Boala Niemann-Pick este o afecțiune familială rară, moștenită autosomal recesiv, care apare în principal la evrei. Boala este cauzată de o deficiență a enzimei sfingomielinază în lizozomii celulelor sistemului reticuloendotelial, ceea ce duce la acumularea de sfingomielină în lizozomi. Ficatul și splina sunt afectate predominant.