Sindromul Netherton: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Combinația dintre ihtioză - eritrodermie congenitală de formă ihtiozică (ihtioză lamelară) cu afectarea părului de tip tricorexis nodular în combinație cu atopie a fost descrisă pentru prima dată de E. V. Netherton (1958).

Ce cauzează sindromul Netherton?

Anterior, se credea că boala era contagioasă. În prezent, se presupune că este vorba despre o formă de moștenire autosomal recesivă. Majoritatea femeilor sunt afectate.

Histopatologie

Caracteristicile includ hiperkeratoza proliferativă (uneori cu parakeratoză), acantoza cu spongioză, strat granular normal sau îngroșat, hipertrofia papilelor dermice, mărirea glandelor sebacee și sudoripare, edeme și infiltrate perivasculare inflamatorii cronice moderate în dermul superior, constând din limfocite și plasmocite.

Simptomele sindromului Netherton

La naștere, pielea fătului este complet acoperită cu o peliculă uscată, de culoare brun-gălbuie, care seamănă cu colodiul. În literatura de specialitate, descrierea unui făt „coloidal” (sin. „copil lucios”) este una dintre manifestările severe ale bolii. În unele cazuri, pelicula de colodiu, care există de ceva timp, se transformă în solzi mari (descuamare lamelară a nou-născuților) și dispare complet în copilăria timpurie, pielea rămânând normală pe tot parcursul vieții. În majoritatea cazurilor, solzii formați din peliculă rămân pe piele pe viață (ihtioză lamelară).

Odată cu vârsta, eritrodermia regresează, iar hiperkeratoza se intensifică. Leziunea afectează toate pliurile cutanate, iar modificările cutanate ale acestora sunt adesea mai pronunțate. Pielea feței este de obicei roșie, întinsă și descuamată.

Scalpul este acoperit cu solzi abundenți, auriculele sunt răsucite, cu depozite cornoase abundente, inclusiv în canalele auditive. Se observă o transpirație crescută a pielii palmelor, tălpilor și feței și se remarcă o creștere rapidă a părului și a unghiilor (hiperdermotogofie).

Plăcile unghiale sunt deformate și îngroșate; se observă hiperkeratoză subunghială și keratoză difuză a palmelor și tălpilor. Un simptom caracteristic al ihtiozei lamelare este, de asemenea, ectropionul, care este adesea însoțit de lagoftalmie, keratită și fotofobie. Uneori, în cazul ihtiozei lamelare se observă retard mintal.

Anomaliile structurale ale părului în sindromul Netherton pot fi de diferite tipuri: păr răsucit; tricorexie invaginantă - rupturi transversale ale părului, segmentul proximal fiind împins în cel distal; tricorexie nodulară - deformare structurală a părului cu formarea de noduri asemănătoare îngroșărilor pe tije de bambus. Modificările grosimii părului se observă în sindromul Netherton ca o combinație de ihtioză lamelară cu despicarea tijei firului de păr din cauza deteriorării cuticulei pe 3-10 ramuri (tricoptiloză), în timp ce părul nu atinge o lungime mai mare de 5 cm. Cea mai frecventă patologie a părului în sindromul Netherton este tricorexie (nodulară sau invaginantă). Ca urmare a modificărilor distrofice ale părului, se poate dezvolta alopecie focală sau subtotală.

Cum să recunoști sindromul Netherton?

Sindromul Netherton se diferențiază de eritrodermia descuamativă Leiner-Moussou, eritrodermia psoriazică, dermatita exfoliativă Ritter și epidermoliza buloasă.

Tratamentul sindromului Netherton

Măsurile de tratament se efectuează ca în cazul ihtiozei.