Anencefalie fetală a creierului

Printre defectele dezvoltării intrauterine, se remarcă un tip de tulburare ireversibilă a morfogenezei embrionare a creierului fătului, precum anencefalia. În ICD-10, acest defect este clasificat ca o anomalie congenitală a sistemului nervos cu codul Q00.0.

Epidemiologie

Conform statisticilor medicale, anencefalia fetală este unul dintre cele mai frecvente tipuri de defecte de tub neural, iar în Statele Unite, aproximativ trei sarcini din 10.000 sunt complicate de această anomalie în fiecare an. Deși aceste cifre nu iau în considerare gestațiile care se termină cu avort spontan.

În Regatul Unit, astfel de defecte au fost descoperite la 2,8 copii la mia de nou-născuți vii și la 5,3 la mia de sarcini întrerupte spontan (cel puțin opt săptămâni). [ 1 ]

Conform EUROCAT (Comisia Europeană pentru Monitorizarea Epidemiologică a Anomaliilor Congenitale), pe o perioadă de 10 ani (2000-2010), prevalența generală a anencefaliei a fost de 3,52 la 10.000 de nou-născuți vii. După diagnosticul prenatal, 43% din totalul sarcinilor au fost întrerupte din motive medicale. [ 2 ], [ 3 ]

Cauze anencefalie

Deja la trei săptămâni după fertilizare – în timpul dezvoltării embrionului uman – are loc neurularea, adică formarea tubului neural, care este rudimentul creierului și al măduvei spinării.

Cauza principală a anencefaliei în disrafismul tubului neural este eșecul închiderii acestuia în a patra până la a cincea săptămână de dezvoltare embrionară. Această anomalie apare atunci când capătul rostral al tubului neural al embrionului, care formează capul fătului și se transformă în creier, rămâne deschis. Acest lucru provoacă imposibilitatea dezvoltării ulterioare a principalelor structuri și țesuturi ale creierului.

Anencefalia fătului este caracterizată prin absența emisferelor și, în consecință, a cortexului și neocortexului creierului, care asigură funcțiile superioare ale sistemului nervos central, precum și a oaselor boltei craniului și a pielii care le acoperă. [ 4 ]

Factori de risc

Morfogeneza embrionară este un proces complex, prin urmare nu au fost încă identificați toți factorii de risc probabili pentru perturbarea acesteia care duce la anencefalie.

S-a stabilit că, în cazul unui deficit de acid folic – acid pteroilglutamic (sau vitamina B9), necesar pentru sinteza bazelor purinice și pirimidinice ale unor aminoacizi și ADN – defectele de tub neural, în special anencefalia și spina bifida, sunt observate mult mai des.

Pentru mai multe informații, consultați secțiunea Care sunt cauzele deficitului de folat?

În plus, riscul de afectare a dezvoltării cerebrale intrauterine poate fi asociat cu:

• probleme de natură genetică (deoarece apariția unui copil anencefalic într-o familie crește probabilitatea apariției acestei anomalii în sarcinile ulterioare la 4-7%);
• infecții virale materne persistente;
• diabet zaharat necontrolat, alte patologii endocrine și obezitate;
• influența negativă a mediului, în special a radiațiilor ionizante, care provoacă mutații spontane;
• efectele teratogene ale substanțelor chimice, inclusiv ale drogurilor, precum și ale alcoolului și medicamentelor.

Mai multe informații - Efectele substanțelor toxice asupra sarcinii și fătului

Patogeneza

Închiderea tubului neural deja format are loc la 28-32 de zile după concepție, iar cercetătorii văd patogeneza anencefaliei în perturbarea formării rudimentului sistemului nervos central al fătului chiar în timpul formării plăcii neuronale (între ziua 23 și 26 de la concepție), de la care, de fapt, începe stadiul de neurulă, care se termină cu închiderea plăcii în tubul neural.

Esența încălcării morfogenezei creierului în embrion cu această anomalie constă în faptul că deschiderea canalului tubului neural (neuropor) la capătul anterior al embrionului rămâne deschisă.

Apoi, tubul neural se curbează pentru a forma proeminențe pentru formarea celulelor stem neuronale diferențiate ale prozencefalului, mezencefalului și romboencefalului. Și pentru a forma emisferele cerebrale (encefalul terminal), lama pterigoidiană a mezencefalului trebuie să se extindă. Dar, deoarece neuroporul anterior nu s-a închis la timp, formarea craniului devine anormală, iar morfologia țesutului cerebral se modifică, pierzându-și funcțiile.

Având în vedere rolul principal în dezvoltarea embrionară și controlul formării organelor și țesuturilor fătului al genelor homeotice sau homeotice (gene HOX sau morfogene), care sunt situate pe cromozomi diferiți și conțin secvențe de ADN care codifică factorii de transcripție proteici, trebuie luată în considerare posibilitatea unei încălcări a neurulației la nivel genetic. [ 5 ]

Simptome anencefalie

În ciuda aspectului individual al nou-născuților, există semne externe clare ale copiilor cu anencefalie.

Imediat după naștere, primele semne ale acestui defect congenital sunt vizibile: un craniu deformat al sugarului, cu oase lipsă ale boltei sale - occipitalul sau parietalul; este posibilă și absența parțială a osului frontal sau, mai rar, a oaselor temporale. Nu există emisfere ale creierului și cerebelului, iar în defectul descoperit al craniului poate exista țesut expus (glie), sau structurile existente - trunchiul cerebral, nucleii bazali neformați complet ai prozencefalului - sunt acoperite de o membrană subțire de țesut conjunctiv. [ 6 ]

Un alt semn extern este reprezentat de globii oculari care ies vizibil din orbite, ceea ce se explică prin subdezvoltarea osului frontal al craniului, care formează marginea superioară a orbitelor.

În 80% din cazuri, anencefalia nu este însoțită de alte anomalii congenitale, dar se poate observa o despicătură a palatului moale (palatoschizură). [ 7 ]

Complicații și consecințe

Bebelușii cu acest defect cerebral mor de obicei în timpul nașterii sau la scurt timp după aceasta, deoarece sistemul nervos central nu funcționează cu această anomalie cerebrală (sunt prezente doar unele reflexe de bază și nu întotdeauna). Iar experții notează o rată a mortalității de 100% în rândul bebelușilor cu anencefalie.

Cazurile rare de durată de viață mai lungă sunt discutate la sfârșitul publicației.

Diagnostice anencefalie

Se efectuează diagnostice prenatale, iar diagnosticul de anencefalie fetală poate fi pus în timpul sarcinii – în stadiile incipiente.

Acest lucru se poate face folosind vizualizarea – diagnostic instrumental cu ajutorul ultrasonografiei.

Anencefalia este detectată la ecografie - ca un defect al tubului neural deschis în timpul unei examinări ecografice a fătului la 12 săptămâni de sarcină. În acest caz, se observă adesea polihidramnios (exces de lichid amniotic). Prin urmare, poate fi necesară analiza lor - amnioscopie și amniocenteză.

Ulterior, dacă sarcina nu s-a încheiat spontan, în timpul unei examinări cu ultrasunete a fătului

Anencefalia, microcefalia și hidrocefalia fătului sunt diferențiate, deoarece în microcefalie craniul este subdezvoltat, cu prezența unor circumvoluții de lățime anormală. Iar în cazul hidrocefaliei nou-născutului sau al hidrocefaliei congenitale, dimensiunea capului este crescută.

În plus, la 13-14 săptămâni, este necesară o analiză a alfa-fetoproteinei din sângele femeilor însărcinate, deoarece în prezența anencefaliei la făt, nivelul acestei proteine embrionare specifice este întotdeauna crescut.

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial se efectuează, în primul rând, cu hernia occipitală a creierului la nou-născuți (encefalocel), care apare din cauza unei bolți craniene parțial deschise; microhidranencefalie, holoprozencefalie de tip alobar, schizocefalie.

Tratament anencefalie

Tratamentul anencefaliei la un copil – în cazurile în care copilul este în viață după naștere – este paliativ, deoarece acest defect este ireversibil.

Profilaxie

Deși nu sunt cunoscuți toți factorii etiologici care duc la anencefalie, numeroase studii au dovedit eficacitatea administrării acidului folic la planificarea sarcinii: cu o doză zilnică de 0,8 mg.

Vezi și: Acidul folic în timpul sarcinii

Prognoză

Apare o întrebare firească: cât trăiesc oamenii cu anencefalie? În ceea ce privește speranța de viață a sugarilor cu această anomalie congenitală, prognosticul nu poate fi pozitiv pe termen lung…

Potrivit obstetricienilor britanici, puțin peste 70% dintre nou-născuți au trăit foarte puțin după naștere (de la câteva ore la două sau trei zile) și doar 7% au trăit aproximativ patru săptămâni. Apoi a urmat moartea prin colaps cardiorespirator – încetarea respirației și stop cardiac. [ 8 ]

Cu toate acestea, au existat câteva cazuri în care bebelușii supraviețuitori cu anencefalie au trăit perioade mai lungi de timp după naștere.

De exemplu, o fată pe nume Angela Morales din Providence (Rhode Island, SUA) a trăit 3 ani și 9 luni; la vârsta de două luni, a fost supusă unei intervenții chirurgicale pentru a închide o gaură în partea din spate a craniului, deoarece exista o scurgere constantă de lichid cefalorahidian.

Un băiat pe nume Nicholas Cox, născut în Pueblo (Colorado, SUA), a trăit cu două luni mai mult.

Și Jackson Emmett Buell (născut în august 2014 în Orlando, Florida), cu 80% din creier (inclusiv emisferele cerebrale) și cea mai mare parte a craniului lipsă, este încă în viață. Dar a fost diagnosticat cu microhidranencefalie, iar trunchiul cerebral și talamusul sunt intacte și încă mai are câțiva nervi cranieni.