Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.

Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.

Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.

Trombocitopenie cu absența osului radial (sindromul TAP)

Expert medical al articolului

Dr. Naum SIMANOVSKY

Ortoped pediatru, pediatru, traumatolog, chirurg

Alexey Kryvenko, Editorul medical
Ultima examinare: 04.07.2025

Sindromul TAP - Trombocitopenie, Aplazie, Radială.

Ce cauzează trombocitopenia cu absența radiusului?

Boală autosomal recesivă.

Simptome de trombocitopenie cu absența radiusului

Principalele simptome sunt trombocitopenia neonatală, defectele congenitale ale radiusului. Defectele congenitale ale rinichilor și inimii sunt frecvente.

Diagnosticul trombocitopeniei cu absența radiusului

Criterii de diagnostic:

trombocitopenie neonatală;
defect congenital bilateral - aplazie sau hipoplazie a radiusului cu conservarea primului deget al mâinii.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Ce teste sunt necesare?

Studii genetice: indicații, metode

Diagnosticarea tulburărilor monogenice

Plachete

Cine să contactați?

Hematolog

Genetician

Tratamentul trombocitopeniei cu absența radiusului

În trombocitopenia cu absența radiusului, proteinele din laptele de vacă pot fi considerate un tip de alergen care provoacă trombocitopenie severă cu mortalitate ridicată (60%), care este o consecință a inferiorității morfologice sau funcționale a megacariocitelor din măduva osoasă, caracteristică acestei boli. Intervențiile chirurgicale devin, de asemenea, un factor de stres, provocând trombocitopenie.

Caracteristici ale gestionării pacienților:

Dietă specială - excluderea laptelui de vacă pentru a preveni trombocitopenia severă.
Intervențiile chirurgicale planificate sunt contraindicate la copiii sub 5 ani (risc crescut de trombocitopenie).
La efectuarea intervențiilor chirurgicale, este necesară transfuzia de masă plachetară proaspătă (menținând compatibilitatea imunologică!).

Mai multe informații despre tratament

Tratamentul trombocitopeniei

Prognoză

Mortalitatea în trombocitopenia neonatală este de 60%. În absența hemoragiei intracraniene, inteligența nu este afectată.

trusted-source [ 7 ]