Keratoderma: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Keratodermia este un grup de dermatoze caracterizate printr-o perturbare a procesului de keratinizare - formarea excesivă de cornee în principal pe palme și tălpi.

Cauzele și patogeneza bolii nu au fost pe deplin elucidate. Cercetările au stabilit că keratodermiile sunt cauzate de mutații în genele care codifică keratina 6, 9, 16. Deficitul de vitamina A, disfuncțiile hormonale, în principal ale glandelor sexuale, infecțiile bacteriene și virale au o mare importanță în patogeneză. Acestea sunt unul dintre simptomele bolilor ereditare și ale tumorilor organelor interne (keratodermii parapsoriatice).

Simptome. Se face distincție între keratodermia difuză (keratodermia Unna-Tost, keratodermia Meleda, keratodermia Papillon-Lefèvre, keratodermia mutilantă și sindroame care includ keratodermia difuză ca unul dintre principalele simptome) și keratodermia focală (keratodermia diseminată punctată Fischer-Buschke, acrokeratoelastoidoza Kosti, keratodermia limitată Bruhauer-Franzesthesti, keratodermia liniară Fuchs etc.).

Keratodermia Winy-Tost (sinonim: ihtioză congenitală a palmelor și tălpilor, sindrom Winy-Tost) se transmite autosomal dominant. Există o keratinizare excesivă difuză a pielii palmelor și tălpilor (uneori doar a tălpilor), care se dezvoltă în primii doi ani de viață. Procesul patologic cutanat începe cu o ușoară îngroșare a pielii palmelor și tălpilor sub forma unei benzi de eritem de culoare lividă la marginea cu pielea sănătoasă. În timp, la suprafața acestora apar straturi netede, gălbui și cornoase. Leziunea rareori se extinde pe dosul încheieturilor mâinilor sau al degetelor. La unii pacienți, se pot forma fisuri superficiale sau profunde și se observă hiperhidroză locală. La pacientul observat de autor, unchiul din partea mamei, fratele și fiul sufereau de keratodermie Winy-Tost.

Sunt descrise cazuri de afectare a unghiilor (îngroșare), dinților și părului în keratodermia Winy-Tost, în combinație cu diverse anomalii scheletice și patologii ale organelor interne, sistemelor nervos și endocrin.

Histopatologie. Examenul histologic relevă hiperkeratoză marcată, granuloză, acantoză și mici infiltrate inflamatorii în dermul superior. Diagnostic diferențial. Boala trebuie diferențiată de alte tipuri de keratodermie.

Keratodermia Meleda (sinonime: boala Meleda, acrokeratom progresiv congenital, keratoză transgradientă palmoplantară Siemens, keratoză progresivă palmoplantară ereditară Kogoy) se transmite autosomal recesiv. Această formă de keratodermie se caracterizează prin straturi cornoase groase, galben-brune, cu fisuri adânci. O bordură violet-purpurie de câțiva milimetri lățime este vizibilă de-a lungul marginilor leziunii. Procesul se extinde de obicei pe spatele mâinilor și picioarelor, antebrațe și tibie. Majoritatea pacienților prezintă hiperhidroză locală. În acest sens, suprafața palmelor și tălpilor devine ușor umedă și acoperită cu puncte negre (canale ale glandelor sudoripare).

Boala se poate dezvolta până la vârsta de 15-20 de ani. Unghiile se îngroașă și se deformează.

Histopatologie. Examenul histologic relevă hiperkeratoză, uneori acantoză, și un infiltrat inflamator cronic în dermul papilar.

Diagnostic diferențial. Keratodermia Melela trebuie distinsă de keratodermia Unna-Tost.

Keratodermia Papillon-Lefevre (sinonim: hiperkeratoză palmoplantară cu parodontită) se transmite autosomal recesiv.

Boala se manifestă în al 2-3-lea an de viață. Tabloul clinic al bolii este similar cu cel al bolii Melela. În plus, sunt caracteristice modificările dinților (anomalii ale erupției dinților de lapte și permanenți cu dezvoltarea cariilor, gingivită, parodontoză cu progresie rapidă cu pierderea prematură a dinților).

Histopatologie. Examinarea histologică relevă îngroșarea tuturor straturilor epidermei, în special a stratului cornos, și grupuri celulare nesemnificative de limfocite și histiocite în derm.

Diagnostic diferențial. Boala trebuie diferențiată de alte keratodermii. O caracteristică distinctivă importantă este patologia dentară caracteristică, care nu se regăsește în alte forme de keratodermii difuze ereditare.

Keratoderma mutilans (sinonim: sindromul Fonwinkel, keratom mutilant ereditar) este un tip de keratodermie difuză, moștenită autosomal dominant. Se dezvoltă în al doilea an de viață și se caracterizează prin depozite cornoase difuze pe pielea palmelor și tălpilor cu hiperhidroză. În timp, pe degete se formează șanțuri asemănătoare cordonului, ceea ce duce la contracturi și amputarea spontană a degetelor. Keratoza foliculară se manifestă pe dosul mâinilor, precum și în zona articulațiilor cotului și genunchiului. Plăcile unghiale sunt modificate (adesea ca niște sticle de ceas). Au fost descrise cazuri de hipogonadism, alopecie rubinie, pierderea auzului, pahionichie.

Histopatologie. Examenul histologic relevă hiperkeratoză severă, granuloză, acantoză și mici infiltrate inflamatorii în derm, constând din limfocite și histiocite.

Diagnostic diferențial. Atunci când se diferențiază keratodermia mutilantă de alte forme de keratodermie difuză, trebuie luat în considerare în primul rând efectul mutilării, care nu este tipic pentru alte forme. Atunci când se efectuează diagnosticul diferențial al tuturor formelor de keratodermie difuză, este necesar să se țină cont de faptul că aceasta poate fi unul dintre principalele simptome ale unui număr de sindroame ereditare.

Tratament. Neotigazona este indicată în terapia generală a keratodermiei. Doza medicamentului depinde de severitatea procesului și este de 0,3-1 mg/kg din greutatea pacientului. În absența neotigazonei, se recomandă vitamina A în doză de 100 până la 300.000 mg pe zi, timp îndelungat. Terapia externă constă în utilizarea de unguente cu retinoizi aromatici, agenți keratolitici și steroizi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]