Microcefalie

Microcefalia este o patologie extrem de severă și incurabilă, caracterizată prin subdezvoltarea craniului, funcționarea insuficientă a creierului, debilitate mentală și alte anomalii psihoneurologice. În multe cazuri, microcefalia provoacă dezvoltarea oligofreniei. Adesea, patologia este combinată cu alte malformații ale sistemului nervos central, paralizie spastică și convulsii.

Epidemiologie

Rata de incidență este de aproximativ două cazuri la zece mii de nou-născuți.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Cauze microcefalie

Boala este legată de malformații congenitale ale sistemului nervos.

Cauzele dezvoltării microcefaliei includ impactul radioactiv asupra organismului, patologiile infecțioase intrauterine, predispoziția genetică, factorii toxici, anomaliile cromozomiale. Cauza patologiei poate fi consumul de alcool sau droguri de către viitoarea mamă în perioada de naștere.

[ 8 ]

Simptome microcefalie

• absența completă sau parțială a corpului calos (fibrele nervoase care leagă emisfera dreaptă și stângă).
• circumvoluții cerebrale anormal de largi.
• circumvoluții foarte înguste sau subțiri ale întregului creier sau ale segmentelor sale individuale.
• localizare tisulară atipică.
• Lissencefalie - netezirea circumvoluțiilor cortexului cerebral.

Semnele externe ale microcefaliei includ o relație disproporționată între dimensiunea corpului și craniu și închiderea prematură a fontanelei.

Microcefalia la nou-născuți

Microcefalia la nou-născuți se manifestă sub forma diferitelor tulburări neurologice și convulsii. Pe lângă retardul mintal, există și tulburări ale funcției motorii care se manifestă mai târziu. La nou-născuții cu microcefalie, volumul cranian este redus la naștere și ulterior nu crește, deși dezvoltarea părții faciale poate corespunde normelor. Drept urmare, dimensiunea capului nu este proporțională cu dimensiunea corpului, fruntea are o formă plată, pielea capului este ridată. În timp, discrepanța dintre dimensiunea capului și a corpului devine mai pronunțată, în timp ce indicatorii de înălțime și greutate sunt, de asemenea, semnificativ mai mici decât în mod normal.

Formulare

• Microcefalia congenitală este o dezvoltare anormal de mică a craniului și o dezvoltare insuficientă a creierului pe fondul dimensiunilor normale ale corpului.
• Microcefalia primară se dezvoltă ca urmare a factorilor traumatici în primul sau al doilea trimestru de sarcină.
• Secundar apare ca urmare a impactului negativ asupra fătului în al treilea trimestru de sarcină, în timpul nașterii sau în primele luni după naștere.

Microcefalia secundară apare atunci când fătul este expus la factori nocivi în al treilea trimestru de sarcină, precum și în timpul travaliului și în primele luni de viață. Acești factori pot include infecții fetale, lipsa de oxigen, traume, consumul de alcool sau droguri de către viitoarea mamă. Pe lângă greutatea insuficientă a creierului, pacienții prezintă focare de distrugere (chisturi, porencefalie), hemoragii, procese inflamatorii, zone de distrofie tisulară sau necroză. Ventriculele creierului sunt de obicei dilatate. La naștere, diametrul capului poate să nu fie redus semnificativ, dar ulterior dezvoltarea sa încetinește, craniul capătă forme asimetrice, se observă semne de paralizie cerebrală (PC), iar semnele de retard mintal sunt severe. Prognosticul privind evoluția bolii este nesatisfăcător.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Diagnostice microcefalie

Microcefalia este una dintre cele mai dificile patologii de diagnosticat în perioada prenatală.

O scădere a circumferinței craniului la adulți la patruzeci și opt de centimetri sau mai puțin, cu o masă cerebrală sub nouă sute până la o mie de grame, ne permite să vorbim despre un diagnostic de microcefalie. Masa cerebrală a copiilor care suferă de microcefalie variază între două sute cincizeci și nouă sute de grame. Circumferința craniului este de treizeci până la patruzeci de centimetri. Cu toate acestea, au fost înregistrate cazuri de indicatori mai mici ai greutății și volumului cerebral.

Microcefalia este dificil de diagnosticat ecografic din cauza lipsei unor criterii generale pentru această patologie. Diagnosticul poate fi pus dacă circumferința craniului fetal este redusă cu 2 DS și 3 DS, modificarea raportului dintre diametrul craniului și lungimea femurului este mai mică de două percentile și jumătate. Trebuie menționat că uneori evaluarea rezultatelor măsurării circumferinței craniului fetal este problematică din cauza lipsei de informații precise despre vârsta gestațională sau din cauza unei încălcări a formării sistemului osos.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Tratament microcefalie

Nu există un tratament specific. În toate cazurile, terapia este simptomatică și vizează menținerea vieții pacienților. Microcefalia nu este tratabilă și are un prognostic nefavorabil în ceea ce privește dezvoltarea și prognosticul. De regulă, pacienții cu acest diagnostic se află în instituții speciale pentru pacienții cu malformații cerebrale.

Prognoză

Rezultatul bolii este în toate cazurile nesatisfăcător, deoarece o astfel de patologie este incurabilă. Terapia de întreținere dă rezultate nesemnificative, pacienții fiind sub observație în instituții speciale pentru persoanele cu dizabilități mintale.

Speranța de viață cu microcefalie

Speranța de viață la microcefalie este de obicei scurtă din cauza dezvoltării și funcționării insuficiente a creierului. Cel mai adesea, persoanele care suferă de această patologie mor ca urmare a leziunilor infecțioase.

[ 18 ], [ 19 ]