Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Mucopolizaharidoza la copii: simptome, diagnostic, tratament
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 07.07.2025
Mucopolizaharidozele (MPS) sunt boli metabolice ereditare din grupul bolilor de stocare lizozomală. Dezvoltarea mucopolizaharidozelor ereditare este cauzată de disfuncția enzimelor lizozomale implicate în degradarea glicozaminoglicanilor (GAG), componente structurale importante ale matricei intracelulare. Acumularea de glicozaminoglicani parțial degradați în lizozomi duce la moartea treptată a celulelor și țesuturilor și, în consecință, la disfuncții organice. Conform clasificării moderne, există 10 tipuri de mucopolizaharidoze ereditare. Fiecare dintre ele este cauzată de deficiența uneia dintre enzimele lizozomale implicate în reacțiile în cascadă de descompunere a glicozaminoglicanilor.
Toate mucopolizaharidozele, cu excepția mucopolizaharidozei II legate de cromozomul X, sunt moștenite autosomal recesiv. Conform manifestărilor fenotipice, mucopolizaharidozele sunt împărțite în două mari grupe: mucopolizaharidoze cu fenotip Hurler (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI și MPS VII) și mucopolizaharidoze cu fenotip Morquio (MPS IV A și MPS IV B). Conform manifestărilor clinice, mucopolizaharidozele din fiecare grup sunt foarte similare și nu pot fi întotdeauna diferențiate corect fără teste de laborator suplimentare.
[ Ce teste sunt necesare?