Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Displazie nediferențiată a țesutului conjunctiv
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 05.07.2025
Displazia nediferențiată a țesutului conjunctiv nu este o entitate nozologică singulară, ci un grup genetic eterogen, un complex de boli multifactoriale, a căror bază patogenetică o constituie caracteristicile individuale ale genomului; manifestarea clinică este provocată de acțiunea condițiilor de mediu dăunătoare (factori intrauterini, deficiențe nutriționale). În literatura de specialitate există numeroase variante de denumire a displaziei nediferențiate a țesutului conjunctiv: insuficiență mezenchimală, mezenchimoză, fenotip MASS, displazie cardiacă a țesutului conjunctiv, sindrom de hipermobilitate articulară, displazie hematomezenchimală etc. Toți acești termeni subliniază aspecte particulare ale problemei generale a slăbiciunii ereditare a țesutului conjunctiv. Clinic, acești copii sunt observați de diverși specialiști îngusti, fiecare dintre aceștia prescriind propriul tratament, uneori prematur și fără a da efectul dorit.
Din cauza lipsei unor diagnostice precise, frecvența populațională a displaziei țesutului conjunctiv nediferențiate nu a fost studiată, dar aceasta apare semnificativ mai des decât formele diferențiate.
Ce cauzează displazia țesutului conjunctiv nediferențiată?
Boala este multifactorială, adesea asociată cu o anomalie a colagenului sau a altor proteine ale țesutului conjunctiv (elastină, fibrilină, colagenaze). 42 de gene participă la sinteza a 27 de tipuri de colagen, peste 1300 de mutații fiind descrise în 23 dintre acestea. Diversitatea mutațiilor și manifestările lor fenotipice complică diagnosticul. Având în vedere reprezentarea largă a țesutului conjunctiv în organism, acest grup de afecțiuni complică adesea evoluția bolilor organelor și sistemelor.
Simptomele displaziei țesutului conjunctiv nediferențiate
Caracteristici fenotipice ale displaziei țesutului conjunctiv:
- trăsături constituționale (corp astenic, deficit ponderal);
- Sindromul CTD în sine (anomalii în dezvoltarea craniului facial și a scheletului, a membrelor, inclusiv cifoscolioză, deformarea toracică, hipermobilitatea articulară, hiperelasticitatea pielii, picioare plate);
- anomalii minore de dezvoltare care în sine nu au nicio semnificație clinică, ci acționează ca stigmate.
S-a stabilit o relație strânsă între numărul de fenotipuri externe, gradul de exprimare a tulburărilor displazice externe și modificările cadrului țesutului conjunctiv al organelor interne - trăsături fenotipice interne ale sindromului.
Clasificarea displaziei țesutului conjunctiv nediferențiate
Există 10 sindroame și fenotipuri displazice: aspect asemănător lui Marfan; fenotip asemănător lui Marfan; fenotip MASS (valvă mitrală, aortă, schelet, piele), prolaps de valvă mitrală primară; fenotip asemănător lui Ehlers (clasic sau hipermobil); hipermobilitate articulară benignă; fenotip neclasificat al bolii cardio-vasculare cronice; stigmatizare displazică crescută; stigmatizare displazică crescută cu manifestări predominant viscerale. Au fost relevate diferențe în simptomele clinice ale sindroamelor și fenotipurilor individuale cu valoare prognostică diferită. Fenotipul neclasificat și stigmatizarea displazică crescută au manifestări clinice minime și sunt variante apropiate de cele normale (Zemtsovsky EV, 2007).
[ 1 ]
Diagnosticul displaziei țesutului conjunctiv nediferențiate
Nu există algoritmi de diagnostic general acceptați pentru displazia nediferențiată a țesutului conjunctiv. Complexitatea diagnosticului este agravată de lipsa unei definiții precise a naturii și numărului (specificității) semnelor. Vârful diagnosticului apare la vârsta școlară superioară. Factorii prognostici ai istoricului genealogic pentru formarea displaziei articulare cutanate sunt semnele de displazie cutanată la rudele de gradul I și II (deformări toracice, prolapsuri ale valvelor cardiace, hipermobilitate articulară, hiperextensibilitate și subțiere a pielii, patologie spinală, miopie). Datele genealogice indică acumularea de patologii în familiile legate de displazia cutanată: osteocondroză, poliartrită, varice, hernii, boli hemoragice. Prezența hipermobilității articulare poate fi adesea stabilită la rudele de sânge.
Ce trebuie să examinăm?
Cum să examinăm?
Ce teste sunt necesare?
Tratamentul displaziei țesutului conjunctiv nediferențiate
Observație comună de către un pediatru și un ortoped. O dietă bogată în microelemente; exerciții terapeutice, masaj, terapie manuală; vitamine și minerale (Supradin, Duovit, Oligovit, Complivit), complexe de aminoacizi, preparate de calciu (Calcium-D3-Nycomed Calcimax), magneziu (CaMgchelate, Magnerot, MagneB 6 ), sulfat de condroitină, administrare internă și locală, terapie trofică. Se recomandă prescrierea unui tratament cu vitaminele E, C, B 6 în doze terapeutice, preparate de acizi grași polinesaturați (omega-3, ulei Suprema, azelikaps), potasiu (panangin), ATP, riboxină. Terapia depinde de principalele manifestări clinice din sistemele de organe.
Prognosticul este favorabil; manifestările scad odată cu vârsta.