Hemocromatoza primară este o afecțiune congenitală caracterizată prin acumulare severă de fier, care provoacă leziuni tisulare. Boala nu se manifestă clinic până când nu s-au dezvoltat leziuni organice, adesea ireversibile. Simptomele includ slăbiciune, hepatomegalie, pigmentare bronzică a pielii, pierderea libidoului, artralgie, manifestări de ciroză, diabet, cardiomiopatie.