Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Sindromul Wiskott-Aldrich: cauze, simptome, diagnostic, tratament
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 07.07.2025
Sindromul Wiskott-Aldrich este caracterizat prin cooperarea deficitară dintre limfocitele B și T și este caracterizat prin infecții recurente, dermatită atopică și trombocitopenie.
Este o afecțiune ereditară legată de cromozomul X. Sindromul Wiskott-Aldrich este cauzat de mutații în gena care codifică proteina sindromului Wiskott-Aldrich (WASP), o proteină citoplasmatică necesară pentru semnalizarea normală între limfocitele T și B. Din cauza disfuncției limfocitelor T și B, pacienții dezvoltă infecții cauzate de bacterii piogene și organisme oportuniste, în special virusuri și Pneumocystis jiroveci (fostul P. carinii). Primele manifestări pot fi hemoragii (de obicei diaree cu sânge), apoi infecții respiratorii recurente, eczeme, trombocitopenie. Tumorile maligne, limfoamele asociate cu virusul Epstein-Barr și leucemia limfoblastică acută se dezvoltă la 10% dintre pacienții cu vârsta peste 10 ani.
Diagnosticul se confirmă prin detectarea producției anormale de anticorpi ca răspuns la antigenele polizaharidice, anergiei cutanate, a deficitului parțial de celule T, a nivelurilor crescute de IgE și IgA, a nivelurilor scăzute de IgM și a nivelurilor scăzute sau normale de IgG. Pot fi prezente defecte parțiale ale anticorpilor împotriva antigenelor polizaharidice (de exemplu, împotriva antigenelor grupei sanguine A și B). Trombocitele sunt mici și defecte, iar distrugerea lor în splină este crescută, ducând la trombocitopenie. Analiza mutațiilor poate fi utilizată în diagnostic.
Tratamentul implică splenectomie, terapie antibiotică pe termen lung și transplant de măduvă osoasă cu HLA identic. Fără transplant, majoritatea pacienților mor până la vârsta de 15 ani; cu toate acestea, unii pacienți supraviețuiesc până la vârsta adultă.