diagnosticul diferențial trebuie efectuat cu progeria, sifilisul congenital, pahionichia congenitală.

Tratamentul displaziei ectodermale este simptomatic. Este necesar să se protejeze pacienții cu formă anhidrotică de supraîncălzire.

[ 1 ], [ 2 ]