Aplazia parțială a celulelor roșii

Termenul „aplazie parțială a celulelor roșii” (APCR) descrie un grup de entități nozologice caracterizate prin anemie combinată cu reticulocitopenie și dispariția sau reducerea semnificativă a numărului de precursori ai eritropoiezei, determinați morfologic, precum și cei stabiliți timpuriu, în măduva osoasă. Clasificarea APCR împarte în forme congenitale și dobândite.

Clasificare

Congenital:

• constituţional;
• Anemia Diamond-Blackfan.

Fetal:

• hidrops fetal cauzat de infecția intrauterină cu parvovirusul B19.

Dobândit:

• tranzitoriu;
• eritroblastopenie tranzitorie la copii (TED);
• infecția cu parvovirus pe fondul eritropoiezei intense.

Asociate tumorii:

• timom, limfoame, leucemie limfocitară cronică, SMD, leucemie mieloidă cronică (LMC), carcinoame.

Imun:

• idiopatic;
• boli sistemice ale țesutului conjunctiv.

Medicinal.

Cele mai frecvente forme ale unor astfel de boli la copii sunt anemia Diamond-Blackfan, eritroblastopenia tranzitorie a copiilor și crizele aplastice din anemiile hemolitice congenitale. Formele de PRCA asociate tumorii, induse de medicamente și imune la copii sunt foarte rare.

Eritroblastopenie tranzitorie la copii

Eritroblastopenia tranzitorie este probabil cea mai frecventă formă de PKCA la copii, însă, datorită naturii sale tranzitorii, nu au fost înregistrate toate cazurile de eritroblastopenie tranzitorie.

Un simptom tipic este prezența unui prodrom „viral”, după care sindromul anemic se dezvoltă după câteva săptămâni. Anemia, conform denumirii sindromului, este normocromă și hiporegenerativă, adică este combinată cu reticulocitopenie și absența completă a eritroblastelor la 90% dintre pacienți. Nu se detectează tulburări ale altor germeni hematopoietici. Anomaliile congenitale de dezvoltare caracteristice anemiei Diamond-Blackfan nu apar în eritroblastopenia tranzitorie. Cauza eritroblastopeniei în eritroblastopenia tranzitorie este prezența inhibitorilor umorali sau celulari ai eritropoiezei. Diagnosticul eritroblastopeniei tranzitorii se pune retrospectiv, după rezolvarea anemiei. La „ieșire”, convalescenții cu eritroblastopenie tranzitorie prezintă semne de hematopoieză „de stres” - exprimarea antigenului I pe eritrocite și o creștere a hemoglobinei fetale. Tratamentul eritroblastopeniei tranzitorii nu este necesar, cu excepția transfuziilor, dacă anemia este prost tolerată.

Aplazie parțială a celulelor roșii cauzată de infecția cu parvovirus

Parvovirusul B19 este un virus răspândit în natură. Cel mai frapant sindrom acut cauzat de parvovirusul B19 la copii este exantemul brusc. Receptorul virusului este antigenul P de pe suprafața eritrocitelor și eritroblastelor, astfel încât afectarea eritropoiezei este tipică pentru orice infecție cu parvovirusul B19. Eliminarea rapidă a virusului și o „rezervă de mobilizare” ridicată a eritropoiezei sunt principalele motive pentru absența consecințelor hematologice grave ale infecției cu parvovirusul B19 la o gazdă imunocompetentă hematologic intactă. Dacă se efectuează un test de sânge imediat după o infecție acută, se detectează reticulocitopenie. La pacienții cu eritropoieză hiperproliferativă intensă, caracteristică anemiilor hemolitice cronice, talasemiilor, anemiilor diseritropoietice, înfrângerea eritrocitelor de către parvovirusul B19 provoacă aplazie eritrocitară severă, dar tranzitorie, care se rezolvă în câteva săptămâni. Mai rar, criza aplastică se dezvoltă în alte anemii, în special în anemia feriprivă. Pentru acest tip de APRC, prezența câtorva pronormoblaste gigantice, dar aproape patognomonice, este tipică. Diagnosticul crizei aplastice tranzitorii este ușor de stabilit la pacienții cu hemoliză cronică documentată, dar la pacienții cu anemie hemolitică subclinică, criza aplastică poate fi prima manifestare a bolii. Pacienții cu criză aplastică prezintă de obicei viremie în momentul prezentării PCC, astfel încât diagnosticul de PCC datorat infecției cu parvovirus poate fi stabilit prin detectarea virusului în măduva osoasă sau sânge folosind hibridizarea dot MRT. Amplificarea genomului viral folosind PCR este mai puțin fiabilă, deoarece parvovirusul poate persista în măduva osoasă mult timp după infecția acută complet asimptomatic.

La pacienții cu imunodeficiență congenitală sau dobândită, lipsiți de un răspuns antiviral adecvat, parvovirusul B19 poate provoca PRCA cronică severă. La acești copii, administrarea de doze mari (2-4 g/kg) de imunoglobuline intravenoase comerciale, care conțin o cantitate suficientă de anticorpi împotriva parvovirusului, este eficientă.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]