Sindromul limfoproliferativ legat de cromozomul X rezultă dintr-un defect al limfocitelor T și al celulelor natural killer și este caracterizat printr-un răspuns anormal la infecțiile cu virusul Epstein-Barr, ducând la leziuni hepatice, imunodeficiență, limfom, boală limfoproliferativă fatală sau aplazie a măduvei osoase.