Cardiomiopatia hipertrofică la copii

Cardiomiopatia hipertrofică este o boală miocardică caracterizată prin hipertrofie focală sau difuză a miocardului ventriculului stâng și/sau drept, adesea asimetrică, cu implicarea septului interventricular în procesul hipertrofic, volum normal sau redus al ventriculului stâng, însoțit de contractilitate normală sau crescută a miocardului cu o scădere semnificativă a funcției diastolice.

Codul ICD-10

• 142.1. Cardiomiopatie hipertrofică obstructivă.
• 142.2. Alte cardiomiopatii hipertrofice.

Epidemiologie

Cardiomiopatia hipertrofică este frecventă la nivel mondial, dar incidența sa exactă nu a fost stabilită din cauza numărului semnificativ de cazuri asimptomatice. Un studiu prospectiv realizat de BJ Maron și colab. (1995) a arătat că prevalența cardiomiopatiei hipertrofice în rândul tinerilor (25-35 de ani) a fost de 2 la 1000, 6 din 7 pacienți neprezentând simptome. Această boală este mai frecventă la bărbați, atât în rândul pacienților adulți, cât și în rândul copiilor. Cardiomiopatia hipertrofică la copii este detectată la orice vârstă. Diagnosticul acesteia este cel mai dificil la copiii din primul an de viață, la care manifestările clinice ale cardiomiopatiei hipertrofice nu sunt clar exprimate și sunt adesea considerate în mod eronat ca simptome ale unei boli de inimă de altă origine.

Clasificarea cardiomiopatiei hipertrofice

Există mai multe clasificări ale cardiomiopatiei hipertrofice. Toate se bazează pe principiul clinic și anatomic și iau în considerare următorii parametri:

• gradientul de presiune dintre tractul de ejecție al ventriculului stâng și aortă;
• localizarea hipertrofiei;
• criterii hemodinamice;
• severitatea bolii.

În țara noastră, clasificarea pediatrică a cardiomiopatiei hipertrofice a fost propusă de I.V. Leontieva în 2002.

Clasificarea de lucru a cardiomiopatiei hipertrofice (Leontyeva IV, 2002)

Tipul de hipertrofie	Severitatea sindromului obstructiv	Gradient de presiune, grad	Stadiul clinic
Asimetric Simetric	Formă obstructivă Formă neobstructivă	Gradul I - până la 30 mm Gradul II - de la 30 la 60 mm Gradul III - mai mult de 60 mm	Compensații Subcompensații Decompensare

Cauzele cardiomiopatiei hipertrofice

În stadiul actual de dezvoltare a cunoștințelor noastre, s-au acumulat suficiente date care dau motive să credem că cardiomiopatia hipertrofică este o boală ereditară transmisă de tip autosomal dominant, cu penetranță și expresivitate variabile. Cazurile acestei boli sunt detectate la 54-67% dintre părinții și rudele apropiate ale pacientului. Restul este așa-numita formă sporadică, în acest caz pacientul nu are rude care să sufere de cardiomiopatie hipertrofică sau să aibă hipertrofie miocardică. Se crede că majoritatea, dacă nu toate cazurile de cardiomiopatie hipertrofică sporadică au și o cauză genetică, adică sunt cauzate de mutații aleatorii.

Cauzele și patogeneza cardiomiopatiei hipertrofice

Simptomele cardiomiopatiei hipertrofice

Manifestările clinice ale cardiomiopatiei hipertrofice sunt polimorfe și nespecifice, variază de la forme asimptomatice până la afectare severă a stării funcționale și moarte subită.

La copiii mici, detectarea cardiomiopatiei hipertrofice este adesea asociată cu dezvoltarea semnelor de insuficiență cardiacă congestivă, care se dezvoltă la ei mai des decât la copiii mai mari și la adulți.

Simptomele cardiomiopatiei hipertrofice

Diagnosticul cardiomiopatiei hipertrofice

Diagnosticul cardiomiopatiei hipertrofice se stabilește pe baza istoricului familial (cazuri de deces subit al rudelor la o vârstă fragedă), a plângerilor și a rezultatelor examenului fizic. Informațiile obținute prin examen instrumental sunt de mare importanță pentru stabilirea diagnosticului. Cele mai valoroase metode de diagnostic sunt ECG-ul, care nu și-a pierdut importanța nici în prezent, și ecocardiografia Doppler bidimensională. În cazurile complexe, RMN-ul și tomografia cu emisie de pozitroni ajută la efectuarea diagnosticului diferențial și la clarificarea diagnosticului. Este recomandabil să se examineze rudele pacientului pentru a identifica cazurile familiale ale bolii.

Diagnosticul cardiomiopatiei hipertrofice

Tratamentul cardiomiopatiei hipertrofice

Tratamentul cardiomiopatiei hipertrofice nu a suferit schimbări semnificative în ultimele decenii și rămâne în esență simptomatic. Odată cu utilizarea diferitelor medicamente, în prezent se efectuează și corectarea chirurgicală a bolii. Având în vedere că în ultimii ani, ideile despre prognosticul cardiomiopatiei hipertrofice s-au schimbat, oportunitatea unor tactici de tratament agresiv la majoritatea pacienților cu cardiomiopatie hipertrofică este discutabilă. În efectuarea acestuia, evaluarea factorilor morții subite este de o importanță capitală.

Tratamentul simptomatic al cardiomiopatiei hipertrofice are ca scop reducerea disfuncției diastolice, a funcției hiperdinamice a ventriculului stâng și eliminarea aritmiei cardiace.

Tratamentul cardiomiopatiei hipertrofice

Prognoză

Conform datelor recente ale cercetărilor bazate pe utilizarea pe scară largă a ecocardiografiei și (în special) studiilor genetice efectuate pe familiile pacienților cu cardiomiopatie hipertrofică, evoluția clinică a acestei boli este evident mai favorabilă decât se credea anterior. Doar în cazuri izolate boala progresează rapid, terminând cu deces.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]