Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Sindromul Noonan: cauze, simptome, diagnostic, tratament
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 04.07.2025
Sindromul Noonan este numit după autorul care a descris această boală în 1963. Apare cu o frecvență de 1 la 1000-2500 de nou-născuți.
Ce cauzează sindromul Noonan?
Sindromul Noonan este o boală ereditară autosomal dominantă. În 50% din cazuri, verificarea genetică moleculară a mutațiilor genei PTPN11 este posibilă.
Simptomele sindromului Noonan
Nou-născuții prezintă retard de creștere (lungimea la naștere este de 48 cm) cu o greutate corporală normală. Defectele cardiace congenitale (stenoza valvulară a arterei pulmonare, defectul septal ventricular), criptorhidia la băieți în 60% din cazuri, deformarea combinată a toracelui sunt diagnosticate de la naștere. Diverse defecte ale factorilor de coagulare a sângelui (până la 50%) și displazia sistemului limfatic sunt frecvente. Retardarea mintală apare la 1/3 dintre pacienți.
Cum să recunoști sindromul Noonan?
Sindromul Noonan este diagnosticat pe baza combinației de statură mică, gât lat sau palmat, deformitate toracică, defecte cardiace congenitale și un fenotip facial neobișnuit (proeminentă frontală, hipertelorism, urechi rotate cu spirale căzute).
Ce teste sunt necesare?
Tratamentul sindromului Noonan
Tratament chirurgical
- Tulburările de coagulare a sângelui se întâlnesc în 20% din cazuri (deficit de factor XI, boala von Willebrand, disfuncție plachetară).
- Se observă o incidență crescută a chilotoraxului congenital și a chilopericadului.
- Hipoplazia sau aplazia vaselor limfatice este detectată în 20% din cazuri sub formă de limfostază generalizată sau periferică, limfangiectazie a plămânilor sau a peretelui intestinal; în timpul intervențiilor chirurgicale cardiace și al deteriorării canalului limfatic toracic, se dezvoltă chilopericard sau chilotorax.
- Hipertermia malignă este posibilă în timpul anesteziei, probabilitatea este scăzută (1-2%), dar având în vedere gravitatea acestei complicații, se recomandă prudență în timpul anesteziei. Se indică utilizarea dartrolenului.
Care este prognosticul sindromului Noonan?
Este determinată de spectrul defectelor congenitale identificate și de prezența retardului mintal.