Sindromul MELAS: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Sindromul MELAS (encefalomiopatie mitocondrială, acidoză lactică, episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral) este o boală cauzată de mutații punctuale în ADN-ul mitocondrial.

Simptomele sindromului MELAS. Vârsta la care se manifestă boala variază foarte mult de la copilărie până la vârsta adultă, dar cel mai adesea primele simptome apar între vârstele de 5 și 15 ani. Debutul bolii este adesea caracterizat prin episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral, migrene maligne sau retard psihomotor. Accidentele vasculare cerebrale sunt cel mai adesea localizate în regiunile temporale, parietale sau occipitale ale creierului, însoțite de hemipareză și tind să se recupereze rapid. Sunt cauzate de angiopatia mitocondrială, caracterizată prin proliferarea excesivă a mitocondriilor în pereții arteriolelor și capilarelor vaselor cerebrale. Pe măsură ce boala progresează, pe fondul accidentelor vasculare cerebrale repetate, simptomele neurologice se intensifică. Se adaugă slăbiciune musculară, convulsii, mioclonii, ataxie și pierderea auzului neurosenzorial. Uneori se dezvoltă tulburări endocrine (diabet zaharat, nanism hipofizar).

Examinarea include studii biochimice, morfologice și genetice moleculare. Cea mai frecventă mutație este înlocuirea lui A cu G la poziția 3243. Drept urmare, terminatorul transcripțional conținut în gena ARNt este inactivat. În consecință, ca urmare a înlocuirii unui singur nucleotid, are loc o modificare a raportului transcripționaldintre ARNr și ARNm, iar eficiența traducerii scade. A doua cea mai frecventă mutație este mutația de la T la C la poziția 3271 a ADNmt, ducând la dezvoltarea sindromului MELAS.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]